Esclerose tuberosa

Visão geral

A esclerose tuberosa (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), também chamada de complexo de esclerose tuberosa, é uma doença genética incomum que causa tumores não cancerosos (benignos) - crescimento excessivo inesperado de tecido normal - se desenvolver em muitas partes do corpo. Os sinais e sintomas variam amplamente, dependendo de onde os tumores se desenvolvem e de quão severamente a pessoa é afetada.

A esclerose tuberosa é frequentemente detectada durante a primeira infância ou infância. Algumas pessoas com esclerose tuberosa apresentam sinais e sintomas tão leves que a condição não é diagnosticada até a idade adulta, ou então não é diagnosticada. Outros apresentam deficiências graves.

Embora não haja cura para a esclerose tuberosa e o curso ou a gravidade do distúrbio não possam ser previstos, há tratamentos disponíveis para controlar os sintomas.

Sintomas

Os sintomas da esclerose tuberosa são causados por crescimentos não cancerosos (tumores benignos), em partes do corpo, mais comumente no cérebro, olhos, rins, coração, pulmões e pele, embora qualquer parte do corpo possa ser afetados. Os sintomas podem variar de leves a graves, dependendo do tamanho ou localização do crescimento excessivo.

Embora os sinais e sintomas sejam exclusivos para cada pessoa com esclerose tuberosa, eles podem incluir:

Anormalidades da pele. A maioria das pessoas com esclerose tuberosa apresenta manchas de pele clara ou podem desenvolver pequenas áreas inofensivas de pele lisa e espessa ou protuberâncias avermelhadas sob ou ao redor das unhas. Crescimentos faciais que começam na infância e se assemelham a acne também são comuns.
Convulsões. O crescimento no cérebro pode estar associado a convulsões, que podem ser o primeiro sintoma da esclerose tuberosa. Em crianças pequenas, um tipo comum de convulsão chamado espasmo infantil se manifesta como espasmos repetitivos da cabeça e das pernas.
Deficiências cognitivas. A esclerose tuberosa pode estar associada a atrasos no desenvolvimento e, às vezes, deficiência intelectual ou dificuldades de aprendizagem. Também podem ocorrer transtornos de saúde mental, como transtorno do espectro do autismo ou transtorno de déficit de atenção / hiperatividade (TDAH).
Problemas comportamentais. Problemas comportamentais comuns podem incluir hiperatividade, automutilação ou agressão, ou problemas de adaptação social e emocional.
Problemas renais. A maioria das pessoas com esclerose tuberosa desenvolve tumores não cancerosos nos rins e podem desenvolver mais tumores com a idade.
Problemas cardíacos. Os crescimentos no coração, se presentes, geralmente são maiores no nascimento e diminuem conforme a criança fica mais velha.
Problemas pulmonares. Os crescimentos que se desenvolvem nos pulmões podem causar tosse ou falta de ar, especialmente com atividades físicas ou exercícios. Esses tumores benignos do pulmão ocorrem com mais frequência em mulheres do que em homens.
Anormalidades oculares. Os tumores podem aparecer como manchas brancas no tecido sensível à luz na parte posterior do olho (retina). Esses crescimentos não cancerosos nem sempre interferem na visão.

Quando consultar um médico

Os sinais e sintomas da esclerose tuberosa podem ser observados no nascimento. Ou os primeiros sinais e sintomas podem se tornar evidentes durante a infância ou mesmo anos mais tarde na idade adulta.

Entre em contato com o médico do seu filho se estiver preocupado com o desenvolvimento do seu filho ou se notar algum dos sinais ou sintomas da esclerose tuberosa descrito acima.

Causas

Sinais e sintomas de esclerose tuberosa podem ser observados no nascimento. Ou os primeiros sinais e sintomas podem se tornar evidentes durante a infância ou mesmo anos mais tarde na idade adulta.

Entre em contato com o médico do seu filho se estiver preocupado com o desenvolvimento do seu filho ou se notar algum dos sinais ou sintomas da esclerose tuberosa descrito acima.

Fatores de risco

A esclerose tuberosa pode ser o resultado de:

Um erro aleatório de divisão celular. Cerca de dois terços das pessoas com esclerose tuberosa têm uma nova mutação no gene TSC1 ou TSC2 - os genes associados à esclerose tuberosa - e não têm história familiar de esclerose tuberosa.
Herança. Cerca de um terço das pessoas com esclerose tuberosa herdam um gene TSC1 ou TSC2 alterado de um pai com a doença.

Se você tem esclerose tuberosa, tem até 50 por cento de chance de passar a condição para seus filhos biológicos. A gravidade da condição pode variar. Um pai com esclerose tuberosa pode ter um filho com uma forma mais branda ou mais grave da doença.

Complicações

Dependendo de onde os tumores não cancerosos (tumores benignos) se desenvolvem e de seu tamanho, eles podem causar complicações graves ou com risco de vida em pessoas com esclerose tuberosa. Aqui estão alguns exemplos de complicações:

Excesso de líquido dentro e ao redor do cérebro. Um tipo de crescimento do cérebro pode bloquear o fluxo de fluido espinhal dentro do cérebro. Esse bloqueio pode causar o acúmulo de líquido nas cavidades (ventrículos) nas profundezas do cérebro, uma condição chamada hidrocefalia. Vários sinais e sintomas incluem um tamanho de cabeça inesperadamente grande, náuseas, dores de cabeça e mudanças de comportamento.
Complicações cardíacas. Crescimentos no coração, geralmente em bebês, podem bloquear o fluxo sanguíneo ou causar problemas no ritmo cardíaco (disritmia).
Danos renais. O crescimento no rim pode ser grande e causar problemas renais potencialmente graves - até mesmo fatais. Crescimentos nos rins podem causar hipertensão ou sangramento ou levar à insuficiência renal. Raramente, tumores renais podem se tornar cancerígenos.
Insuficiência pulmonar. O crescimento dos pulmões pode causar colapso do pulmão ou fluir ao redor dos pulmões, o que interfere na função pulmonar.
Aumento do risco de tumores cancerígenos (malignos). A esclerose tuberosa está associada a um risco aumentado de desenvolver tumores malignos nos rins e no cérebro.
Danos no Vison. Crescimentos no olho podem interferir na visão se bloquearem muito a retina, embora isso seja raro.

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Diagnóstico

Dependendo dos sinais e sintomas do seu filho, ele pode ser avaliado por vários especialistas diferentes com experiência em esclerose tuberosa, como médicos treinados para tratar problemas do cérebro (neurologista), coração (cardiologista), olhos (oftalmologista), pele (dermatologista), rins (nefrologista) e outros especialistas.

Os médicos do seu filho farão um exame físico, discutirão os sintomas e a história familiar e procurarão crescimentos típicos (tumores benignos) , comumente associada à esclerose tuberosa. Eles provavelmente também solicitarão vários testes - incluindo testes genéticos - para diagnosticar esclerose tuberosa e identificar problemas relacionados.

Avaliação de convulsões

Se seu filho teve convulsões, o teste de diagnóstico provavelmente incluirá um eletroencefalograma. Este teste registra a atividade elétrica no cérebro e pode ajudar a identificar o que está causando as convulsões em seu filho.

Avaliação do cérebro, pulmões, rins e fígado

Para detectar tumores ou tumores no corpo, faça o diagnóstico o teste provavelmente incluirá:

Imagem por ressonância magnética (MRI). Este teste usa um campo magnético e ondas de rádio para criar imagens detalhadas do cérebro ou de outras partes do corpo.
Tomografia computadorizada (TC). Esta técnica de raio-X produz imagens transversais e, às vezes, imagens 3-D do cérebro ou de outras partes do corpo.
Ultra-som. Também chamado de ultrassonografia, este teste usa ondas sonoras de alta frequência para criar imagens de certas partes do corpo, como os rins.

Avaliação do coração

Para determinar se o seu filho o coração for afetado, o teste de diagnóstico provavelmente incluirá:

Ecocardiograma. Este teste usa ondas sonoras para produzir imagens do coração.
Eletrocardiograma (ECG ou EKG). Este teste registra a atividade elétrica do coração.

Exame ocular

Uma luz e uma lente de aumento são usadas para examinar o interior do olho, incluindo a retina.

Avaliação do desenvolvimento ou psiquiátrica

Se necessário com base em exames de rotina, uma avaliação com um psiquiatra, psicólogo ou outro profissional de saúde mental pode identificar deficiências de desenvolvimento ou intelectuais, problemas educacionais ou sociais ou comportamentais ou distúrbios emocionais.

Triagem e teste genético

Se uma criança for diagnosticada com esclerose tuberosa sem histórico familiar da doença, ambos os pais podem considerar o rastreamento de esclerose tuberosa também.

Os pais também podem considerar o teste genético para confirmar o diagnóstico de esclerose tuberosa em seus filhos e para entender o risco de esclerose tuberosa em seus outros filhos e em qualquer futuro filho.

Pessoas com doença tuberosa esclerose pode considerar aconselhamento genético antes de seus anos reprodutivos para menos correm o risco de transmitir a doença e suas opções reprodutivas.

Tratamento

Embora não haja cura para a esclerose tuberosa, o tratamento pode ajudar a controlar sintomas específicos. Por exemplo:

Medicação. Medicamentos anticonvulsivantes podem ser prescritos para controlar as convulsões. Outros medicamentos podem ajudar a controlar arritmias cardíacas, problemas de comportamento ou outros sinais e sintomas. Um medicamento chamado everolimus (Afinitor, Zortress) pode ser usado para tratar certos tipos de tumores cerebrais e renais que não podem ser removidos cirurgicamente. A forma de pomada tópica de um medicamento chamado sirolimus pode ajudar a tratar crescimentos cutâneos semelhantes aos de acne.
Cirurgia. Se um tumor afeta a capacidade de um órgão específico - como o rim ou o coração - funcionar, o tumor pode ser removido cirurgicamente. Às vezes, a cirurgia ajuda a controlar as convulsões causadas por tumores cerebrais que não respondem à medicação. Procedimentos cirúrgicos como dermoabrasão ou tratamento a laser podem melhorar a aparência de crescimentos da pele.
Vários tipos de terapia. Serviços de intervenção precoce, como terapia ocupacional, física ou fonoaudiológica, podem ajudar crianças com esclerose tuberosa com necessidades especiais nessas áreas a melhorar sua capacidade de gerenciar tarefas e atividades diárias.
Serviços educacionais e vocacionais. Os serviços de intervenção precoce e necessidades especiais podem ajudar crianças com atrasos no desenvolvimento e problemas de comportamento a se adaptarem à sala de aula para que possam atingir todo o seu potencial. Quando necessário, os serviços sociais, vocacionais e de reabilitação podem continuar ao longo da vida.
Gestão psiquiátrica e comportamental. Conversar com um profissional de saúde mental pode ajudar as crianças a aceitarem e se adaptarem a viver com esse transtorno. Um profissional de saúde mental também pode ajudar a resolver problemas comportamentais, sociais ou emocionais e recomendar recursos.

Monitoramento contínuo

A esclerose tuberosa é uma condição vitalícia que requer monitoramento cuidadoso e acompanhamento -up porque muitos sinais e sintomas podem levar anos para se desenvolver. Um cronograma de monitoramento de acompanhamento regular ao longo da vida pode incluir testes semelhantes aos feitos durante o diagnóstico. A identificação precoce de problemas pode ajudar a prevenir complicações.

Ensaios clínicos

Enfrentamento e apoio

Se seu filho for diagnosticado com esclerose tuberosa, você e sua família podem enfrentar uma série de desafios e incertezas. Uma das coisas mais difíceis sobre essa condição é que é impossível prever como a saúde e o desenvolvimento de seu filho se desenvolverão ao longo do tempo.

Seu filho pode ter apenas problemas leves e acompanhar de perto os colegas em termos acadêmicos, habilidades sociais e físicas. Ou seu filho pode ter problemas de saúde e desenvolvimento mais graves e levar uma vida menos independente ou diferente do que você esperava.

Para ajudar você e seu filho a lidar com a situação, eis o que você pode fazer :

Estabeleça um cronograma de triagem. Aprenda tudo o que puder sobre a esclerose tuberosa e trabalhe em conjunto com o médico do seu filho para estabelecer um cronograma de rastreamento e monitoramento contínuo para problemas de saúde e de desenvolvimento. Descobrir e tratar problemas precocemente reduzirá as complicações.
Obtenha ajuda antecipada para problemas comportamentais. Para os pais, os problemas comportamentais que podem acompanhar a esclerose tuberosa podem ser desafiadores. Lembre-se de que o comportamento não é culpa sua - e não é culpa do seu filho. Fale com o médico do seu filho se surgirem problemas e trabalhe com a escola ou um provedor de saúde mental para discutir sobre educação e serviços de saúde mental e comportamental. Quanto mais cedo você e seu filho conseguirem ajuda para aprender como lidar com esses problemas, maior será a probabilidade de seu filho se sair bem a longo prazo.
Dê amor e apoio. Seu amor e apoio são essenciais para ajudar seu filho a atingir todo o seu potencial. Quando necessário, o aconselhamento de um profissional de saúde mental pode ajudar no ajuste e na superação. Os serviços de assistência temporária podem fornecer apoio útil para os pais.
Conecte-se com outras famílias. Você pode achar útil se conectar com outras famílias que estão lidando com esclerose tuberosa. Peça à equipe de saúde do seu filho para recomendar um grupo de apoio em sua área ou entre em contato com a Tuberous Sclerosis Alliance para saber mais sobre o apoio.

Preparando-se para sua consulta

Sinais e os sintomas de esclerose tuberosa podem ser notados no nascimento. Ou você pode inicialmente expor suas preocupações ao médico do seu filho. Depois de um exame, seu filho pode ser encaminhado a um ou mais especialistas para mais testes e tratamento.

Você pode pedir a um parente ou amigo de confiança para ir com você para a consulta. Leve alguém que possa oferecer suporte emocional e ajudá-lo a lembrar de todas as informações.

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para sua primeira consulta.

O que você pode fazer
Antes da sua consulta, faça uma lista de:
Todos os sinais e sintomas que seu filho tem experimentado e por quanto tempo. Se seu filho teve uma ou mais convulsões, faça anotações sobre o que aconteceu antes, durante e depois da convulsão e quanto tempo ela durou. Anote quaisquer marcas de nascença que o preocupem.
As principais informações médicas de seu filho, incluindo outros problemas de saúde.
Todos os medicamentos, vitaminas, ervas e outros suplementos que seu filho está tomando, e as dosagens .
Informações sobre a história da sua família, incluindo se alguém mais em sua família tem esclerose tuberosa.
Perguntas que você deseja fazer ao seu médico.
As perguntas a serem feitas ao médico do seu filho podem incluir:
O que provavelmente está causando os sintomas do meu filho?
Existem outras causas possíveis para esses sintomas?
De que tipos de testes meu filho precisa?
Meu filho deve consultar um especialista?
As perguntas a serem feitas se você for indicado a um especialista incluem:
Meu filho tem esclerose tuberosa?
Quais são as opções de tratamento para essa condição?
Que abordagem de tratamento você recomenda para meu filho?
Quais são os possíveis complicadores ções desta condição?
Com que frequência você deseja avaliar a saúde e o desenvolvimento do meu filho?
Meus outros filhos ou membros da família correm maior risco de desenvolver essa condição?
Devo eu ou meu filho ser testado para as mutações genéticas associadas a esta condição?
Que outros tipos de especialistas meu filho deve consultar?
Existem ensaios clínicos em andamento para os quais meu filho pode ser elegível?
Como posso ajudar meu filho a lidar com este transtorno?
Como posso encontrar outras famílias que estão lidando com esclerose tuberosa?

O que esperar do seu médico

Um médico que vê seu filho para uma possível esclerose tuberosa provavelmente fará uma série de perguntas. Esteja pronto para respondê-las e reservar tempo para revisar os pontos nos quais você deseja se concentrar. O médico pode perguntar:

Quais são os sintomas do seu filho?
Quando você percebeu esses sintomas pela primeira vez?
Seu filho teve alguma convulsão?
Se seu filho teve convulsões, conte-me sobre elas - o que aconteceu antes, durante e depois da convulsão e quanto tempo durou?
Os sintomas incluíram náuseas e vômitos?
Seu filho teve algum problema de comportamento, como hiperatividade, agressão ou automutilação?
Seu filho tem dificuldade para prestar atenção?
Seu filho parece se retrair ou se tornar menos social e emocionalmente envolvido?
Seu filho parece atrasado no desenvolvimento em comparação com os colegas?
Algum parente de primeiro grau do seu filho - como um pai ou irmão - foi diagnosticado com esclerose tuberosa ou apresentou sintomas sem nunca ter sido diagnosticado?