síndrome de Turner

Visão geral

A síndrome de Turner, uma condição que afeta apenas mulheres, ocorre quando um dos cromossomos X (cromossomos sexuais) está ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa altura, insuficiência dos ovários para se desenvolver e defeitos cardíacos.

A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal), durante a primeira infância ou na primeira infância . Ocasionalmente, em mulheres com sinais e sintomas leves da síndrome de Turner, o diagnóstico é adiado até a adolescência ou a idade adulta jovem.

Meninas e mulheres com síndrome de Turner precisam de cuidados médicos contínuos de uma variedade de especialistas. Exames regulares e cuidados apropriados podem ajudar a maioria das meninas e mulheres a ter uma vida independente e saudável.

Sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de Turner podem variar entre as meninas e mulheres com o transtorno. Para algumas meninas, a presença da síndrome de Turner pode não ser imediatamente aparente, mas em outras meninas, uma série de características físicas e crescimento deficiente são aparentes precocemente. Os sinais e sintomas podem ser sutis, desenvolvendo-se lentamente ao longo do tempo ou significativos, como defeitos cardíacos.

Antes do nascimento

A síndrome de Turner pode ser suspeitada no pré-natal com base na triagem pré-natal de DNA livre de células - um método para rastrear certas anormalidades cromossômicas em um bebê em desenvolvimento usando uma amostra de sangue da mãe - ou ultrassom pré-natal. A ultrassonografia pré-natal de um bebê com síndrome de Turner pode mostrar:

Grande coleção de fluidos na nuca ou outras coleções de fluidos anormais (edema)
Anormalidades cardíacas
Rins anormais

No nascimento ou durante a infância

Os sinais da síndrome de Turner no nascimento ou durante a infância podem incluir:

Pescoço largo ou semelhante a uma teia
Orelhas de implantação baixa
Peito largo com mamilos bem espaçados
Céu da boca alto e estreito (palato)
Braços que se voltam para fora na altura dos cotovelos
Unhas das mãos e dos pés que são estreitas e voltadas para cima
Edema das mãos e pés, especialmente no nascimento
Um pouco menor do que a altura média ao nascer
Crescimento lento
Defeitos cardíacos
Linha do cabelo baixa na parte de trás da cabeça
Recuo ou pequeno mandíbula inferior
dedos das mãos e pés curtos

Na infância, adolescência e idade adulta

O Os sinais mais comuns em quase todas as meninas, adolescentes e mulheres jovens com síndrome de Turner são baixa estatura e insuficiência ovariana devido à insuficiência ovariana que pode ter ocorrido no nascimento ou gradualmente durante a infância, adolescência ou idade adulta jovem. Os sinais e sintomas incluem:

Nenhum surto de crescimento nos momentos esperados na infância
Altura adulta significativamente menor do que pode ser esperado para um membro feminino da família
Falha em iniciar as mudanças sexuais esperadas durante a puberdade
Desenvolvimento sexual que pára durante a adolescência
Fim precoce dos ciclos menstruais não devido à gravidez
Para a maioria das mulheres com síndrome de Turner, incapacidade de conceber um filho sem tratamento de fertilidade

Quando consultar um médico

Às vezes é difícil distinguir os sinais e sintomas da síndrome de Turner de outras doenças. É importante obter um diagnóstico rápido e preciso e cuidados adequados. Consulte seu médico se tiver dúvidas sobre o desenvolvimento físico ou sexual.

Causas

A maioria das pessoas nasce com dois cromossomos sexuais. Os meninos herdam o cromossomo X de suas mães e o cromossomo Y de seus pais. As meninas herdam um cromossomo X de cada pai. Em meninas com síndrome de Turner, uma cópia do cromossomo X está faltando, parcialmente ausente ou alterada.

As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser uma das seguintes:

Monossomia. A ausência completa de um cromossomo X geralmente ocorre por causa de um erro no esperma do pai ou no óvulo da mãe. Isso resulta em cada célula do corpo tendo apenas um cromossomo X.
Mosaicismo. Em alguns casos, ocorre um erro na divisão celular durante os estágios iniciais do desenvolvimento fetal. Isso faz com que algumas células do corpo tenham duas cópias completas do cromossomo X. Outras células têm apenas uma cópia do cromossomo X.
Anormalidades do cromossomo X. Partes anormais ou ausentes de um dos cromossomos X podem ocorrer. As células têm uma cópia completa e outra alterada. Este erro pode ocorrer no espermatozóide ou óvulo com todas as células tendo uma cópia completa e uma alterada. Ou o erro pode ocorrer na divisão celular no início do desenvolvimento fetal, de modo que apenas algumas células contenham as partes anormais ou ausentes de um dos cromossomos X (mosaicismo).
Material do cromossomo Y. Em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Turner, algumas células têm uma cópia do cromossomo X e outras células têm uma cópia do cromossomo X e algum material do cromossomo Y. Esses indivíduos se desenvolvem biologicamente como mulheres, mas a presença de material do cromossomo Y aumenta o risco de desenvolver um tipo de câncer chamado gonadoblastoma.

Efeito dos erros cromossômicos

O A falta ou alteração do cromossomo X da síndrome de Turner causa erros durante o desenvolvimento fetal e outros problemas de desenvolvimento após o nascimento - por exemplo, baixa estatura, insuficiência ovariana e defeitos cardíacos. As características físicas e complicações de saúde que surgem do erro cromossômico variam muito.

Fatores de risco

A perda ou alteração do cromossomo X ocorre aleatoriamente. Às vezes, é por causa de um problema com o espermatozóide ou o óvulo, e outras vezes, a perda ou alteração do cromossomo X acontece no início do desenvolvimento fetal.

A história familiar não parece ser um fator de risco , portanto, é improvável que os pais de uma criança com síndrome de Turner tenham outro filho com a doença.

Complicações

A síndrome de Turner pode afetar o desenvolvimento adequado de vários sistemas do corpo, mas varia muito entre os indivíduos com a síndrome. As complicações que podem ocorrer incluem:

Problemas cardíacos. Muitos bebês com síndrome de Turner nascem com defeitos cardíacos ou mesmo pequenas anormalidades na estrutura cardíaca que aumentam o risco de complicações graves. Os defeitos cardíacos geralmente incluem problemas com a aorta, o grande vaso sanguíneo que se ramifica no coração e fornece sangue rico em oxigênio para o corpo.
Pressão alta. Mulheres com síndrome de Turner têm um risco aumentado de hipertensão - uma condição que aumenta o risco de desenvolver doenças do coração e dos vasos sanguíneos.
Perda auditiva. A perda auditiva é comum na síndrome de Turner. Em alguns casos, isso se deve à perda gradual da função nervosa. Um risco aumentado de infecções frequentes do ouvido médio também pode resultar em perda de audição.
Problemas de visão. Meninas com síndrome de Turner têm um risco aumentado de controle muscular fraco dos movimentos oculares (estrabismo), miopia e outros problemas de visão.
Problemas renais. Meninas com síndrome de Turner podem ter alguma malformação renal. Embora essas anormalidades geralmente não causem problemas médicos, elas podem aumentar o risco de hipertensão e infecções do trato urinário.
Distúrbios autoimunes. Meninas e mulheres com síndrome de Turner apresentam risco aumentado de tireoide hipoativa (hipotireoidismo) devido ao distúrbio autoimune da tireoidite de Hashimoto. Eles também têm um risco aumentado de diabetes. Algumas mulheres com síndrome de Turner têm intolerância ao glúten (doença celíaca) ou doença inflamatória intestinal.
Problemas esqueléticos. Problemas com o crescimento e desenvolvimento dos ossos aumentam o risco de curvatura anormal da coluna (escoliose) e arredondamento para a frente da parte superior das costas (cifose). Mulheres com síndrome de Turner também apresentam risco aumentado de desenvolver ossos fracos e quebradiços (osteoporose).
Dificuldades de aprendizagem. Meninas e mulheres com síndrome de Turner geralmente têm inteligência normal. No entanto, existe um risco aumentado de dificuldades de aprendizagem, particularmente com a aprendizagem que envolve conceitos espaciais, matemática, memória e atenção.
Problemas de saúde mental. Meninas e mulheres com síndrome de Turner podem ter dificuldades para funcionar bem em situações sociais e têm um risco aumentado de transtorno de déficit de atenção / hiperatividade (TDAH).
Infertilidade. A maioria das mulheres com síndrome de Turner é infértil. No entanto, um número muito pequeno de mulheres pode engravidar espontaneamente e algumas podem engravidar com tratamento de fertilidade.
Complicações na gravidez. Como as mulheres com síndrome de Turner correm maior risco de complicações durante a gravidez, como hipertensão e dissecção aórtica, elas devem ser avaliadas por um cardiologista antes da gravidez.

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Diagnóstico

Se, com base nos sinais e sintomas, o médico suspeitar que seu filho tem a síndrome de Turner, normalmente será feito um teste de laboratório para analisar os cromossomos do seu filho. O teste envolve uma amostra de sangue. Ocasionalmente, seu médico também pode solicitar uma raspagem de bochecha (esfregaço bucal) ou amostra de pele. A análise do cromossomo determina se há ou não um cromossomo X ausente ou anormalidade de um dos cromossomos X.

Diagnóstico pré-natal

Às vezes, um diagnóstico é feito durante o desenvolvimento fetal. Certos recursos em uma imagem de ultrassom podem levantar suspeitas de que seu bebê tem síndrome de Turner ou outra doença genética que afeta o desenvolvimento no útero.

Testes de rastreamento pré-natal que avaliam o DNA do bebê no sangue da mãe (DNA pré-natal livre de células triagem ou triagem pré-natal não invasiva) também podem indicar um risco aumentado de síndrome de Turner. No entanto, é recomendado fazer um cariótipo durante a gravidez ou após o parto para confirmar o diagnóstico.

Seu especialista em gravidez e parto (obstetra) pode perguntar se você está interessado em testes adicionais para fazer um diagnóstico antes do nascimento do seu bebê . Um dos dois procedimentos pode ser realizado para testar a síndrome de Turner no pré-natal:

Amostragem de vilosidades coriônicas. Isso envolve a retirada de um pequeno pedaço de tecido da placenta em desenvolvimento. A placenta contém o mesmo material genético do bebê. As células das vilosidades coriônicas podem ser enviadas ao laboratório de genética para estudos cromossômicos.
Amniocentese. Neste teste, uma amostra do líquido amniótico é retirada do útero. O bebê libera células no líquido amniótico. O fluido pode ser enviado para o laboratório de genética para estudo dos cromossomos do bebê nessas células.

Discuta os benefícios e riscos do teste pré-natal com seu médico.

Tratamento

Como os sintomas e complicações variam, os tratamentos são feitos sob medida para resolver os problemas específicos de seu filho. A avaliação e o monitoramento de problemas médicos ou de saúde mental associados à síndrome de Turner ao longo da vida podem ajudar a resolver os problemas precocemente.

Os tratamentos primários para quase todas as meninas e mulheres com síndrome de Turner incluem terapias hormonais:

Hormônio do crescimento. Para a maioria das meninas, a terapia com hormônio do crescimento - geralmente administrada diariamente na forma de injeções de hormônio do crescimento humano recombinante - é recomendada para aumentar a altura tanto quanto possível em momentos apropriados durante a primeira infância até o início da adolescência. Iniciar o tratamento precocemente pode melhorar a altura e o crescimento ósseo. Em meninas com estatura muito baixa, o médico pode recomendar oxandrolona além do hormônio do crescimento. Oxandrolona é um hormônio que ajuda a aumentar a altura, aumentando a produção de proteínas do corpo e melhorando a densidade mineral óssea.
Terapia de estrogênio. A maioria das meninas com síndrome de Turner precisa iniciar a terapia com estrogênio e hormônios relacionados para iniciar a puberdade. Freqüentemente, a terapia com estrogênio é iniciada por volta dos 11 ou 12 anos. O estrogênio ajuda a promover o desenvolvimento das mamas e a melhorar o tamanho (volume) do útero. O estrogênio ajuda na mineralização óssea e, quando usado com o hormônio do crescimento, também pode ajudar na altura. A terapia de reposição de estrogênio geralmente continua ao longo da vida, até que a idade média da menopausa seja atingida.

Outros tratamentos são feitos sob medida para resolver os problemas específicos de seu filho, conforme necessário. Os exames regulares mostraram melhorias substanciais na saúde e na qualidade de vida de meninas e mulheres com síndrome de Turner.

É importante ajudar seu filho a se preparar para a transição dos cuidados com o pediatra para os cuidados médicos e mentais para adultos . Um médico de atenção primária pode ajudar a manter a coordenação dos cuidados entre vários especialistas ao longo da vida.

Equipe de saúde

Como a síndrome de Turner pode resultar em vários problemas de desenvolvimento e complicações médicas, vários especialistas podem estar envolvidos na triagem de condições específicas, fazendo diagnósticos, recomendando tratamentos e fornecendo cuidados.

As equipes podem evoluir conforme as necessidades das meninas com síndrome de Turner mudam ao longo da vida. Os especialistas da equipe de atendimento podem incluir alguns ou todos esses profissionais e outros, conforme necessário:

Especialista em distúrbios hormonais (endocrinologista)
Especialista em saúde da mulher (ginecologista)
Médico especialista em genética (médico geneticista)
Cardiologista (cardiologista)
Especialista em doenças esqueléticas (ortopedista)
Especialista em trato urinário distúrbios (urologista)
Especialista em ouvido, nariz e garganta (ORL)
Especialista em distúrbios gastrointestinais (gastroenterologista)
Especialista em problemas de visão e outros distúrbios oculares ( oftalmologista)
Especialista em problemas auditivos (fonoaudiólogo)
Odontólogo especialista em correção de problemas de alinhamento dos dentes (ortodontista)
Profissional de saúde mental, como um psicólogo ou psiquiatra
Terapeuta do desenvolvimento, especializado em terapia para ajudar seu filho a desenvolver uma idade adequada comportamentos iate, habilidades sociais e habilidades interpessoais
Instrutores de educação especial
Especialista em fertilidade (endocrinologista reprodutiva)

Tratamento para gravidez e fertilidade

Apenas uma pequena porcentagem de mulheres com síndrome de Turner pode engravidar sem tratamento de fertilidade. Aquelas que podem, provavelmente ainda apresentarão falha dos ovários e infertilidade subsequente muito cedo na idade adulta. Portanto, é importante discutir os objetivos reprodutivos com seu médico.

Algumas mulheres com síndrome de Turner podem engravidar com a doação de um óvulo ou embrião. Isso requer uma terapia hormonal especialmente projetada para preparar o útero para a gravidez. Um endocrinologista reprodutivo pode discutir opções e ajudar a avaliar as chances de sucesso.

Na maioria dos casos, as mulheres com síndrome de Turner têm gestações de risco relativamente alto. É importante discutir esses riscos antes da gravidez com um obstetra de alto risco - um especialista em medicina materno-fetal que se concentra em gestações de alto risco - ou um endocrinologista reprodutivo.

Enfrentamento e apoio

A Turner Syndrome Society dos Estados Unidos e outras organizações fornecem materiais educacionais, recursos para famílias e informações sobre grupos de apoio. Grupos para pais oferecem uma oportunidade de trocar ideias, desenvolver estratégias de enfrentamento e localizar recursos.

Grupos de pares para meninas com síndrome de Turner podem ajudar a reforçar a autoestima e fornecer uma rede social de pessoas que sabem como conviver Síndrome de Turner.

Preparando-se para sua consulta

A maneira como você descobre que seu filho tem a síndrome de Turner pode variar.

Antes do nascimento. A síndrome de Turner pode ser suspeitada por uma triagem de DNA livre de células pré-natal ou certas características podem ser detectadas na triagem por ultrassom pré-natal. O teste de diagnóstico pré-natal pode confirmar o diagnóstico.
No nascimento. Se certas condições - como pescoço alado ou outras características físicas distintas - forem prontamente aparentes no nascimento, os testes de diagnóstico provavelmente começarão antes de seu filho deixar o hospital.
Durante a infância ou adolescência. Seu médico de família ou pediatra pode suspeitar do distúrbio mais tarde, se o crescimento não estiver ocorrendo na taxa esperada ou se a puberdade não começar na época esperada. O teste de diagnóstico pode confirmar o diagnóstico.

Consultas de bebês e exames anuais

É importante levar seu filho a todas as consultas regulares de bebês e consultas anuais durante infância. Essas visitas são uma oportunidade para o médico tomar medidas de altura, observar atrasos no crescimento esperado e identificar outros problemas no desenvolvimento físico.

O médico pode fazer perguntas como:

Que preocupações você tem sobre o crescimento ou desenvolvimento de seu filho?
Como seu filho se alimenta bem?
Seu filho começou a mostrar sinais de puberdade?
Seu filho está tendo alguma dificuldade de aprendizagem na escola?
Como seu filho se sai nas interações entre colegas ou em situações sociais?

Conversando com o médico sobre Síndrome de Turner

Se o seu médico de família ou pediatra acredita que seu filho apresenta sinais ou sintomas da síndrome de Turner e sugere testes diagnósticos, você pode fazer estas perguntas:

O que testes de diagnóstico são necessários?
Quando saberemos os resultados dos testes?
Quais especialistas precisaremos consultar?
Como você fará a triagem de distúrbios o r complicações que são comumente associadas à síndrome de Turner?
Como posso ajudar a monitorar a saúde e o desenvolvimento do meu filho?
Você pode sugerir materiais educacionais e serviços de apoio locais sobre a síndrome de Turner?