Doença de von Willebrand

Visão geral

A doença de Von Willebrand é um distúrbio hemorrágico vitalício em que o sangue não coagula bem. Pessoas com a doença têm níveis baixos de fator de von Willebrand, uma proteína que ajuda a coagular o sangue, ou a proteína não funciona como deveria.

A maioria das pessoas com a doença nasce com ele, tendo-o herdado de um ou ambos os pais. No entanto, os sinais de alerta, como sangramento intenso após um procedimento odontológico, podem demorar anos para aparecer.

A doença de Von Willebrand não tem cura. Mas com tratamento e autocuidado, a maioria das pessoas com esta doença pode levar uma vida ativa.

Sintomas

Muitas pessoas com doença de von Willebrand não sabem porque os sinais são leves ou ausente. O sinal mais comum da doença é o sangramento anormal.

Existem três tipos principais da doença. A quantidade de sangramento varia de uma pessoa para outra, dependendo do tipo e gravidade da doença.

Se você tem a doença de von Willebrand, pode ter:

Excessiva sangramento de uma lesão ou após cirurgia ou tratamento odontológico
Sangramentos nasais que não param em 10 minutos
Sangramento menstrual intenso ou longo
Sangue na urina ou fezes
hematomas fáceis ou contusões protuberantes

Os sinais e sintomas menstruais podem incluir:

Coágulos sanguíneos com mais de 1 polegada (2,5 centímetros ) de diâmetro em seu fluxo menstrual
A necessidade de trocar seu absorvente ou tampão menstrual mais de uma vez por hora
A necessidade de usar proteção sanitária dupla para o fluxo menstrual
Sintomas de anemia, incluindo cansaço, fadiga ou falta de ar

Quando consultar um médico

Entre em contato com seu médico se tiver sangramento de muito tempo ou é difícil de parar.

Causas

A causa usual A doença de von Willebrand é um gene anormal hereditário que controla o fator de von Willebrand - uma proteína que desempenha um papel fundamental na coagulação do sangue.

Quando você tem níveis baixos dessa proteína ou ela não funciona como ela deve, pequenas células sangüíneas chamadas plaquetas não podem aderir adequadamente nem aderir normalmente às paredes dos vasos sangüíneos quando ocorre uma lesão. Isso interfere no processo de coagulação e às vezes pode causar sangramento descontrolado.

Muitas pessoas com a doença de von Willebrand também apresentam baixos níveis de fator VIII, outra proteína que ajuda na coagulação.

Fator VIII está envolvido em outro distúrbio de coagulação hereditário denominado hemofilia. Mas, ao contrário da hemofilia, que afeta principalmente homens, a doença de von Willebrand afeta homens e mulheres e geralmente é mais branda.

Raramente, a doença de von Willebrand pode se desenvolver mais tarde em pessoas que não herdaram um gene anormal de um pai. Isso é conhecido como síndrome de von Willebrand adquirida e provavelmente é causado por uma condição médica subjacente.

Fatores de risco

O principal fator de risco para a doença de von Willebrand é ter um histórico familiar dela . Os pais transmitem o gene anormal da doença aos filhos. Raramente, a doença pula gerações.

A doença geralmente é um distúrbio hereditário autossômico dominante, o que significa que você precisa de um gene anormal de apenas um dos pais para ser afetado. Se você tiver o gene da doença de von Willebrand, terá 50% de chance de transmitir esse gene aos seus filhos.

A forma mais grave da doença é autossômica recessiva, o que significa que seus pais precisam passar um gene anormal para você.

Complicações

Raramente, a doença de von Willebrand pode causar sangramento incontrolável, que pode ser fatal. Outras complicações da doença de von Willebrand podem incluir:

Anemia. Mulheres com sangramento menstrual intenso podem desenvolver anemia por deficiência de ferro.
Edema e dor. Isso pode ser resultado de sangramento anormal nas articulações ou tecidos moles.

Prevenção

Como a doença de von Willebrand é geralmente uma doença hereditária, considere consultar aconselhamento genético se você você tem um histórico familiar dessa condição e está planejando ter filhos. Se você for portador do gene defeituoso da doença de von Willebrand, poderá transmiti-lo para sua prole, mesmo que não tenha sintomas.

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Diagnóstico

Formas leves da doença de von Willebrand podem ser difíceis de diagnosticar porque o sangramento é comum e, para a maioria das pessoas, não indica uma doença. No entanto, se o seu médico suspeitar que você tem um distúrbio hemorrágico, ele pode encaminhá-lo a um especialista em distúrbios do sangue (hematologista).

Para avaliá-lo para a doença de von Willebrand, seu médico provavelmente fará perguntas detalhadas sobre seu histórico médico e verifique se há hematomas ou outros sinais de sangramento recente.

Seu médico provavelmente também recomendará os seguintes exames de sangue:

Antígeno do fator de Von Willebrand. Isso determina o nível do fator de von Willebrand em seu sangue medindo uma proteína específica.
Atividade do fator de von Willebrand. Há uma variedade de testes para medir o quão bem o fator de von Willebrand funciona em seu processo de coagulação.
Atividade de coagulação do fator VIII. Isso mostra se você tem níveis e atividade anormalmente baixos de fator VIII.
Multímeros de fator de Von Willebrand. Isso avalia a estrutura do fator de von Willebrand no sangue, seus complexos de proteínas e como suas moléculas se quebram. Esta informação ajuda a identificar o tipo de doença de von Willebrand que você tem.

Os resultados desses testes podem flutuar na mesma pessoa ao longo do tempo devido a fatores como estresse, exercícios, infecção, gravidez e medicamentos. Portanto, pode ser necessário repetir alguns testes.

Se você tem a doença de von Willebrand, seu médico pode sugerir que os membros da família façam testes para determinar se essa condição ocorre em sua família.

Tratamento

Mesmo que a doença de von Willebrand não tenha cura, o tratamento pode ajudar a prevenir ou interromper episódios de sangramento. Seu tratamento depende de:

O tipo e a gravidade da sua condição
Como você respondeu à terapia anterior
Seus outros medicamentos e condições

Seu médico pode sugerir um ou mais dos seguintes tratamentos para aumentar o fator de von Willebrand, fortalecer coágulos sanguíneos ou, em mulheres, controlar sangramento menstrual intenso:

Desmopressina. Este medicamento está disponível na forma de injeção (DDAVP) ou spray nasal (Minirin). É um hormônio sintético que controla o sangramento ao estimular o corpo a liberar mais fator de von Willebrand armazenado no revestimento dos vasos sanguíneos.
Muitos médicos consideram o DDAVP o primeiro tratamento para o tratamento da doença de von Willebrand. Algumas mulheres usam o spray nasal no início do período menstrual para controlar o sangramento excessivo. Também pode ser eficaz quando usado antes de um pequeno procedimento cirúrgico.
Terapias de reposição. Isso inclui infusões de fatores de coagulação sanguínea concentrados contendo fator de von Willebrand e fator VIII. Seu médico pode recomendá-los se o DDAVP não for uma opção para você ou for ineficaz.
Outra terapia de substituição aprovada pelo FDA para o tratamento de adultos com 18 anos ou mais é um produto de fator de von Willebrand geneticamente modificado (recombinante). Como o fator recombinante é feito sem plasma, ele pode reduzir o risco de uma infecção viral ou reação alérgica.
Contraceptivos orais. Para as mulheres, eles podem ser úteis para controlar o sangramento intenso durante os períodos menstruais. Os hormônios estrogênicos nas pílulas anticoncepcionais podem aumentar o fator de von Willebrand e a atividade do fator VIII. Este efeito provavelmente está disponível com adesivos anticoncepcionais, embora mais estudos sejam necessários para confirmá-lo.
Medicamentos estabilizadores de coágulos. Esses medicamentos antifibrinolíticos - como o ácido aminocapróico (Amicar) e o ácido tranexâmico (Cyklokapron, Lysteda) - podem ajudar a interromper o sangramento, diminuindo a decomposição dos coágulos sanguíneos. Os médicos geralmente prescrevem esses medicamentos antes ou depois de um procedimento cirúrgico ou extração de dente.
Medicamentos aplicados em cortes. Um selante de fibrina (Tisseel VHSD) colocado em um corte ajuda a reduzir o sangramento. Isso é aplicado como cola usando uma seringa. Também existem produtos de venda livre para parar sangramentos nasais.

Se sua condição for leve, seu médico pode recomendar o tratamento apenas durante uma cirurgia ou tratamento dentário ou quando tiver teve um trauma, como um acidente de carro.

Ensaios clínicos

Estilo de vida e remédios caseiros

Estas dicas de autocuidado podem ajudá-lo a controlar sua condição:

Alternar analgésicos. Para ajudar a prevenir episódios hemorrágicos, converse com seu médico antes de tomar medicamentos para afinar o sangue - como aspirina, ibuprofeno (Advil, Motrin IB, outros) ou naproxeno sódico (Aleve). Em vez disso, seu médico pode recomendar analgésicos e analgésicos, como paracetamol (Tylenol, outros).
Informe seu médico e dentista. Informe o seu médico ou dentista que você tem a doença de von Willebrand antes de fazer uma cirurgia, iniciar um novo medicamento ou dar à luz. Mencione também se alguém em sua família tem histórico de sangramento excessivo.
Considere usar uma pulseira de identificação médica. Certifique-se de observar que você tem a doença de von Willebrand, que será útil para a equipe médica se você sofrer um acidente ou for levado a um pronto-socorro. Leve também um cartão de alerta médico na carteira.
Esteja ativo e seguro. Pratique exercícios para atingir ou manter um peso saudável. Evite atividades que possam causar hematomas, como futebol, luta livre e hóquei.

Preparação para seu compromisso

Provavelmente, você consultará seu médico de família se achar que tem um problema de sangramento. Em seguida, você pode ser encaminhado a um médico especializado no diagnóstico e tratamento de distúrbios hemorrágicos (hematologista).

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta.

O que você pode fazer

Pergunte sobre as restrições pré-agendadas ao marcá-las. Você pode precisar seguir restrições alimentares ou jejuar por oito a 10 horas se houver exames de sangue agendados.

Faça uma lista de:

Sinais ou sintomas que envolvem sangramento, incluindo com que freqüência, quão severo e por quanto tempo. Inclui hematomas incomuns. O seu médico irá querer saber se você tem histórico de hemorragias nasais ou hematomas fáceis desde a infância ou - para mulheres - se seus períodos foram prolongados e intensos desde que você começou a menstruar.
Informações pessoais importantes, incluindo principais estresses ou mudanças recentes - tanto positivas quanto negativas.
Informações médicas importantes, incluindo outros problemas médicos e parentes próximos que sangram com facilidade. Liste também medicamentos, vitaminas ou outros suplementos que você toma, incluindo doses.
Perguntas para fazer ao seu médico.

Leve um membro da família ou amigo, se possível, para ajudá-lo a se lembrar das informações que receberá.

Para a doença de von Willebrand, as perguntas a fazer ao seu médico incluem:

Qual é a razão mais provável para os meus sintomas?
Que tratamento você recomenda e como você monitorará se está funcionando?
Quais são os possíveis efeitos colaterais dos medicamentos que você está prescrevendo?
esta condição aumenta meu risco de outros problemas médicos?
Que etapas devo tomar antes de fazer uma cirurgia ou procedimentos odontológicos?
Essa condição aumenta meu risco de problemas de saúde durante a gravidez e parto? Existem opções de tratamento disponíveis para reduzir esse risco?
Devo evitar certas atividades físicas ou tipos de exercício?
Tenho outros problemas de saúde. Qual a melhor forma de gerenciá-los juntos?

O que esperar do seu médico

Seu médico pode perguntar:

Você já teve sangramento de um pequeno ferimento que durou mais de 15 minutos ou voltou durante a semana seguinte ao ferimento?
Você já teve um sangramento nasal que durou mais de 10 minutos ou precisou de atenção médica?
Você já teve hematomas inesperados? Você já sentiu um caroço sob o hematoma?
Para as mulheres, por quantos dias seus períodos menstruais duram? Com que frequência você precisa trocar o absorvente interno ou o absorvente durante um período? Você já percebeu coágulos sanguíneos em seu fluxo menstrual?
Você já teve sangue em suas fezes que não foi explicado por um problema médico conhecido, como uma úlcera de estômago ou pólipo de cólon?
Você já precisou de atenção médica para sangramento durante ou após uma cirurgia, procedimentos odontológicos, parto ou lesão?
Você já teve anemia ou precisou de uma transfusão de sangue?

O que você pode fazer nesse ínterim

Enquanto espera pela consulta, evite analgésicos que podem aumentar o risco de episódios hemorrágicos, como aspirina, ibuprofeno e naproxeno sódico. Se precisar de alívio para dores e sofrimentos, experimente paracetamol (Tylenol, outros).

Fique longe de esportes de contato associados a um alto risco de contusões ou lesões, como futebol e hóquei. Se você tiver algum procedimento médico ou odontológico agendado, informe seu médico ou dentista sobre seu histórico de sangramento intenso de ferimentos leves.

Se você estiver passando por um procedimento que não seja urgente, reagende-o até depois de foi avaliado para um distúrbio hemorrágico.