Doença de wilson

Visão geral

A doença de Wilson é uma doença hereditária rara que faz com que o cobre se acumule no fígado, cérebro e outros órgãos vitais. A maioria das pessoas com a doença de Wilson são diagnosticadas entre as idades de 5 e 35 anos, mas ela pode afetar pessoas mais jovens e mais velhas também.

O cobre desempenha um papel fundamental no desenvolvimento de nervos saudáveis, ossos, colágeno e a melanina, pigmento da pele. Normalmente, o cobre é absorvido da comida e o excesso é excretado por uma substância produzida no fígado (bile).

Mas nas pessoas com a doença de Wilson, o cobre não é eliminado adequadamente e, em vez disso, se acumula, possivelmente para um nível de risco de vida. Quando diagnosticada precocemente, a doença de Wilson é tratável, e muitas pessoas com o transtorno vivem uma vida normal.

Sintomas

A doença de Wilson está presente no nascimento, mas os sinais e sintomas não aparecem até o cobre se acumula no cérebro, fígado ou outro órgão. Os sinais e sintomas variam dependendo das partes do corpo afetadas pela doença. Eles podem incluir:

Fadiga, falta de apetite ou dor abdominal
Amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos (icterícia)
Descoloração dos olhos castanho-dourados (anéis de Kayser-Fleischer)
Acúmulo de fluido nas pernas ou abdômen
Problemas com a fala, deglutição ou coordenação física
Movimentos descontrolados ou rigidez muscular

Quando consultar um médico

Marque uma consulta com seu médico se tiver sinais e sintomas que o preocupam, especialmente se um membro da família tiver a doença de Wilson.

Causas

A doença de Wilson é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que, para desenvolver a doença, você deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada pai. Se você receber apenas um gene anormal, não ficará doente, mas você é um portador e pode passar o gene para seus filhos.

Fatores de risco

Você pode ser corre maior risco de doença de Wilson se seus pais ou irmãos tiverem a doença. Pergunte ao seu médico se você deve fazer um teste genético para descobrir se você tem a doença de Wilson. Diagnosticar a condição o mais cedo possível aumenta dramaticamente as chances de sucesso no tratamento.

Complicações

Não tratada, a doença de Wilson pode ser fatal. As complicações graves incluem:

Cicatriz hepática (cirrose). À medida que as células do fígado tentam reparar os danos causados pelo excesso de cobre, ocorre a formação de tecido cicatricial no fígado, tornando mais difícil para o fígado funcionar.
Insuficiência hepática. Isso pode ocorrer de repente (insuficiência hepática aguda) ou pode se desenvolver lentamente ao longo dos anos. Um transplante de fígado pode ser uma opção de tratamento.
Problemas neurológicos persistentes. Tremores, movimentos musculares involuntários, marcha desajeitada e dificuldades de fala geralmente melhoram com o tratamento para a doença de Wilson. No entanto, algumas pessoas têm dificuldade neurológica persistente, apesar do tratamento.
Problemas renais. A doença de Wilson pode causar danos aos rins, causando problemas como cálculos renais e um número anormal de aminoácidos excretados na urina.
Problemas psicológicos. Isso pode incluir alterações de personalidade, depressão, irritabilidade, transtorno bipolar ou psicose.
Problemas de sangue. Isso pode incluir destruição de glóbulos vermelhos (hemólise) levando a anemia e icterícia.

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Diagnóstico

Diagnosticar a doença de Wilson pode ser desafiador porque seus sinais e sintomas costumam ser difíceis de distinguir dos de outras doenças hepáticas, como hepatite. Além disso, os sintomas podem evoluir com o tempo. Mudanças comportamentais que ocorrem gradualmente podem ser especialmente difíceis de vincular às de Wilson.

Os médicos contam com uma combinação de sintomas e resultados de testes para fazer o diagnóstico. Os testes e procedimentos usados para diagnosticar a doença de Wilson incluem:

Exames de sangue e urina. Os exames de sangue podem monitorar a função hepática e verificar o nível de uma proteína que se liga ao cobre no sangue (ceruloplasmina) e o nível de cobre no sangue. Seu médico também pode querer medir a quantidade de cobre excretada na urina durante um período de 24 horas.
Exame oftalmológico. Usando um microscópio com uma fonte de luz de alta intensidade (lâmpada de fenda), um oftalmologista verifica se há anéis de Kayser-Fleischer em seus olhos, que são causados pelo excesso de cobre nos olhos. A doença de Wilson também está associada a um tipo de catarata, chamada catarata do girassol, que pode ser vista em um exame oftalmológico.
Remoção de uma amostra de tecido hepático para teste (biópsia). O médico insere uma agulha fina na pele, até o fígado, e coleta uma pequena amostra de tecido. Um laboratório testa o excesso de cobre no tecido.
Teste genético. Um exame de sangue pode identificar as mutações genéticas que causam a doença de Wilson. Saber as mutações em sua família permite que os médicos examinem os irmãos e comecem o tratamento antes que os sintomas apareçam.

Tratamento

Seu médico pode recomendar medicamentos chamados agentes quelantes, que ligam o cobre e induzem os órgãos a liberar o cobre na corrente sanguínea. O cobre é então filtrado pelos rins e liberado na urina.

O tratamento se concentra em evitar que o cobre se acumule novamente. Para danos graves ao fígado, pode ser necessário um transplante de fígado.

Medicamentos

Se você toma medicamentos para a doença de Wilson, o tratamento é vitalício. Os medicamentos incluem:

Penicilamina (Cuprimine, Depen). Um agente quelante, a penicilamina pode causar efeitos colaterais graves, incluindo problemas de pele e rins, supressão da medula óssea e agravamento dos sintomas neurológicos. A penicilamina deve ser usada com cautela se você tem alergia à penicilina. Também evita que a vitamina B-6 (piridoxina) funcione, então você precisará tomar um suplemento em pequenas doses.
Trientina (Syprine). A trientina funciona como a penicilamina, mas tende a causar menos efeitos colaterais. Ainda assim, os sintomas neurológicos podem piorar ao tomar trientina.
Acetato de zinco (Galzin). Este medicamento impede que o seu corpo absorva o cobre dos alimentos que você ingere. É normalmente usado como terapia de manutenção para evitar que o cobre se acumule novamente após o tratamento com penicilamina ou trientina.
O acetato de zinco pode ser usado como terapia primária se você não puder tomar penicilamina ou trientina. O acetato de zinco pode causar dores de estômago.

Seu médico também pode recomendar outros medicamentos para o alívio dos sintomas.

Cirurgia

Se o seu a lesão hepática é grave, pode ser necessário um transplante de fígado. Durante um transplante de fígado, um cirurgião remove seu fígado doente e o substitui por um fígado saudável de um doador.

A maioria dos fígados transplantados vem de doadores que morreram. Mas, em alguns casos, um fígado pode vir de um doador vivo, como um membro da família. Nesse caso, o cirurgião remove seu fígado doente e o substitui por uma parte do fígado do doador.

Estilo de vida e remédios caseiros

Se você tiver a doença de Wilson, seu médico provavelmente recomendará que você limite a quantidade de cobre que você consome em sua dieta. Você também pode querer que os níveis de cobre da água da torneira sejam testados se houver canos de cobre em sua casa. E certifique-se de evitar multivitaminas que contenham cobre.

Alimentos que contêm grandes quantidades de cobre incluem:

Fígado
Marisco
Cogumelos
Nozes
Chocolate

Preparando-se para sua consulta

Provavelmente, você verá primeiro o seu médico de família ou um clínico geral. Em seguida, você pode ser encaminhado a um médico especialista em fígado (hepatologista).

O que você pode fazer

Ao marcar a consulta, pergunte se há algo que você precise fazer em antecipadamente, como restringir sua dieta para exames de sangue.

Faça uma lista de:

Seus sintomas e quando eles começaram
Informações pessoais importantes, incluindo grandes tensões, outras condições médicas que você tem e qualquer histórico familiar de doença de Wilson
Todos os medicamentos, vitaminas ou outros suplementos que você toma, incluindo doses
Perguntas a fazer ao seu médico

Leve um membro da família ou amigo, se possível, para ajudá-lo a lembrar as informações que recebeu.

Para a doença de Wilson, as perguntas a fazer ao seu médico incluem:

Quais testes eu preciso?
Qual tratamento você recomenda?
Quais são os efeitos colaterais do tratamento recomendado?
Existem outras opções de tratamento?
Tenho esses outros problemas de saúde. Qual é a melhor maneira de gerenciá-los juntos?
Há restrições que preciso seguir?
Devo consultar um especialista?
Minha família deve fazer o teste de Wilson doença?
Existem brochuras ou outro material impresso que eu possa ter? Quais sites você recomenda?

Não hesite em fazer outras perguntas.