Porfiria hepática aguda: quais são minhas opções de tratamento?

Hemin
Glucose
Flebotomia
Terapias genéticas
agonistas GnRH
Evitar gatilhos
Hospitalização
Ensaios clínicos

A porfiria hepática aguda (AHP) é uma doença genética rara associada a dor abdominal intensa e problemas com o sistema nervoso central sistema.

Esses transtornos são caracterizados por problemas na produção de uma substância chamada heme. O heme é composto de substâncias químicas chamadas porfirinas, que se ligam ao ferro.

Em pessoas com porfiria, o corpo carece de certas enzimas necessárias para completar o processo de fabricação do heme. O acúmulo de porfirina nos tecidos e no sangue pode causar uma variedade de sintomas.

É um distúrbio complexo, mas há opções de tratamento disponíveis.

Também existem ensaios clínicos para novos tratamentos em potencial dos quais você pode participar.

Saiba mais sobre todas as suas opções para que você fique por dentro dos últimos tratamentos para AHP.

Injeções de heme

Em alguns casos, você pode não estar recebendo heme suficiente para produzir hemoglobina e transportar glóbulos vermelhos por todo o corpo.

O heme é um sintético forma de heme que um profissional de saúde pode injetar em seu corpo se ele estiver produzindo muitas porfirinas.

As injeções de heme podem aumentar a hemoglobina. As injeções também podem aumentar a mioglobina, o que ajuda a manter o coração e o sistema nervoso.

Hemina intravenosa

A hemina também está disponível para ser administrada por via intravenosa (IV). Este tratamento é geralmente realizado em um ambiente hospitalar após um ataque de AHP.

De acordo com a revista Clinical Advances in Hematology and Oncology, os pacientes no hospital recebem até 4 miligramas por quilograma de peso corporal acima de 3 a 4 dias.

A hemina intravenosa também pode ser usada como medida preventiva, uma a quatro vezes por mês. Seu hematologista pode fornecer o IV em seu consultório.

Glicose intravenosa

Obter carboidratos suficientes ajuda a garantir que os glóbulos vermelhos estejam funcionando.

Se você tiver baixo glicose, um elemento que ocorre naturalmente nos carboidratos, seu médico pode recomendar que você receba glicose por via intravenosa.

Casos mais leves de baixa glicose no sangue podem ser resolvidos tomando pílulas de açúcar.

Flebotomia

Em alguns casos, os tratamentos com hemina podem aumentar os níveis de ferro. Muito ferro pode desencadear ataques.

No caso de AHP, uma flebotomia é usada para remover o excesso de ferro. Este procedimento envolve tirar seu sangue para remover elementos nocivos.

Seu médico precisará monitorar seus níveis de ferro com exames de sangue para garantir que eles não estejam muito altos.

Terapias genéticas

Uma terapia genética chamada givosiran foi aprovada pela Food and Drug Administration (FDA) em novembro de 2019.

Administrada por injeção, descobriu-se que a givosiran diminuiu a taxa de subprodutos tóxicos são produzidos no fígado. Isso levou a menos ataques de AHP que exigiram hospitalização ou consultas urgentes à saúde.

Agonistas do hormônio liberador de gonadotrofina

Flutuações hormonais são gatilhos comuns de AHP em pessoas com ciclo menstrual. Embora as flutuações nos hormônios sejam inevitáveis, alguns medicamentos podem ajudar se você achar que sua menstruação freqüentemente desencadeia ataques de AHP.

O equilíbrio alterado dos hormônios sexuais, especialmente o aumento da progesterona, está associado a ataques de AHP. As crises em mulheres são mais frequentes na fase lútea do ciclo menstrual. A fase lútea ocorre após a ovulação e antes da menstruação.

Os agonistas do hormônio liberador de gonadotrofina podem ajudar nessa situação. Um exemplo é o medicamento acetato de leuprolide (Lupron Depot).

Evitando gatilhos

Além de tratar ataques de AHP com hemina, glicose, terapias genéticas e outros métodos, seu médico irá sugerir que você evite os gatilhos como parte do seu plano de tratamento.

Os gatilhos comuns incluem:

consumo de álcool
dietas de baixa caloria ou jejum
proteína excessiva na dieta
ferro excessivo de suplementos e alimentos
medicamentos hormonais
certos antibióticos
infecções
tabagismo
estresse
exposição ao sol

Hospitalização

A hospitalização é o último recurso para sintomas graves de AHP. O seu médico pode sugerir hospitalização se você tiver sintomas como:

dificuldades respiratórias
desidratação
pressão alta
convulsões
dor intensa
vômitos

No hospital, seu médico tratará esses sintomas e monitorará você quanto a complicações, como danos ao fígado e rins fracasso. Ataques recorrentes de AHP podem levar à dor crônica ao longo do tempo.

Explorando estudos clínicos

Graças a medidas preventivas e tratamentos rápidos para ataques relacionados, as perspectivas para o AHP melhoraram nas últimas décadas . Ainda assim, há muito que não sabemos sobre o distúrbio.

Complicações como doenças hepáticas e renais são possíveis e podem levar a uma expectativa de vida mais curta e menor qualidade de vida.

Quando se trata do seu plano de tratamento, considere conversar com seu médico sobre os ensaios clínicos para tratamentos AHP em sua área.

Como participante, você pode experimentar tratamentos promissores que pode ajudar a sua condição. Em uma escala mais ampla, você também poderia ajudar outras pessoas com AHP.

Esses testes podem fornecer tratamento gratuito, além de compensação.

Você pode aprender mais em ClinicalTrials.gov.