Triagem ADPKD: sua família e sua saúde

• Teste genético
• Recomendações para a família
• Custos
• Triagem de aneurisma cerebral
• genética ADPKD
• Detecção precoce
• Takeaway

Visão geral

A doença renal policística autossômica dominante (ADPKD) é uma condição genética hereditária. Isso significa que pode ser transmitido de pai para filho.

Se você tem um pai com ADPKD, pode ter herdado uma mutação genética que causa a doença. Os sintomas perceptíveis da doença podem não aparecer até mais tarde na vida.

Se você tem ADPKD, há uma chance de que qualquer filho que você possa ter também desenvolva a doença.

A triagem para ADPKD permite o diagnóstico e tratamento precoces, o que pode reduzir o risco de complicações graves.

Continue lendo para saber mais sobre o rastreamento familiar para ADPKD.

Como o teste genético funciona

Se você tem um histórico familiar conhecido de ADPKD, seu médico pode aconselhar você deve considerar o teste genético. Este teste pode ajudá-lo a saber se você herdou uma mutação genética que é conhecida por causar a doença.

Para conduzir o teste genético para ADPKD, seu médico irá encaminhá-lo a um geneticista ou conselheiro genético.

Eles farão perguntas sobre o histórico médico da sua família para saber se o teste genético pode ser apropriado. Eles também podem ajudá-lo a aprender sobre os benefícios, riscos e custos potenciais dos testes genéticos.

Se você decidir prosseguir com os testes genéticos, um profissional de saúde coletará uma amostra de seu sangue ou saliva. Eles enviarão esta amostra a um laboratório para sequenciamento genético.

Seu geneticista ou conselheiro genético pode ajudá-lo a entender o que significam os resultados do seu teste.

Recomendações para membros da família

Se alguém da sua família for diagnosticado com ADPKD, informe o seu médico.

Pergunte se você ou algum filho que você tem deve considerar o rastreamento da doença. Eles podem recomendar exames de imagem como ultrassom (mais comum), tomografia computadorizada ou ressonância magnética, exames de pressão arterial ou exames de urina para verificar se há sinais da doença.

Seu médico também pode encaminhar você e seus familiares para um geneticista ou conselheiro genético. Eles podem ajudá-lo a avaliar as chances de você ou seus filhos desenvolverem a doença. Eles também podem ajudá-lo a pesar os benefícios, riscos e custos potenciais dos testes genéticos.

Custos de triagem e testes

De acordo com os custos de teste fornecidos como parte de um estudo inicial sobre o tópico do ADPKD, o custo dos testes genéticos parece variar de US $ 2.500 a US $ 5.000.

Fale com o seu provedor de saúde para obter mais informações sobre os custos específicos dos testes de que você pode precisar.

Triagem para aneurisma cerebral

ADPKD pode causar uma variedade de complicações, incluindo aneurismas cerebrais.

Um aneurisma cerebral se forma quando um vaso sanguíneo em seu cérebro incha de forma anormal. Se o aneurisma se romper ou romper, pode causar um sangramento cerebral com potencial de risco de vida.

Se você tem ADPKD, pergunte ao seu médico se você precisa fazer um rastreamento para aneurismas cerebrais. Eles provavelmente perguntarão sobre seu histórico médico pessoal e familiar de dores de cabeça, aneurismas, sangramentos cerebrais e derrame.

Dependendo do seu histórico médico e de outros fatores de risco, seu médico pode aconselhar você a fazer um exame de aneurismas. A triagem pode ser feita com exames de imagem, como angiografia por ressonância magnética (MRA) ou tomografia computadorizada.

Seu médico também pode ajudá-lo a aprender sobre os sinais e sintomas potenciais de um aneurisma cerebral, bem como outras complicações potenciais de ADPKD, que pode ajudá-lo a reconhecer complicações se elas surgirem.

A genética do ADPKD

O ADPKD é causado por mutações no gene PKD1 ou PKD2. Esses genes fornecem instruções ao corpo para a produção de proteínas que suportam o desenvolvimento e a função renal adequada.

Cerca de 10% dos casos de ADPKD são causados ​​por uma mutação genética espontânea em alguém sem histórico familiar da doença. Nos 90 por cento restantes dos casos, as pessoas com ADPKD herdaram uma cópia anormal do gene PKD1 ou PKD2 de um dos pais.

Cada pessoa tem duas cópias dos genes PKD1 e PKD2, com uma cópia de cada gene herdada de cada pai.

Uma pessoa só precisa herdar uma cópia anormal do gene PKD1 ou PKD2 para desenvolver ADPKD.

Isso significa que se você tem um dos pais com a doença, você tem 50 por cento chance de herdar uma cópia do gene afetado e desenvolver ADPKD também. Se você tem dois pais com a doença, o risco de desenvolver a doença aumenta.

Se você tiver ADPKD e seu parceiro não, seus filhos terão 50 por cento de chance de herdar o gene afetado e desenvolver a doença. Se você e seu parceiro têm ADPKD, as chances de seus filhos desenvolverem a doença aumentam.

Se você ou seu filho têm duas cópias do gene afetado, isso pode resultar em um caso mais grave de ADPKD.

Quando uma cópia mutada do gene PKD2 causa ADPKD, ela tende a causar um caso menos grave da doença do que quando uma mutação no gene PKD1 causa a doença.

Detecção precoce de ADPKD

ADPKD é uma doença crônica que causa a formação de cistos nos rins.

Você pode não notar nenhum sintoma até que os cistos se tornem numerosos ou grandes o suficiente para causar dor, pressão ou outros sintomas.

Nesse ponto, a doença já pode estar causando danos aos rins ou outras complicações potencialmente sérias.

A triagem e os testes cuidadosos podem ajudar você e seu médico a detectar e tratar a doença antes do desenvolvimento de sintomas ou complicações graves.

Se você tem histórico familiar de ADPKD, informe seu médico. Eles podem encaminhá-lo a um geneticista ou conselheiro genético.

Depois de avaliar seu histórico médico, seu médico, geneticista ou conselheiro genético pode recomendar um ou mais dos seguintes:

• teste genético para verificar se há mutações genéticas que causam ADPKD
• exames de imagem para verificar a presença de cistos nos rins
• monitoramento da pressão arterial para verificar a hipertensão
• exames de urina para verificar sinais de doença renal

Um rastreamento eficaz pode permitir o diagnóstico precoce e o tratamento da DRPAD, o que pode ajudar a prevenir a insuficiência renal ou outras complicações.

Seu O médico provavelmente recomendará outros tipos de testes de monitoramento contínuo para avaliar sua saúde geral e procurar sinais de que o ADPKD pode estar progredindo. Por exemplo, eles podem recomendar que você faça exames de sangue de rotina para monitorar a saúde de seus rins.

A lição

A maioria dos casos de ADPKD se desenvolve em pessoas que herdaram uma mutação genética de um de seus pais. Por sua vez, as pessoas com ADPKD podem potencialmente transmitir o gene da mutação para seus filhos.

Se você tiver um histórico familiar de ADPKD, seu médico pode recomendar exames de imagem, testes genéticos ou ambos para testar a doença. .

Se você tem ADPKD, seu médico também pode recomendar exames para seus filhos para a doença.

Seu médico também pode recomendar exames de rotina para complicações.

Fale ao seu médico para saber mais sobre triagem e testes para ADPKD.