Após o diagnóstico de AHP: uma visão geral da porfiria hepática aguda

• Diagnóstico
• Sintomas
• Tratamento
• Ensaios clínicos
• Gerenciamento de ataques
• Mudanças no estilo de vida
• Saúde mental
• Teste genético
• Takeaway

A porfiria hepática aguda (AHP) envolve a perda de proteínas heme que ajudam a produzir glóbulos vermelhos saudáveis. Muitas outras condições compartilham os sintomas desse distúrbio do sangue, portanto, o teste para o AHP pode levar algum tempo.

Seu médico irá diagnosticar você com AHP após testes de sangue, urina e genéticos. Após o diagnóstico, o processo de tratamento e gerenciamento pode começar.

Um diagnóstico de AHP pode levantar muitas questões. Você pode se perguntar sobre suas opções de tratamento e outras medidas que pode tomar para prevenir ataques futuros.

Saiba mais sobre as etapas que você e seu médico podem seguir após o diagnóstico de AHP.

Diagnóstico

É comum que o AHP seja diagnosticado incorretamente inicialmente devido ao seu baixo ocorrência e sintomas gerais. Sua equipe de saúde usará vários testes para verificar os sintomas e considerar um diagnóstico de porfiria hepática aguda.

Os testes incluem:

• testes de urina para porfobilinogênio (PBG)
• tomografia computadorizada (TC)
• X de tórax raio
• ecocardiograma (EKG)
• hemograma completo (CBC)
• teste genético

Um teste de urina PBG é frequentemente considerado o mais importante, uma vez que o PBG da urina normalmente é elevado durante um ataque agudo.

O diagnóstico geralmente é confirmado com testes genéticos para a pessoa que está sendo testada e seus familiares.

Monitorando os sintomas

Parte de um bom plano de gerenciamento de AHP é entender os sintomas de um ataque. Isso o ajudará a saber quando agir antes que leve a complicações graves.

De acordo com o National Institutes of Health, a dor abdominal intensa é o sintoma mais comum de um ataque iminente de AHP. A dor pode se estender a outras partes do corpo, como:

• braços
• pernas
• costas

Um ataque de AHP também pode causar:

• dificuldades respiratórias, como respiração ofegante ou sensação de aperto na garganta
• constipação
• escuridão- urina colorida
• dificuldade para urinar
• pressão alta
• aumento da freqüência cardíaca ou palpitações cardíacas perceptíveis
• náusea
• sede que se transforma em desidratação
• convulsões ou alucinações
• vômitos
• músculos enfraquecidos

Ligue para o seu médico se tiver algum dos sintomas acima. Seu médico pode encaminhá-lo a um hospital para tratamento.

Tratamento

Medidas preventivas são essenciais para interromper os ataques de AHP e melhorar sua qualidade de vida. Seu médico provavelmente irá prescrever uma versão sintética de heme chamada hemina, que ajudará seu corpo a produzir proteínas da hemoglobina.

O heme está disponível como receita oral, mas também pode ser administrado como injeção. Hemin IVs são usados ​​em hospitais durante ataques de AHP.

Dependendo da sua condição, seu médico pode recomendar as seguintes opções:

• Suplementos de glicose podem ser dados por via oral como pílulas de açúcar ou por via intravenosa para ajudar seu corpo a ter glicose suficiente para produzir glóbulos vermelhos.
• O agonista do hormônio liberador de gonadotropina é um medicamento prescrito usado para mulheres que perdem heme durante a menstruação.
• Flebotomia é um sangue procedimento de remoção usado para se livrar de quantidades excessivas de ferro no corpo.
• Terapias genéticas, como givosiran, que a Food and Drug Administration (FDA) aprovou em novembro de 2019.

Determinou-se que o Givosiran diminuiu a taxa de produção de subprodutos tóxicos no fígado, levando a menos ataques de AHP.

A escolha dos tratamentos certos também exige exames de sangue regulares. Seu médico pode medir heme, ferro e outros elementos para ver se seu tratamento está funcionando ou se você precisa de alguns ajustes em seu plano de AHP.

Ensaios clínicos

Os pesquisadores estão tentando identificar e desenvolver novos tratamentos como o givosiran para ajudar a controlar essa condição. Você pode perguntar ao seu médico sobre quaisquer ensaios clínicos que possam ser adequados para você.

Esses ensaios podem fornecer tratamento gratuito, além de compensação. Você também pode aprender mais em ClinicalTrials.gov.

Gerenciando ataques

O gerenciamento de AHP geralmente depende do gerenciamento de gatilhos. Mas quando ocorre um ataque, é importante buscar tratamento e alívio da dor.

Um ataque AHP geralmente requer hospitalização. Lá você pode receber heme por via intravenosa enquanto é monitorado para sinais de insuficiência renal ou hepática.

Nem todos os ataques de AHP exigem uma visita ao hospital. No entanto, a dor extrema ou sintomas significativos provavelmente precisarão de atendimento de emergência.

Seu médico pode prescrever medicamentos, como beta-bloqueadores para pressão alta, um antiemético para vômitos ou analgésicos, para tratar os sintomas de um ataque

Fazendo mudanças no estilo de vida

Embora não haja um plano de estilo de vida específico que possa fazer o AHP desaparecer, existem alguns gatilhos do AHP que você deve conhecer.

Isso inclui:

• comer muita proteína
• jejum
• alta ingestão de ferro
• medicamentos de reposição hormonal
• dietas de baixa caloria
• dietas de baixo carboidrato
• suplementos de ferro (OTC ou prescrição)
• tabagismo

Estresse e saúde mental

Ter uma doença crônica como o AHP pode ser estressante, especialmente por ser uma doença mais rara. É importante gerenciar seu estresse tanto quanto possível.

Embora o estresse não seja uma causa direta de um ataque AHP, pode aumentar o risco de um.

As porfirias também podem levar a outros problemas de saúde mental, como:

• ansiedade
• depressão
• histeria
• fobias

Mantenha seus profissionais de saúde atualizados sobre quaisquer sintomas de saúde mental que você possa estar experimentando, como:

• medo
• insônia
• irritabilidade
• perda de interesse em suas atividades normais

Esses sintomas podem ser tratados como parte do seu plano de saúde.

Você não está sozinho ao lidar com seus sintomas de AHP, portanto, procure para outras pessoas pode ser muito útil.

Teste genético

Se você for diagnosticado com AHP, seu médico pode recomendar o teste genético para seus filhos ou outros membros da família.

Seu médico pode procurar por certas enzimas no fígado para ajudar a determinar se seus parentes biológicos estão em risco de AHP.

O teste genético não pode prevenir o início do AHP, mas pode ajudar seus entes queridos a estarem atentos ao desenvolvimento de sintomas relacionados.

Para levar

Receber um diagnóstico de AHP pode ser estressante no início, mas seu médico está lá para responder a todas as suas perguntas e garantir que você receba o melhor tratamento.

As perspectivas para pessoas com AHP são boas. Gerenciar seus sintomas com tratamentos e mudanças de estilo de vida pode ajudá-lo a realizar suas atividades diárias com poucos problemas.

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