Alcaptonúria

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O que é alcaptonúria?

A alcaptonúria é uma doença hereditária rara. Ocorre quando seu corpo não consegue produzir o suficiente de uma enzima chamada dioxigenase homogentísica (HGD). Esta enzima é usada para decompor uma substância tóxica chamada ácido homogentísico.

Quando você não produz HGD suficiente, o ácido homogentísico se acumula em seu corpo. O acúmulo de ácido homogentísico faz com que seus ossos e cartilagem se tornem descoloridos e quebradiços.

Isso geralmente leva à osteoartrite, especialmente na coluna e nas grandes articulações. Pessoas com alcaptonúria também apresentam urina que fica marrom-escura ou preta quando exposta ao ar.

Quais são os sintomas da alcaptonúria?

As manchas escuras na fralda de um bebê são uma das primeiras sinais de alcaptonúria. Existem poucos outros sintomas durante a infância. Os sintomas se tornam mais evidentes com a idade.

Sua urina pode ficar marrom escura ou preta quando exposta ao ar. Quando você chega aos 20 ou 30 anos, pode notar sinais de osteoartrite de início precoce.

Por exemplo, você pode notar rigidez crônica ou dor na parte inferior das costas ou grandes articulações.

Outros sintomas de alcaptonúria incluem:

• manchas escuras na esclera (branca) de seus olhos
• cartilagem espessada e escurecida em suas orelhas
• descoloração salpicada de azul da pele, especialmente ao redor das glândulas sudoríparas
• suor escuro ou manchas de suor
• cera de ouvido preta
• pedras nos rins e na próstata
• artrite (especialmente articulações do quadril e joelho)

A alcaptonúria também pode causar problemas cardíacos. O acúmulo de ácido homogentísico causa o endurecimento das válvulas cardíacas. Isso pode impedir o fechamento adequado, resultando em distúrbios das válvulas aórtica e mitral.

Em casos graves, a substituição da válvula cardíaca pode ser necessária. O acúmulo também causa o endurecimento dos vasos sanguíneos. Isso aumenta o risco de hipertensão.

O que causa a alcaptonúria?

A alcaptonúria é causada por uma mutação em seu gene homogentisado 1,2-dioxigenase (HGD). É uma condição autossômica recessiva.

Isso significa que ambos os pais devem ter o gene para transmitir a doença a você.

A alcaptonúria é uma doença rara. De acordo com o National Institutes of Health, a condição afeta cerca de 1 em 250.000 a 1 milhão de pessoas em todo o mundo, mas é mais comum na Eslováquia e na República Dominicana, afetando cerca de 1 em 19.000 pessoas.

Como a alcaptonúria é diagnosticada?

Seu médico pode suspeitar que você tem alcaptonúria se sua urina ficar marrom-escura ou preta quando exposta ao ar. Eles também podem testar você para a condição se você desenvolver osteoartrite de início precoce.

Seu médico pode usar um teste chamado cromatografia gasosa para procurar vestígios de ácido homogentísico na urina. Eles também podem usar o teste de DNA para verificar a existência do gene HGD mutado.

A história familiar é muito útil para fazer um diagnóstico de alcaptonúria. No entanto, muitas pessoas não sabem que carregam o gene. Seus pais podem ser portadores sem perceber.

Como a alcaptonúria é tratada?

Não há tratamento específico para a alcaptonúria. Em vez disso, o tratamento se concentra principalmente no controle dos sintomas.

Existem muitas terapias que foram tentadas, mas infelizmente não foram comprovadas como eficazes e podem ser prejudiciais ou prejudiciais a longo prazo.

No entanto, o National Institutes of Health adverte que o uso de vitamina C a longo prazo pode, às vezes, aumentar a produção de pedras nos rins e geralmente se mostra ineficaz para o tratamento de longo prazo dessa condição.

Outros tratamentos para alcaptonúria se concentram na prevenção e alívio de possíveis complicações, como:

• artrite
• doenças cardíacas
• pedras nos rins

Por exemplo, seu médico pode prescrever medicamentos antiinflamatórios ou narcóticos para dores nas articulações. A terapia física e ocupacional pode ajudá-lo a manter a flexibilidade e a força dos músculos e articulações.

Você também deve evitar atividades que coloquem muita pressão nas articulações, como trabalho manual pesado e esportes de contato. Em algum momento da sua vida, você pode precisar de cirurgia.

O Instituto Mundial de Saúde relata que adultos podem experimentar um acúmulo de ácido homogentísico na cartilagem, resultando em artrite. Como resultado, aqueles com alcaptonúria podem precisar de uma prótese de ombro, joelho ou quadril.

Você também pode precisar de cirurgia para substituir as válvulas cardíacas aórtica ou mitral, se elas pararem de funcionar corretamente. Em alguns casos, você pode precisar de cirurgia ou outras terapias para tratar pedras crônicas nos rins ou na próstata.

Qual é a perspectiva de alcaptonúria?

A expectativa de vida das pessoas com alcaptonúria é bastante normal. No entanto, a doença aumenta o risco de certos distúrbios, incluindo:

• artrite na coluna, quadris, ombros e joelhos
• ruptura do tendão de Aquiles
• endurecimento das válvulas aórtica e mitral do seu coração
• endurecimento das artérias coronárias
• pedras nos rins e da próstata

Alguns dos essas complicações podem ser retardadas com exames regulares. O seu médico irá querer monitorizá-lo regularmente. Os testes para monitorar o progresso da sua condição podem incluir:

• radiografias da coluna para verificar degeneração do disco e calcificação na coluna lombar
• radiografias do tórax para monitorar válvulas cardíacas aórtica e mitral
• TC (tomografia computadorizada) para encontrar sinais de doença arterial coronariana

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