Pergunte ao especialista: a genética do colesterol alto herdado

• Mutações genéticas e colesterol
• Homozigoto FH
• Heterozigoto FH
• Homozigoto vs. heterozigoto
• é mais uma forma perigoso?
• Passando FH para crianças
• Testando crianças para FH
• Detecção e tratamento
• Dicas importantes para gerenciar risco

Como as mutações genéticas afetam os níveis de colesterol?

As mutações genéticas podem afetar seus níveis de colesterol, alterando a produção ou função de substâncias feitas pelo seu corpo que transportam ou armazenam o colesterol. Essas substâncias são chamadas de lipoproteínas.

Existem muitas maneiras pelas quais a produção de colesterol pode ser alterada por mutações genéticas, incluindo:

• aumento da lipoproteína de baixa densidade (LDL)
• diminuição da lipoproteína de alta densidade (HDL)
• aumento dos triglicerídeos
• aumento da lipoproteína (a)

Um aumento muito alto do colesterol nível requer tratamento agressivo. A maioria dos distúrbios genéticos que afetam o colesterol leva a níveis muito altos de LDL e triglicerídeos, e as pessoas com esses distúrbios podem ter depósitos de colesterol na pele e obstrução das artérias no início da vida.

De todos os distúrbios de lipoproteína, a maioria pesquisas foram feitas sobre hipercolesterolemia familiar (FH).

O que é FH homozigoto?

FH ocorre quando há uma mutação em um de seus cromossomos para o receptor de LDL. O receptor de LDL desempenha um papel importante no equilíbrio dos níveis de colesterol. Para ter FH, você só precisa ter um gene mutado. Isso é chamado de FH heterozigoto.

FH homozigoto ocorre quando ambos os pais transmitem a mutação genética para a criança.

FH homozigoto é um distúrbio extremamente raro que causa níveis muito altos de LDL devido a dois genes mutantes. Pessoas que são homozigotas para FH apresentam sintomas muito cedo na vida, às vezes até na infância.

Os níveis extremamente altos de LDL são difíceis de tratar, muitas vezes exigindo aférese de LDL, um procedimento em que o sangue deve ser filtrado para remover as partículas de LDL.

O que é FH heterozigoto?

FH heterozigoto ocorre quando apenas um dos pais transmitiu a mutação genética para o receptor de LDL. Por causa de como esse gene funciona, uma pessoa ainda terá FH com apenas um gene mutado.

Com FH heterozigoto, os níveis de colesterol são muito altos, mas os sintomas geralmente não aparecem na infância. Com o tempo, as pessoas podem desenvolver depósitos de colesterol sob a pele ou no tendão de Aquiles.

Freqüentemente, as pessoas com HF heterozigota apresentam níveis elevados de LDL, mas não são diagnosticadas até o primeiro evento coronariano, como um ataque cardíaco.

Como o FH homozigoto difere do FH heterozigoto?

O FH homozigoto e heterozigoto difere em:

• quanto os níveis de colesterol LDL aumentaram
• a gravidade e os efeitos da doença
• os tratamentos necessários para controlar os níveis de LDL

Em geral, as pessoas com HF homozigoto apresentam uma doença mais grave e pode apresentar sintomas na infância ou na adolescência. Seus níveis de LDL são difíceis de controlar com medicamentos comuns para o colesterol.

Pessoas com FH heterozigoto podem não ter sintomas até que seus níveis elevados de colesterol comecem a formar depósitos de placas de gordura no corpo, o que causa sintomas relacionados ao coração. Geralmente, o tratamento inclui medicamentos orais, como:

• estatinas
• sequestrantes de ácidos biliares
• ezetimiba
• fibratos
• niacina
• inibidores de PCSK9

Uma forma é mais perigosa que a outra?

Ambas as formas de FH levam a uma placa precoce depósitos e eventos cardíacos. No entanto, pessoas com FH homozigoto tendem a ter sinais mais cedo na vida em comparação com pessoas que têm FH heterozigoto.

Se você tem FH homozigoto, seus níveis de LDL também são mais difíceis de controlar, tornando-se mais perigoso nisso consideração.

Qual é a probabilidade de que FH seja transmitido aos filhos?

Se um dos pais é heterozigoto para FH e o outro pai não carrega o gene de forma alguma, seu as crianças terão 50 por cento de chance de ter FH.

Se um dos pais for homozigoto para FH e o outro pai não carregar o gene de forma alguma, seus filhos terão 100 por cento de chance de ter FH. FH porque um dos pais sempre transmitirá um gene mutado.

Se um dos pais for homozigoto para FH e o outro for heterozigoto, todos os seus filhos terão FH.

Se ambos os pais são heterozigotos para FH, há 75 por cento de chance de que seus filhos tenham FH.

Meus filhos devem fazer o teste?

Dado que há uma grande chance de que as crianças possam pegue F H de seus pais, se você receber um diagnóstico de FH, é recomendado que todos os seus filhos façam o teste também.

Quanto mais cedo uma criança receber um diagnóstico de FH, mais cedo a condição poderá ser tratada. O tratamento precoce para FH pode ajudar seu filho a evitar complicações cardíacas.

Por que a detecção e o tratamento são importantes se eu não tenho nenhum sintoma?

A detecção e o tratamento são muito importantes se você tem FH, porque níveis elevados de colesterol em uma idade tão precoce podem causar doença arterial coronariana precoce, derrame e ataque cardíaco. Níveis elevados de colesterol no sangue também podem levar à doença renal.

Pessoas com FH heterozigoto geralmente não são sintomáticas até o primeiro ataque cardíaco, quando estão na casa dos 30 anos. Depois que uma placa é depositada nas artérias, é muito difícil removê-la.

A prevenção primária antes que qualquer evento cardíaco grave ocorra é melhor do que ter de tratar as complicações da doença depois que seus órgãos foram danificados.

Quais dicas são mais importantes para ajudar a controlar o risco de doenças cardíacas com FH?

Para reduzir o risco de doenças cardíacas, as medidas de estilo de vida mais importantes para pessoas com FH são:

• Fazer exercício físico suficiente. O exercício é a única maneira natural de aumentar o HDL, o colesterol bom que pode ajudar a proteger contra a doença arterial coronariana.
• Prevenir o ganho de peso. Os exercícios também ajudam a controlar o peso e reduzir o risco de diabetes e síndrome metabólica, diminuindo a gordura.
• Comer os alimentos certos. Os níveis de colesterol são afetados tanto pela genética quanto pelo colesterol alimentar, então as pessoas com FH precisam aderir a uma dieta restrita de baixo colesterol para ajudar a manter os níveis de LDL o mais baixo possível.

Mantendo esse tipo de estilo de vida, você pode retardar os eventos cardíacos.

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