Fibrose cística

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• Causas
• Fatores de risco
• Diagnóstico
• Tratamentos
• Outlook
• Prevenção

O que é fibrose cística?

A fibrose cística (FC) é uma doença genética séria que causa graves danos aos sistemas respiratório e digestivo. Esse dano geralmente resulta de um acúmulo de muco espesso e pegajoso nos órgãos.

Os órgãos mais comumente afetados incluem:

• pulmões
• pâncreas
• fígado
• intestinos

A fibrose cística afeta as células que produzem suor, muco e enzimas digestivas. Normalmente, esses fluidos secretados são finos e lisos como azeite. Eles lubrificam vários órgãos e tecidos, evitando que fiquem muito secos ou infectados.

Em pessoas com fibrose cística, no entanto, um gene defeituoso faz com que os fluidos se tornem espessos e pegajosos. Em vez de atuar como um lubrificante, os fluidos obstruem os dutos, tubos e passagens do corpo.

Isso pode levar a problemas de risco de vida, incluindo infecções, insuficiência respiratória e desnutrição.

É fundamental obter tratamento para a fibrose cística imediatamente. O diagnóstico e o tratamento precoces são essenciais para melhorar a qualidade de vida e prolongar a expectativa de vida.

Aproximadamente 1.000 pessoas são diagnosticadas com fibrose cística a cada ano nos Estados Unidos. Embora as pessoas com a doença necessitem de cuidados diários, ainda podem levar uma vida relativamente normal e trabalhar ou frequentar a escola.

Os testes de triagem e os métodos de tratamento melhoraram nos últimos anos, portanto, muitas pessoas com fibrose cística agora podem viver até os 40 e 50 anos.

Quais são os sintomas da fibrose cística?

Os sintomas da fibrose cística podem variar dependendo da pessoa e da gravidade da doença. A idade em que os sintomas se desenvolvem também pode ser diferente.

Os sintomas podem aparecer na primeira infância, mas para outras crianças, os sintomas podem não começar antes da puberdade ou até mais tarde na vida. Com o passar do tempo, os sintomas associados à doença podem melhorar ou piorar.

Um dos primeiros sinais de fibrose cística é um forte sabor salgado na pele. Pais de crianças com fibrose cística mencionaram sentir esse gosto salgado ao beijar seus filhos.

Outros sintomas de fibrose cística resultam de complicações que afetam:

• os pulmões
• o pâncreas
• o fígado
• outros órgãos glandulares

Problemas respiratórios

O muco espesso e pegajoso associado com fibrose cística frequentemente bloqueia as passagens que levam o ar para dentro e para fora dos pulmões. Isso pode causar os seguintes sintomas:

• respiração ofegante
• uma tosse persistente que produz muco espesso ou catarro
• falta de ar, especialmente durante exercícios
• infecções pulmonares recorrentes
• nariz entupido
• seios da face entupido

Problemas digestivos

O muco anormal também pode obstruir os canais que transportam as enzimas produzidas pelo pâncreas para o intestino delgado. Sem essas enzimas digestivas, o intestino não consegue absorver os nutrientes necessários dos alimentos. Isso pode resultar em:

• fezes gordurosas e malcheirosas
• constipação
• náusea
• um abdômen inchado
• perda de apetite
• baixo ganho de peso em crianças
• crescimento retardado em crianças

O que causa a fibrose cística?

A fibrose cística ocorre como resultado de um defeito no que é chamado de gene "regulador da condutância transmembrana da fibrose cística" ou gene CFTR. Este gene controla o movimento da água e do sal para dentro e para fora das células do seu corpo.

Uma mutação repentina, ou mudança, no gene CFTR faz com que o muco fique mais espesso e pegajoso do que deveria. Este muco anormal se acumula em vários órgãos do corpo, incluindo:

• intestinos
• pâncreas
• fígado
• pulmões

Também aumenta a quantidade de sal no suor.

Muitos defeitos diferentes podem afetar o gene CFTR. O tipo de defeito está associado à gravidade da fibrose cística. O gene danificado é passado para a criança pelos pais.

Para ter fibrose cística, a criança deve herdar uma cópia do gene de cada pai.

Se eles apenas herdar uma cópia do gene, eles não desenvolverão a doença. No entanto, eles serão portadores do gene defeituoso, o que significa que podem passar o gene para seus próprios filhos.

Quem corre risco de fibrose cística?

Cística a fibrose é mais comum entre os descendentes de europeus do norte. No entanto, sabe-se que ocorre em todos os grupos étnicos.

Pessoas com histórico familiar de fibrose cística também apresentam risco aumentado porque é uma doença hereditária.

Como a fibrose cística é diagnosticada?

O diagnóstico de FC requer sintomas clínicos consistentes com FC em pelo menos um sistema orgânico e evidência de disfunção de CFTR geralmente baseada em um teste anormal de cloreto no suor ou na presença de mutações no gene CFTR.

Os sintomas clínicos não são necessários para bebês identificados por meio de triagem neonatal.

Outros testes de diagnóstico que podem ser realizados incluem:

Teste de tripsinogênio imunorreativo (IRT)

O teste de tripsinogênio imunorreativo (IRT) é um teste padrão de triagem neonatal que verifica se há níveis anormais da proteína chamada IRT no sangue.

Um alto nível de IRT pode ser um sinal de fibrose cística. No entanto, mais testes são necessários para confirmar o diagnóstico.

Teste do cloreto no suor

O teste do cloreto no suor é o teste mais comumente usado para diagnosticar a fibrose cística. Ele verifica se há níveis elevados de sal no suor. O teste é realizado com o uso de um produto químico que faz a pele suar quando acionado por uma corrente elétrica fraca.

O suor é coletado em um bloco de papel ou papel e depois analisado. O diagnóstico de fibrose cística é feito se o suor for mais salgado do que o normal.

Teste de escarro

Durante um teste de escarro, o médico coleta uma amostra de muco. A amostra pode confirmar a presença de uma infecção pulmonar. Também pode mostrar os tipos de germes que estão presentes e determinar quais antibióticos funcionam melhor para tratá-los.

Radiografia de tórax

Uma radiografia de tórax é útil para revelar inchaço nos pulmões devido a bloqueios nas vias respiratórias.

Tomografia computadorizada

Uma tomografia computadorizada cria imagens detalhadas do corpo usando uma combinação de raios-X tirados de muitas direções diferentes.

Essas imagens permitem que seu médico visualize estruturas internas, como o fígado e o pâncreas, tornando mais fácil avaliar a extensão dos danos aos órgãos causados ​​pela fibrose cística.

Testes de função pulmonar ( PFTs)

Os testes de função pulmonar (PFTs) determinam se seus pulmões estão funcionando corretamente.

Os testes podem ajudar a medir a quantidade de ar que pode ser inspirado ou expirado e como os pulmões transportam oxigênio para o resto do corpo. Qualquer anormalidade nessas funções pode indicar fibrose cística.

Como a fibrose cística é tratada?

Embora não haja cura para a fibrose cística, existem vários tratamentos disponíveis que podem ajudar a aliviar os sintomas e reduzir o risco de complicações.

Medicação

• Antibióticos podem ser prescritos para se livrar de uma infecção pulmonar e para prevenir a ocorrência de outra infecção no futuro. Geralmente são administrados na forma de líquidos, comprimidos ou cápsulas. Em casos mais graves, as injeções ou infusões de antibióticos podem ser administradas por via intravenosa (através de uma veia).
• Os medicamentos para diluir o muco tornam o muco mais fino e menos pegajoso. Eles também ajudam a tossir o muco para que ele saia dos pulmões. Isso melhora significativamente a função pulmonar.
• Os antiinflamatórios não esteróides (AINEs), como o ibuprofeno (Advil), têm um papel limitado como agente para reduzir a inflamação das vias aéreas. A Cystic Fibrosis Foundation sugere o uso de ibuprofeno em altas doses em crianças de 6 a 17 anos de idade com boa função pulmonar. O ibuprofeno não é recomendado para pacientes com anormalidades mais graves da função pulmonar ou para aqueles com mais de 18 anos de idade.
• Os broncodilatadores relaxam os músculos ao redor dos tubos que transportam o ar para os pulmões, o que ajuda a aumentar o fluxo de ar. Você pode tomar este medicamento por meio de um inalador ou nebulizador.
• Os moduladores do regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) são uma classe de medicamentos que atuam melhorando a função do gene CFTR defeituoso. Essas drogas representam um importante avanço no manejo da fibrose cística porque têm como alvo a função do gene mutante CFTR, ao invés de suas consequências clínicas. Todos os pacientes com fibrose cística devem ser submetidos a estudos do gene CFTR para determinar se eles carregam uma das mutações aprovadas para drogas moduladoras de CFTR. A maioria dos dados disponíveis são em pacientes com menos de 12 anos de idade e em pacientes com FC leve ou moderada.

Procedimentos cirúrgicos

• Cirurgia intestinal. Esta é uma cirurgia de emergência que envolve a remoção de uma seção do intestino. Pode ser realizado para aliviar um bloqueio nos intestinos.
• Tubo de alimentação. A fibrose cística pode interferir com a digestão e impedir a absorção dos nutrientes dos alimentos. Um tubo de alimentação para fornecer nutrição pode ser passado pelo nariz ou inserido cirurgicamente diretamente no estômago.
• Transplante de pulmão duplo. Quando o tratamento médico por si só não consegue mais manter a saúde pulmonar e a função física, esse procedimento pode melhorar a duração e a qualidade de vida de uma pessoa com fibrose cística.

A maioria dos receptores de transplante relata melhora na força e energia e ausência de sintomas como tosse e falta de ar.

Embora fazer um transplante de pulmão duplo não possa curar fibrose cística, como o gene defeituoso permanece no corpo, os pulmões doados não contêm o gene mutado

Fisioterapia respiratória

A terapia torácica ajuda a liberar o muco espesso nos pulmões, tornando mais fácil tossir. Normalmente é realizado de uma a quatro vezes por dia.

Uma técnica comum envolve colocar a cabeça sobre a beira da cama e bater palmas com as mãos em concha ao longo das laterais do peito.

Dispositivos mecânicos também podem ser usados ​​para limpar o muco. Estes incluem:

• um badalo de peito, que imita os efeitos de bater palmas com as mãos em concha ao longo dos lados do peito
• um colete inflável, que vibra em alta frequência para ajuda a remover o muco do peito

Cuidados domiciliares

A fibrose cística pode impedir que o intestino absorva os nutrientes necessários dos alimentos.

Se você tem fibrose cística, pode precisar de mais calorias por dia do que as pessoas que não têm a doença. Você também pode precisar tomar cápsulas de enzimas pancreáticas em todas as refeições.

Seu médico também pode recomendar antiácidos, multivitaminas e uma dieta rica em fibras e sal.

Se você tiver fibrose cística, faça o seguinte:

• Beba muitos líquidos, porque eles podem ajudar a diluir o muco nos pulmões.
• Faça exercícios regularmente para ajudar a liberar o muco das vias aéreas. Caminhar, andar de bicicleta e nadar são ótimas opções.
• Evite fumaça, pólen e mofo sempre que possível. Esses irritantes podem piorar os sintomas.
• Tome vacinas contra gripe e pneumonia regularmente.

Qual é a perspectiva de longo prazo para pessoas com fibrose cística?

As perspectivas para pessoas com fibrose cística melhoraram dramaticamente nos últimos anos, em grande parte devido aos avanços no tratamento. Hoje, muitas pessoas com a doença chegam aos 40 e 50 anos, e até mais em alguns casos.

No entanto, não há cura para a fibrose cística, então a função pulmonar diminuirá constantemente com o tempo. O dano resultante aos pulmões pode causar problemas respiratórios graves e outras complicações.

Como a fibrose cística pode ser evitada?

A fibrose cística não pode ser evitada. No entanto, o teste genético deve ser realizado para casais com fibrose cística ou que tenham parentes com a doença.

O teste genético pode determinar o risco de uma criança de fibrose cística testando amostras de sangue ou saliva de cada pai. Os testes também podem ser realizados em você se estiver grávida e preocupada com os riscos do seu bebê.

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