Tudo o que você precisa saber sobre ADPKD

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A doença renal policística autossômica dominante (ADPKD) é uma condição crônica que causa o crescimento de cistos nos rins.

O Instituto Nacional de Diabetes e Relatórios de doenças digestivas e renais que afetam cerca de 1 em 400 a 1.000 pessoas.

Continue lendo para saber mais sobre: ​​

• sintomas
• causas
• tratamentos

Sintomas de ADPKD

ADPKD pode causar uma variedade de sintomas, incluindo:

• dor de cabeça
• dor nas costas
• dor nas laterais
• sangue na urina
• aumento do estômago
• sensação de estômago cheio

Os sintomas geralmente se desenvolvem na idade adulta, entre 30 e 40 anos, embora também possam aparecer em idades mais avançadas. Em alguns casos, os sintomas aparecem na infância ou adolescência.

Os sintomas desta condição tendem a piorar com o tempo.

Tratamento da ADPKD

Não há informações conhecidas cura para ADPKD. No entanto, os tratamentos estão disponíveis para ajudar a controlar a doença e suas complicações potenciais.

Para ajudar a retardar o desenvolvimento de ADPKD, seu médico pode prescrever tolvaptano (Jynarque).

É o único medicamento que a Food and Drug Administration (FDA) aprovou especificamente para tratar ADPKD. Este medicamento pode ajudar a retardar ou prevenir a insuficiência renal.

Dependendo de sua condição específica e necessidades de tratamento, seu médico também pode adicionar um ou mais dos seguintes itens ao seu plano de tratamento:

• mudanças no estilo de vida para ajudar a reduzir a pressão arterial e promover a saúde dos rins
• medicamentos para ajudar a reduzir a pressão arterial, aliviar a dor ou tratar infecções que podem ocorrer nos rins, trato urinário ou outras áreas
• cirurgia para remover cistos que estão causando dores graves
• beber água ao longo do dia e evitar cafeína para retardar o crescimento de cistos (os pesquisadores estão estudando como a hidratação afeta o ADPKD)
• comer porções menores de proteína de alta qualidade
• limitar o sal ou sódio em sua dieta
• evitar muito potássio e fósforo em sua dieta
• limitar o consumo de álcool

Gerenciar ADPKD e seguir seu plano de tratamento pode ser desafiador, mas é vital para retardar a progressão da doença.

Se se o seu médico prescrever tolvaptano (Jynarque), você precisará fazer testes regulares para avaliar a saúde do seu fígado porque o medicamento pode causar danos ao fígado.

Seu médico também monitorará de perto a saúde de seus rins para ver se a condição está estável ou progredindo.

Se você desenvolver insuficiência renal, precisará receber diálise ou transplante de rim para compensar a perda da função renal.

Converse com seu médico para saber mais sobre seu tratamento opções, incluindo os benefícios, riscos e custos potenciais de diferentes abordagens de tratamento.

Efeitos colaterais do tratamento para ADPKD

A maioria dos medicamentos que seu médico pode considerar para ajudar a tratar ou gerenciar ADPKD carrega algum risco de efeitos colaterais.

Por exemplo, Jynarque pode causar sede excessiva, micção frequente e, em alguns casos, lesões graves no fígado. Houve relatos de insuficiência hepática aguda exigindo transplante de fígado em indivíduos que tomam Jynarque.

Outros tratamentos que têm como alvo sintomas específicos de ADPKD também podem causar efeitos colaterais. Para saber mais sobre os possíveis efeitos colaterais de diferentes tratamentos, converse com seu médico.

Se você acha que pode ter desenvolvido efeitos colaterais com o tratamento, informe seu médico imediatamente. Eles podem recomendar mudanças em seu plano de tratamento.

É provável que seu médico também peça exames de rotina enquanto você faz certos tratamentos para verificar se há sinais de danos ao fígado ou outros efeitos colaterais.

Triagem para ADPKD

A doença renal policística (PKD) é uma doença genética.

O teste de DNA está disponível e existem dois tipos diferentes de teste:

• Teste de ligação genética. Este teste analisa certos marcadores no DNA de membros da família que têm PKD. Requer amostras de sangue suas, bem como de vários membros da família afetados e não afetados pela PKD.
• Análise de mutação direta / sequenciamento de DNA. Este teste requer apenas uma única amostra de você. Ele analisa diretamente o DNA dos genes PKD.

Diagnóstico de ADPKD

Para diagnosticar ADPKD, seu médico irá perguntar a você sobre: ​​

• seus sintomas
• histórico médico pessoal
• histórico médico familiar

Eles podem solicitar um ultrassom ou outros exames de imagem para verificar a presença de cistos e outros causas potenciais de seus sintomas.

Eles também podem solicitar um teste genético para saber se você tem uma mutação genética que causa ADPKD. Se você tem o gene afetado e também tem filhos, eles podem incentivá-los a fazer o teste genético também.

Causas de ADPKD

ADPKD é uma condição genética hereditária.

Na maioria dos casos, resulta de uma mutação do gene PKD1 ou do gene PKD2.

Para desenvolver ADPKD, uma pessoa deve ter uma cópia do gene afetado. Eles normalmente herdam o gene afetado de um dos pais, mas em casos raros, a mutação genética pode ocorrer espontaneamente.

Se você tem ADPKD e seu parceiro não o tem e você decide começar uma família juntos, seus filhos teriam 50 por cento de chance de desenvolver a doença.

Complicações

A condição também coloca você em risco de complicações, como:

• pressão alta
• infecções do trato urinário
• cistos no fígado ou pâncreas
• válvulas cardíacas anormais
• aneurisma cerebral
• insuficiência renal

Expectativa de vida e perspectivas

Sua expectativa de vida e perspectivas com ADPKD dependem de vários fatores, incluindo:

• a mutação genética específica que está causando ADPKD
• quaisquer complicações que você desenvolver
• tratamentos que você recebe e quão próximo você segue seu plano de tratamento
• seu saúde geral e estilo de vida

Converse com seu médico para saber mais sobre sua con dição e perspectiva. Quando o ADPKD é diagnosticado precocemente e gerenciado de forma eficaz, as pessoas têm maior probabilidade de manter uma vida plena e ativa.

Por exemplo, muitas pessoas com ADPKD que ainda estavam trabalhando quando foram diagnosticadas podem continuar suas carreiras.

Praticar hábitos saudáveis ​​e seguir o plano de tratamento recomendado pelo seu médico pode ajudar a prevenir complicações e manter os rins saudáveis ​​por mais tempo.