Tudo o que você precisa saber sobre angioedema hereditário

Tratamento
Imagens
Sintomas
Tipos
Gatilhos
Outlook
Diagnóstico
Mudanças no estilo de vida
Takeaway

O angioedema hereditário (HAE) é uma condição genética rara que ocorre em famílias. Afeta cerca de 1 em 50.000 a 150.000 pessoas em todo o mundo.

O HAE causa “ataques” ou episódios de inchaço grave. É mais provável que esse inchaço afete seu rosto, mãos, pés e órgãos genitais. Também pode afetar o trato gastrointestinal, as vias respiratórias ou outras partes do corpo, o que pode ser fatal.

Reserve um momento para aprender mais sobre essa condição, incluindo opções de tratamento, gatilhos e muito mais.

Tratamento

Existem dois objetivos principais de tratamento para o AEH: aliviar os sintomas de um ataque e reduzir a frequência desses ataques.

Tratar os sintomas

Para tratar um ataque agudo de sintomas de AEH, seu médico pode prescrever um dos seguintes medicamentos:

inibidores C1, como Berinert ou Ruconest
ecallantida (Kalbitor )
icatibant (Firazyr)

Esses medicamentos às vezes são chamados de tratamentos sob demanda. Seu médico pode ajudá-lo a aprender quando e como usá-los.

Se você tiver dificuldade para respirar durante um ataque, deve usar sua medicação sob demanda, se disponível. Em seguida, entre em contato com o 911 ou vá para um departamento de emergência para cuidados de acompanhamento.

Para tratar dificuldades respiratórias graves, seu médico pode precisar realizar um procedimento médico, como uma intubação ou traqueotomia para abrir suas vias aéreas. p>

Prevenção dos sintomas

Para ajudar a reduzir a frequência dos ataques, seu médico pode prescrever um dos seguintes medicamentos:

inibidores C1, como Cinryze ou Haegarda
lanadelumab-flyo (Takhzyro)
terapia com hormônio androgênico, como danazol
em alguns casos, medicação antifibrinolítica, como ácido épsilon aminocapróico (Amicar) ou ácido tranexâmico (Lysteda, Cyklokapron)

Seu médico também pode incentivá-lo a fazer mudanças no estilo de vida para limitar sua exposição a certos fatores desencadeantes. Por exemplo, reduzir o estresse emocional pode ajudar a prevenir episódios de sintomas.

Imagens

Sintomas

Os sintomas de AEH geralmente aparecem pela primeira vez na infância ou adolescência.

Durante um ataque, você pode sentir qualquer um dos seguintes sintomas:

inchaço do rosto, mãos, pés, órgãos genitais ou outras partes do corpo
abdominal dor, náusea, vômito ou diarreia devido ao inchaço do trato gastrointestinal
dificuldade para engolir, falar ou respirar se o inchaço afetar as vias respiratórias

Cerca de um terço das pessoas com HAE desenvolve erupção na pele. Não coça nem dói.

Se você desenvolver um inchaço nas vias respiratórias, pode causar problemas respiratórios com risco de vida. É importante obter tratamento e procurar serviços de emergência imediatamente.

Tipos

Existem três tipos principais de HAE. Cada tipo é causado por diferentes mutações genéticas.

Todas as três mutações genéticas fazem com que seu corpo produza muita bradicinina, um fragmento de proteína que ajuda a impulsionar a inflamação.

A bradicinina desencadeia mudanças nas paredes dos vasos sanguíneos que os tornam mais permeáveis , ou com vazamento.

Isso permite que o excesso de fluido vaze de seus vasos sanguíneos para outros tecidos, o que resulta em inchaço.

Tipo 1

O HAE tipo 1 representa cerca de 85 por cento de todos os casos de AEH.

Se você tiver mutações genéticas que causam AEH tipo 1, seu corpo não produzirá inibidor de C1 suficiente.

Tipo 2

AEH tipo 2 é responsável por cerca de 15 por cento de todos os casos de AEH.

Se você tiver mutações genéticas que causam AEH tipo 2, seu corpo produzirá inibidor C1 que não funciona corretamente.

Tipo 3

Este gene dá ao seu corpo instruções para fazer o fator de coagulação XI, uma proteína que desempenha um papel na produção de bradicinina.

Se você herdar mutações genéticas que causam o tipo 3 HAE, seu corpo irá produzir fator de coagulação XII hiperativo.

Gatilhos

Se você tem HAE, pode descobrir que certos gatilhos causam o desenvolvimento ou piora de episódios de sintomas.

Os gatilhos comuns incluem:

lesões físicas
procedimentos dentários ou cirurgia
infecções virais
estresse emocional

Você também pode ter episódios de sintomas sem um gatilho conhecido.

Outlook

A expectativa de vida média das pessoas com AEH é igual à da população em geral, de acordo com pesquisas recentes.

O AEH pode causar dificuldades respiratórias com risco de vida se houver inchaço nas vias aéreas. Quando isso acontecer, é essencial obter tratamento imediatamente.

Se você desenvolver dificuldades respiratórias durante um episódio de sintomas, tome medicação sob demanda, se tiver em mãos. Em seguida, ligue para o 911 ou vá direto para um departamento de emergência.

Diagnóstico

Alguns dos sintomas do HAE são semelhantes aos de outras doenças. Por exemplo, as reações alérgicas também podem causar inchaço, sintomas gastrointestinais e dificuldades respiratórias.

Para diagnosticar a causa dos seus sintomas, seu médico fará primeiro uma avaliação clínica completa e fará perguntas sobre seu médico pessoal e familiar história.

Se o seu médico suspeitar que os seus sintomas são causados pelo AEH, ele solicitará exames de sangue para verificar o nível de certas proteínas em seu sangue. Eles também podem solicitar testes genéticos para verificar certas mutações genéticas.

O HAE é causado por mutações genéticas que podem ser transmitidas de pais para filhos. Isso significa que a condição tende a ocorrer em famílias.

No entanto, mutações espontâneas podem causar o desenvolvimento da doença em pessoas sem histórico familiar da doença.

Mudanças no estilo de vida

Se você tem HAE, limitar sua exposição aos gatilhos pode ajudar a prevenir ataques de sintomas. Certas mudanças no estilo de vida também podem ajudá-lo a controlar os efeitos físicos, emocionais e sociais da doença.

Por exemplo, pode ajudar a:

Preparar-se para o tratamento dentário ou cirurgia. Se você tiver atendimento odontológico ou outros procedimentos médicos agendados, informe seu médico. Eles podem prescrever medicamentos para diminuir o risco de um ataque de sintomas.
Planeje a viagem com cuidado. Antes de viajar a trabalho ou lazer, saiba onde e como você pode obter ajuda em caso de emergência. Considere evitar viagens a áreas onde o atendimento médico é difícil.
Tome medidas para limitar e aliviar o estresse emocional. Tente não assumir mais obrigações no trabalho ou em casa do que você pode controlar confortavelmente. Esforce-se para reservar um tempo para atividades de alívio do estresse, como ioga, leitura ou tempo de qualidade com seus entes queridos.
Se necessário, consulte um especialista em saúde mental. Viver com uma condição rara como o HAE pode ter um impacto na sua saúde mental. Um especialista em saúde mental pode ajudá-lo a desenvolver estratégias de enfrentamento e um plano de tratamento, se necessário.
Junte-se a um grupo de apoio. Conectar-se com outras pessoas que vivem com AEH pode lhe dar uma sensação de apoio social e emocional. Você também pode compartilhar dicas práticas para lidar com o AEH.

Se você está tendo dificuldade para controlar os efeitos físicos, emocionais ou sociais do AEH, fale com seu médico ou outros membros de sua equipe de saúde sabem.

Eles podem ajustar seu plano de tratamento, oferecer dicas para controlar a doença ou encaminhá-lo para outras fontes de apoio em sua comunidade.

O takeaway

Sem tratamento, o HAE tende a causar ataques frequentes de sintomas. O tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas agudos e reduzir a frequência dos ataques. Isso pode melhorar sua saúde física e mental, ao mesmo tempo que permite que você leve uma vida plena com AEH.

Converse com seu médico ou outros membros da equipe de saúde para saber mais sobre as opções de tratamento em potencial para AEH.