Tudo o que você precisa saber sobre hiperoxalúria primária

• Tipos
• Sintomas
• Diagnóstico
• Tratamento
• Outlook
• Takeaway

A hiperoxalúria primária é uma doença genética rara. Pode causar cálculos recorrentes nos rins e na bexiga devido ao excesso de produção de oxalato na urina.

O oxalato é uma substância natural encontrada no corpo humano. Também pode ser encontrado em certos tipos de alimentos, como:

• beterraba
• chocolate
• cranberries

Pessoas com hiperoxalúria primária podem não ter enzimas suficientes para prevenir o acúmulo de oxalato.

A substância pode então ligar-se ao cálcio e criar pedras nos rins e na bexiga. A doença pode progredir para doença renal em estágio terminal.

Continue lendo para aprender sobre os tipos de hiperoxalúria primária, bem como os sintomas e tratamentos para a doença.

Tipos de hiperoxalúria primária

A hiperoxalúria primária afeta cerca de 1 em cada 58.000 pessoas em todo o mundo.

Existem três tipos principais de hiperoxalúria primária, que variam em gravidade. Eles são divididos em hiperoxalúria primária tipo I, II e III.

Hiperoxalúria primária tipo I

A hiperoxalúria primária tipo I é a variação mais comum desta doença, sendo responsável por cerca de 8 em 10 casos.

A doença pode aparecer em pessoas desde bebês, dificultando o crescimento ou ganho de peso. A hiperoxalúria primária tipo I também pode se desenvolver durante a infância ou adolescência.

Bebês e crianças com a doença podem ter cálculos renais e urinários que podem levar a complicações mais graves, como infecções repetidas do trato urinário e dor abdominal. Pode resultar em dano renal progressivo e insuficiência renal em estágio final inicial.

A hiperoxalúria primária tipo I geralmente é menos grave se se desenvolve na idade adulta.

A doença renal avançada ou doença renal em estágio terminal afeta entre 20 e 50 por cento das pessoas que são diagnosticadas com hiperoxalúria primária tipo I na idade adulta.

No entanto, algumas pessoas com a doença podem apenas experimentar pedras nos rins ocasionais. A doença pode afetar outras áreas do corpo conforme a função renal diminui.

Hiperoxalúria primária tipo II

A hiperoxalúria primária tipo II é categorizada por uma deficiência da enzima glioxilato redutase-hidroxipiruvato redutase (GRHPR). É menos grave do que a hiperoxalúria primária tipo I e geralmente diagnosticada na infância. Cerca de 10% das pessoas com hiperoxalúria primária têm esse tipo.

A hiperoxalúria primária tipo II causa sintomas semelhantes aos do tipo I, mas geralmente resulta em cálculos renais e urinários menos frequentes. Também progride para a doença renal em estágio terminal mais lentamente do que o tipo I.

Um acúmulo de oxalato da hiperoxalúria primária do tipo II pode continuar afetando outras áreas do corpo, incluindo:

• ossos
• pele
• vasos sanguíneos
• sistema nervoso central

Hiperoxalúria primária tipo III

Casos limitados de hiperoxalúria primária tipo III dificultaram para os pesquisadores determinar a progressão definitiva da doença. Ainda assim, é considerado o mais suave dos três tipos.

Algumas pessoas com a doença podem ter cálculos renais ou não apresentar nenhum sintoma. É raro que a hiperoxalúria primária tipo III cause doença renal crônica.

Sintomas de hiperoxalúria primária

Os sintomas de hiperoxalúria primária podem variar de pessoa para pessoa. Pedras nos rins e pedras no trato urinário são normalmente os primeiros sinais da doença.

Outros sintomas de hiperoxalúria primária podem incluir:

• dor nas costas intensa ou súbita
• calafrios
• febre
• dor ao urinar (disúria)
• dor crônica abaixo das costelas nas costas
• hematúria (sangue na urina)
• altos níveis de cálcio nos rins (exceto com hiperoxalúria primária tipo III)
• urina na cama na infância ou dificuldade para controlar a urina
• vontade frequente de urinar
• infecções repetidas do trato urinário

Diagnóstico

Como é uma doença rara, a hiperoxalúria primária pode passar despercebida por vários anos após o início dos sintomas.

Se o seu médico suspeitar que você tem esta doença, ele:

• fará um exame físico completo
• avaliará sua dieta
• observe o seu histórico médico

Seu médico também pode:

• analisar os níveis de oxalatos e metabólitos na urina
• teste os níveis de oxalato em seu sangue
• conduza uma análise de suas pedras nos rins
• use imagens para verificar se há depósitos de oxalato de cálcio ou pedras nos rins
• conduza testes de DNA para verificar se há variações genéticas relacionadas à hiperoxalúria primária

Seu médico pode solicitar exames adicionais, como biópsia renal, exame oftalmológico ou ecocardiograma, para ver se a hiperoxalúria primária está afetando o resto do seu corpo corpo.

Tratamento para hiperoxalúria primária

O tratamento para hiperoxalúria primária pode variar de acordo com:

• o tipo de doença que você tem
• sua gravidade
• seus sintomas
• sua idade e saúde

O tratamento pode envolver uma equipe de especialistas que inclui urologistas e nefrologistas (médicos especializados em problemas renais). Alguns tratamentos comuns para hiperoxalúria primária incluem:

Gastrostomia

A gastrostomia é usada principalmente em bebês e crianças. Este tratamento envolve a colocação de um tubo fino no estômago através do abdômen para fornecer fluido adequado, o que pode ajudar a prevenir pedras nos rins.

Medicamentos

Seu médico pode recomendar o uso de citrato de potássio, tiazidas ou ortofosfatos para evitar a cristalização de oxalato e cálcio.

Vitamina B-6

As doses prescritas de vitamina B-6 são frequentemente recomendadas para pessoas com hiperoxalúria primária tipo I. Isso pode ajudar a reduzir os níveis de oxalato em seu corpo.

Litotripsia

A litotripsia usa ondas de choque para romper os cálculos renais e do trato urinário.

Ingestão elevada de líquidos

Beber muita água pode ajudar a prevenir pedras nos rins, eliminando os rins e evitando o acúmulo de oxalato.

Mudanças na dieta

Os médicos podem recomendar evitar alimentos com alto teor de oxalato, como:

• ruibarbo
• carambola
• chocolate

Mudanças na dieta geralmente são usadas como medida de precaução, porém, e podem não fazer uma grande diferença na progressão da hiperoxalúria primária.

Diálise ou rim e transplantes de fígado

Se a hiperoxalúria primária evoluir para doença renal avançada ou doença renal em estágio final, você pode precisar de um tratamento mais agressivo, que pode incluir:

• diálise
• transplante de rim
• transplante de fígado
• transplante combinado de fígado e rim

O transplante de órgão pode ser uma cura para a hiperoxalúria primária.

Terapia genética

Os pesquisadores estão estudando se a terapia genética pode ser um tratamento ou uma cura potencial para a hiperoxalúria primária. Mais pesquisas são necessárias antes que a terapia genética se torne um tratamento convencional para a hiperoxalúria primária.

Progressão e complicações

Os tipos de hiperoxalúria primária I e II podem eventualmente progredir para doença renal em estágio terminal, especialmente se a condição não for tratada. A velocidade com que a doença progride varia de pessoa para pessoa.

À medida que a função renal diminui, você pode experimentar outras complicações de hiperoxalúria primária, incluindo:

• dor óssea
• osteosclerose (endurecimento e aumento da densidade de os ossos)
• anemia
• fraturas múltiplas
• atrofia óptica
• retinopatia
• problemas dentários como mobilidade dentária, dor e reabsorção da raiz
• danos nos nervos
• problemas cardíacos, como arritmias e miocardite
• estreitamento dos vasos sanguíneos
• artropatia (doença articular)
• aumento do baço ou fígado
• problemas de pele, incluindo livedo reticular, erupção cutânea, necrose e gangrena das mãos e pés

A lição

A hiperoxalúria primária é uma doença genética rara que pode causar acúmulo de oxalato e cálculos renais e urinários frequentes.

Você pode sentir sintomas por vários anos antes de obter um diagnóstico. Os médicos têm uma variedade de ferramentas de diagnóstico, incluindo testes genéticos, que podem determinar se você tem essa doença.

O diagnóstico e o tratamento precoces são essenciais para preservar a função renal e retardar a progressão da hiperoxalúria primária.

Sem tratamento, os tipos I e II da doença podem evoluir para insuficiência renal em estágio terminal.

Converse com seu médico para determinar o curso certo de tratamento para sua condição.

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