Guia de discussão em família: genética HAE e dicas para pais

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O angioedema hereditário (HAE) é uma condição rara causada por mutações genéticas que podem ser transmitidas de pais para filhos. Afeta o sistema imunológico e leva a episódios de inchaço dos tecidos moles.

Se você ou seu parceiro tem AEH, é possível que qualquer filho biológico que você tenha também desenvolva a doença.

Continue lendo para encontrar dicas para navegar pelo HAE como uma família.

Meu filho desenvolverá o HAE?

O HAE segue um padrão autossômico dominante de herança.

Isso significa que uma criança só precisa herdar uma cópia do gene afetado para desenvolver a doença.

Se você ou seu parceiro tem AEH, há 50 por cento de chance de seu filho herdar o gene afetado e desenvolver a doença.

Os sintomas de AEH podem se desenvolver em qualquer idade, mas geralmente aparecem na infância ou adolescência.

Durante um ataque de AEH, o inchaço ocorre em diferentes partes do corpo. Os sintomas comuns de AEH incluem:

edema da pele que começa com formigamento e torna-se progressivamente mais dolorido
edema abdominal que pode levar a fortes dores de estômago, náuseas e desidratação
inchaço na garganta que pode causar dificuldade para engolir e respirar

Um ataque de AEH é uma emergência médica que deve ser tratada imediatamente. O inchaço da garganta pode ser fatal. Ligue para o 911 ou para os serviços de emergência locais se você ou seu filho apresentarem este sintoma.

Meu filho deve ser testado para HAE?

Se você ou seu parceiro tem HAE, você pode descobrir útil encontrar um conselheiro genético.

Um conselheiro genético pode ajudá-lo a aprender mais sobre:

como a condição pode ser transmitida de pai para filho
os benefícios e riscos potenciais de teste genético para seu filho
estratégias para examinar seu filho para HAE, incluindo testes de sangue para verificar o nível de certas proteínas em seu corpo

Um conselheiro genético também pode compartilhar dicas e orientações para conversar com seu filho e outros membros da família sobre o AEH.

Se você decidir fazer exames de sangue de rotina para detectar marcadores de AEH em seu filho, seu médico ou conselheiro genético pode aconselhá-lo a esperar até que seu filho tenha pelo menos 1 ano de idade. Certos testes podem não ser precisos antes disso.

O teste genético para AEH pode ser realizado em qualquer idade, incluindo em crianças menores de 1 ano. Um conselheiro genético pode ajudá-lo a pesar os potenciais prós e contras da genética teste.

Como posso falar com meu filho sobre AEH?

Falar com seu filho sobre AEH pode ajudá-lo a desenvolver importantes habilidades de enfrentamento, bem como um senso de apoio e confiança da família .

Se eles herdaram o gene afetado e desenvolveram a doença, conversar com seu filho pode prepará-los melhor para um episódio de sintomas.

Também pode ajudá-los a se sentirem menos confusos ou com menos medo se virem outro membro da sua família tendo um ataque de sintomas.

Tente usar termos apropriados à idade ao ensinar seu filho sobre AEH, incluindo sintomas de AEH e quando buscar ajuda.

Por exemplo, crianças pequenas podem achar palavras como "lábios inchados" e "dor de barriga" mais fáceis de entender do que "inchaço" e "náusea".

Como posso ajudar meu criança se sente apoiada?

A comunicação aberta é importante para ajudar seu filho a se sentir seguro e apoiado enquanto sua família vive com AEH.

Tente encorajar seu filho a:

compartilhar qualquer dúvida que ele possa ter sobre o HAE
avise você ou outro adulto de confiança se estiver confuso ou chateado com a forma como a condição os está afetando ou a outros membros da família
diga a um adulto se ele achar que pode estar apresentando sintomas

Às vezes, seu filho pode querer um tempo sozinho ou espaço para processar seus pensamentos e emoções. Deixe-os saber que você os ama e que está aqui para ajudá-los quando quiserem.

Também é importante deixar seu filho saber que o AEH pode ser tratado. Se desenvolverem a doença, ajude-os a desenvolver as habilidades necessárias para controlá-la enquanto participa de atividades na escola, com os amigos e em casa.

Com todos os tratamentos disponíveis hoje, o HAE não precisa impedir seu filho de perseguir e realizar seus sonhos.

Onde posso encontrar mais informações e apoio?

Se o seu filho está procurando informações ou ajuda que você não pode fornecer sozinho, considere pedir apoio ao seu médico ou a outros membros da sua equipe de saúde.

Seu médico ou outro Os profissionais de saúde podem ajudar a responder às suas perguntas, orientá-lo a fontes confiáveis de informação e desenvolver um plano para rastrear ou tratar seu filho para HAE.

Membros da sua equipe de saúde também podem encaminhá-lo ou ao seu filho para um grupo de apoio ao paciente, conselheiro ou outras fontes de apoio em sua comunidade.

Para encontrar informações e recursos online, considere visitar:

Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras
Referência Genética Doméstica
National Organization for Rare Desordens
US Hereditary Angioedema Association
HAE International

O que está para levar

Se você ou seu parceiro tem HAE, um médico ou conselheiro genético pode ajudá-lo a avaliar as chances de você ter um filho que desenvolva a doença.

Um médico ou conselheiro genético também pode ajudá-lo a aprender sobre testes genéticos, testes de triagem e outras estratégias para monitorar sua criança quanto a sinais de AEH.

Para ajudar seu filho a lidar com os efeitos que o AEH pode ter sobre ele ou sua família, é importante conversar com ele sobre a doença desde tenra idade. Incentive-os a fazer perguntas, compartilhar seus sentimentos e pedir ajuda quando precisarem.