Guia para mutações do câncer de pulmão

Mutações germinativas vs. somânticas
Tipos de mutações
Teste de mutações
Tratamentos
Takeaway

Visão geral

Certas mutações genéticas estão ligadas ao câncer de pulmão de células não pequenas (NSCLC). Ter uma dessas mutações pode afetar o tipo de tratamento que seu médico recomenda.

Os genes são as instruções que fazem nosso corpo funcionar. Eles dizem às nossas células quais proteínas fazer. As proteínas controlam a velocidade com que as células crescem, se dividem e sobrevivem.

Às vezes, os genes mudam. Isso pode acontecer antes de uma pessoa nascer ou mais tarde na vida. Essas mudanças são chamadas de mutações. Essas mudanças podem afetar certas funções em nossos corpos.

Mutações genéticas podem impedir que o DNA se repare. Eles também podem permitir que as células cresçam incontrolavelmente ou vivam por muito tempo. Eventualmente, essas células extras podem formar tumores, que é como o câncer começa.

Mutações da linha germinativa vs. somática

As mutações genéticas que causam o câncer de pulmão podem acontecer de duas maneiras diferentes.

Mutações somáticas são mutações adquiridas. Eles são a causa mais comum de câncer.

Eles acontecem quando você é exposto a produtos químicos, tabaco, radiação ultravioleta, vírus e outras substâncias prejudiciais ao longo da sua vida.

Mutações na linha germinativa são mutações hereditárias. Eles são passados de uma mãe ou pai para o bebê por meio de um óvulo ou esperma. Cerca de 5 a 10 por cento de todos os cânceres são herdados.

Tipos de mutações genéticas no câncer de pulmão

Algumas mutações genéticas diferentes ajudam os cânceres de pulmão de células não pequenas (NSCLCs) a se espalhar e crescer . Estas são algumas das mutações genéticas mais comuns:

TP53

Mutações TP53 são comuns em cânceres e encontradas em cerca de 50 por cento de todos os NSCLC. Eles geralmente são adquiridos e acontecem tanto em fumantes quanto em pessoas que nunca fumaram.

A pesquisa sugere que as mutações TP53 combinadas com as mutações do gene EGFR, ALK ou ROS1 estão associadas a um tempo de sobrevivência mais curto.

Há um debate sobre se as pessoas com câncer devem sempre fazer o teste de TP53 mutações genéticas porque ainda não há terapia direcionada para tratar essa mutação.

A pesquisa para terapias TP53 direcionadas está em andamento.

KRAS

A mutação do gene KRAS é encontrada em cerca de 30 por cento de todos os NSCLCs. É mais comum em pessoas que fumam. A perspectiva para pessoas com esse tipo de alteração genética não é tão boa quanto para aqueles sem ela.

EGFR

O receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR) é uma proteína do superfície das células que os ajuda a crescer e se dividir. Algumas células NSCLC têm muito dessa proteína, o que as faz crescer mais rápido do que o normal.

Até 23 por cento dos tumores NSCLC contêm a mutação EGFR. Essas mutações são mais comuns em certos grupos de pessoas, incluindo mulheres e não fumantes.

ALK

Cerca de 5 por cento dos tumores NSCLC têm a mutação do gene anaplásico linfoma quinase (ALK). Essa mudança é comum em pessoas mais jovens e não fumantes. Ele permite que as células cancerosas cresçam e se espalhem.

MET e METex14

A deleção do exon 14 do MET (METex14) é um tipo de mutação do MET que foi associada a cerca de 3 a 4 por cento dos NSCLCs .

BRAF

Cerca de 3 a 4 por cento dos NSCLCs testam positivo para mutações BRAF. A maioria das pessoas com essas mutações são fumantes atuais ou ex-fumantes. Essas mutações também são mais comuns em mulheres do que em homens.

ROS1

Essa mutação afeta entre 1 e 2 por cento dos tumores NSCLC. É frequentemente encontrado em pessoas que são mais jovens e não fumaram.

Os cânceres ROS1-positivos podem ser mais agressivos e podem se espalhar para áreas como o cérebro e os ossos.

Algumas das mutações menos comuns ligadas ao NSCLC incluem:

NRAS
PIK3CA
RET
NTRK
HER2

Teste para mutações genéticas

Quando você é diagnosticado com NSCLC pela primeira vez, seu médico pode fazer um teste para detectar certas mutações genéticas.

Esses testes são chamados de análise molecular, biomarcador ou testes genômicos. Eles fornecem a seu médico um perfil genômico de seu tumor.

Saber se você tem uma dessas mutações ajuda seu médico a descobrir qual tratamento pode funcionar melhor para você. Tratamentos direcionados funcionam em cânceres com EGFR, KRAS, ALK e outras mutações genéticas.

Os testes genéticos usam uma amostra de tecido do tumor que o médico remove durante uma biópsia. A amostra de tecido vai para um laboratório para teste. Um exame de sangue também pode detectar a mutação do gene EGFR.

Pode levar de 1 a 2 semanas para obter seus resultados.

Tratamentos para mutações específicas

O tratamento o que o seu médico recomenda é baseado nos resultados do seu teste genético, bem como no seu tipo e estágio do câncer.

Alguns medicamentos direcionados tratam as mutações do gene NSCLC. Você pode obtê-los como um tratamento individual. Eles também são combinados com quimioterapia, outra terapia direcionada ou outros tratamentos de câncer de pulmão.

Os inibidores de EGFR bloqueiam sinais da proteína EGFR, o que ajuda a desenvolver cânceres com esse tipo de mutação. Este grupo de medicamentos inclui:

afatinibe (Gilotrif)
dacomitinibe (Vizimpro)
erlotinibe (Tarceva)
gefitinibe (Iressa)
Necitumumabe (Portrazza)
osimertinibe (Tagrisso)

Os medicamentos que têm como alvo as mutações do gene ALK incluem:

alectinibe (Alecensa)
brigatinibe (Alunbrig)
ceritinibe (Zykadia)
crizotinibe (Xalkori)
lorlatinibe ( Lorbrena)

As terapias direcionadas para cânceres de pulmão ROS-1 positivos incluem:

ceritinibe (Zykadia)
crizotinibe (Xalkori)
entrectinibe (Rozlytrek)
lorlatinibe (Lorbrena)

Os medicamentos que têm como alvo as mutações BRAF incluem:

dabrafenibe (Tafinlar)
trametinibe (Mekinist)

O medicamento capmatinibe (Tabrecta) trata o câncer de pulmão com a mutação METex14.

Se nenhum medicamento é atualmente disponível para sua mutação específica, você pode se qualificar para um ensaio clínico. Esses estudos testam novas terapias direcionadas.

Iniciar um teste pode dar a você acesso a um novo medicamento para o seu tipo de NSCLC antes que esteja disponível para todos os outros.

A lição

Tratamento de NSCLC usado para ser único. Todos receberam o mesmo regime, que geralmente envolvia quimioterapia.

Hoje, vários tratamentos têm como alvo mutações genéticas específicas. Seu médico deve testar seu tumor quando você for diagnosticado e informá-lo se você é um bom candidato para um medicamento direcionado.

Você pode se qualificar para um ensaio clínico se nenhum medicamento estiver disponível para a sua mutação.

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