Hemocromatose

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• Tratamentos
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O que é hemocromatose?

Hemocromatose é uma condição médica em que muito ferro se acumula no corpo. Sérios problemas de saúde podem surgir porque seu corpo não consegue eliminar o excesso de ferro.

O excesso de ferro se acumula em sua:

• liver
• pele
• coração
• pâncreas
• articulações
• glândula pituitária

Este acúmulo de ferro pode causar danos a tecidos e órgãos.

Quais são os sintomas de hemocromatose?

Muitas pessoas com hemocromatose não apresentam sintomas perceptíveis. Quando existem, os sintomas podem variar entre os indivíduos.

Alguns sintomas comuns incluem:

• fadiga e fraqueza
• perda de peso
• baixo desejo sexual
• dor abdominal
• pele bronzeada ou cinza
• dor nas articulações

O que causa a hemocromatose ?

As duas formas de hemocromatose são primária e secundária.

Hemocromatose primária

A hemocromatose primária, também conhecida como hemocromatose hereditária, geralmente resulta de fatores genéticos.

O gene HFE, ou gene da hemocromatose, controla a quantidade de ferro que você absorve dos alimentos. Ele vive no braço curto do cromossomo 6. As duas mutações mais comuns desse gene são C28Y e H63D.

Normalmente, uma pessoa com hemocromatose hereditária herda uma cópia do gene defeituoso de cada pai. No entanto, nem todo mundo que herda os genes desenvolve a doença. Os pesquisadores estão investigando por que algumas pessoas apresentam sintomas de sobrecarga de ferro e outras não.

Nos Estados Unidos, cerca de 1 em 300 brancos não hispânicos tem essa condição. Muitos não percebem que o possuem. As complicações são mais prováveis ​​de ocorrer em homens e em pessoas com outros problemas médicos, como diabetes ou doença hepática.

Nas mulheres, os sintomas podem não aparecer antes da menopausa. Isso ocorre porque a menstruação tende a reduzir os níveis de ferro no sangue. Depois que a menstruação para, os níveis podem aumentar.

Hemocromatose secundária

A hemocromatose secundária ocorre quando um acúmulo de ferro decorre de outra condição médica, como a hemocromatose eritropoiética. Nesta doença, os glóbulos vermelhos liberam muito ferro no corpo porque são muito frágeis.

Outros fatores de risco para hemocromatose secundária incluem:

• dependência de álcool
• história familiar de diabetes, doença cardíaca ou doença hepática
• tomar suplementos de ferro ou vitamina C, que podem aumentar a quantidade de ferro que o corpo absorve
• transfusões de sangue frequentes

Diagnóstico de hemocromatose

Um médico irá:

• perguntar sobre os sintomas
• perguntar sobre quaisquer suplementos que você possa tomar
• perguntar sobre o histórico médico pessoal e familiar
• faça um exame físico
• recomende alguns exames

Os sintomas podem ser semelhantes aos de muitas outras condições, dificultando o diagnóstico. Vários testes podem ser necessários para confirmar um diagnóstico.

Teste de sangue

Um teste de sangue, como um teste de saturação de transferrina (TS) sérica, pode medir os níveis de ferro. Um teste de TS mede a quantidade de ferro ligada à proteína transferrina, que carrega o ferro em seu sangue.

Um teste de sangue também pode dar uma ideia sobre a função do fígado.

Teste genético

O teste de DNA pode mostrar se uma pessoa tem alterações genéticas que podem levar à hemocromatose. Se houver histórico familiar de hemocromatose, o teste de DNA pode ser útil para quem está planejando começar uma família.

Para o teste, um profissional de saúde pode coletar sangue ou usar um cotonete para coletar células de sua boca.

Biópsia hepática

O fígado é o principal local onde o corpo armazena ferro. Geralmente é um dos primeiros órgãos danificados pelo acúmulo de ferro.

Uma biópsia do fígado pode mostrar se há muito ferro no fígado ou se há lesão hepática. O médico removerá um pequeno pedaço de tecido de seu fígado para teste em um laboratório.

Testes de ressonância magnética

Imagens de ressonância magnética e outros testes não invasivos também podem medir os níveis de ferro no corpo. Um médico pode recomendar um teste de ressonância magnética em vez de uma biópsia do fígado.

Como a hemocromatose é tratada?

O tratamento está disponível para o gerenciamento de altos níveis de ferro.

Flebotomia

O principal tratamento médico é a flebotomia. Isso envolve tirar sangue e ferro do corpo. Um profissional de saúde coloca uma agulha em uma veia e o sangue flui para uma bolsa, como ao doar sangue.

A princípio, cerca de meio litro de sangue é removido uma ou duas vezes por semana. Quando os níveis de ferro voltam ao normal, você pode precisar de tratamento a cada 2 a 4 meses.

Quelação

Outra opção é a quelação. Esta é uma terapia em desenvolvimento que pode ajudar a controlar os níveis de ferro, mas é cara e não é uma opção de tratamento de primeira linha.

Um médico pode injetar os medicamentos ou dar-lhe comprimidos. A quelação ajuda o corpo a expelir o excesso de ferro na urina e nas fezes.

No entanto, podem ocorrer efeitos colaterais, como dor no local da injeção e sintomas semelhantes aos da gripe.

A quelação pode ser adequada para pessoas com complicações cardíacas ou outras contra-indicações para flebotomia.

Quais complicações estão associadas à hemocromatose?

As complicações podem surgir nos órgãos que armazene o excesso de ferro. Uma pessoa com hemocromatose pode ter um risco maior de:

• lesão hepática, tornando necessário um transplante de fígado em alguns casos
• dano pancreático, levando ao diabetes
• lesões e dores nas articulações, como artrite
• problemas cardíacos, incluindo batimentos cardíacos irregulares e insuficiência cardíaca
• descoloração da pele
• danos nas glândulas supra-renais
• problemas com o sistema reprodutivo, como disfunção erétil e irregularidades menstruais

O tratamento precoce, o gerenciamento ativo e o monitoramento dos níveis de ferro podem ajudar a evitar complicações.

Medidas de estilo de vida

As medidas que podem ajudá-lo a controlar sua saúde com hemocromatose incluem:

• fazer exames de sangue anuais para monitorar os níveis de ferro
• evitando multivitaminas, suplementos de vitamina C e suplementos de ferro
• evitando álcool, que pode causar danos adicionais ao fígado
• tomando cuidado para evitar infecções, por exemplo, tendo vacinas e seguindo boas práticas de higiene
• mantendo um registro dos níveis de ferro para monitorar mudanças
• seguindo todas as instruções do médico e comparecendo a todas as consultas
• contatando seu médico se os sintomas piorar ou mudar
• perguntar ao seu médico sobre aconselhamento se os sintomas afetam sua qualidade de vida

Perspectiva

A perspectiva para hemocromatose varia. Se uma pessoa recebe tratamento antes da ocorrência do dano ao órgão, o tratamento pode melhorar a perspectiva.

O tratamento pode prevenir danos adicionais e pode reverter qualquer dano que já esteja presente. Com o tratamento precoce, há uma boa chance de uma vida normal.