Finalmente fui diagnosticado com uma doença mitocondrial aos 54 anos, depois de ter espasmos musculares e convulsões durante toda a minha vida

Passei toda a minha vida doente e ninguém sabia dizer por quê. Eu tinha 54 anos quando finalmente fui diagnosticado com uma doença invisível no ano passado.

Durante anos, tentei explicar o que estava acontecendo médico após médico. Eu tive esses sintomas muito estranhos, então os médicos tiveram essas respostas muito estranhas. Eles ficariam com raiva de mim, me culpe. Eu podia vê-los revirando os olhos, ouvi-los suspirando. Era tudo muito pouco profissional. Eles olhariam para mim como se eu estivesse perdendo tempo. Para ser justo, eles não entendiam.

Lembro-me de uma vez tentar descrever espasmos musculares ou cãibras que estava tendo. Eu estava com muita dor por causa desses espasmos por todo o meu corpo. O médico disse-me: “Não são cólicas ou espasmos. Você é perfeitamente normal. " Eu sabia que isso não era normal. Mas, em vez de admitir que há algo errado, mas não sabemos o que é, o padrão era dizer que eu era normal.

Eu escondi o máximo que pude da minha doença. Eu fingi ser normal. A pessoa que eu estava projetando por fora era muito diferente de mim por dentro.

Minha mãe tinha sintomas misteriosos. Ela sempre teve problemas para ir ao médico; eles não conseguiam descobrir o que havia de errado com ela - ou comigo. Ela me levou a muitos médicos, mas quando meus sintomas pioraram quando eu tinha 10 anos, um médico disse a ela pela primeira vez que provavelmente era tudo na minha cabeça.

Frustrado porque nenhum de nós poderia ter uma diagnóstico, ela desistiu de me levar ao médico - eles não fizeram nada para ajudar. Teste após teste após teste mostrou que nada estava errado.

Por experiência própria, minha mãe conhecia algumas maneiras de me ajudar, pelo menos um pouco. Por exemplo, anos antes, ela descobrira por conta própria que, para controlar os sintomas, precisava comer açúcar basicamente o tempo todo. Ela me fazia comer assim também.

Eu sempre estava com frio; meu corpo não conseguia manter sua temperatura. Eu sempre estava vestida de maneira muito quente para o que qualquer outra pessoa considerava apropriado, então parecia que quase diariamente as pessoas faziam comentários depreciativos ou zombavam de mim por estar vestida demais.

Eu sempre fui inteligente, mas tive dificuldade em aprender; às vezes as palavras pareciam confusas. Mesmo hoje, é difícil recuperar informações que conheço. Ao longo da minha carreira, houve lacunas no meu progresso, em que lutei com a minha saúde e quase não realizei nada.

Durante o meu pós-doutorado, fiquei muito, muito doente. Eu estava tão fraco que não conseguia me exercitar - às vezes, mal conseguia andar. Fui diagnosticado com asma, mas descobri que meus problemas respiratórios eram causados ​​por espasmos musculares. Eu também estava tendo convulsões e o que é chamado de "colapsos metabólicos" em casa. Eu tinha até perdido alguma memória de curto prazo.

Um médico que consultei nessa época trouxe um psiquiatra para falar comigo sem me perguntar primeiro. Recusei-me a falar com ela porque sabia que era um problema físico. O médico fez um registro permanente em meu arquivo que eu era um paciente com um problema psicológico. Ele deixou claro que achava que eu estava perdendo seu tempo: ele me disse que ninguém acreditaria em mim e que, se eu quisesse buscar tratamento para um problema físico, teria que ir a médicos fora do sistema universitário. Eu era estudante e não tinha dinheiro para fazer isso.

Porque eu parecia normal e porque meus sintomas não faziam sentido dentro da estrutura médica que conhecíamos na época, meu marido há quase 20 anos do lado dos médicos. Não importava que eu estivesse dizendo que tinha esses sintomas: os testes não estavam provando nada. Ele não entendia por que eu não podia, digamos, sair para uma caminhada por horas sem comer. Ele não queria parar para comer e descansar. Ele não entendia por que eu estava com tanto frio ou às vezes não conseguia andar. Ele pensou que eu estava tendo acessos de raiva emocionais ou não queria fazer o que ele queria. Era uma situação impossível. Nós nos divorciamos em 2014.

Mesmo que meus sintomas tornassem a escola um desafio, eu sempre tive um bom funcionamento o suficiente para descobrir soluções alternativas. Eu teria problemas para entender meus professores, mas seria capaz de descobrir coisas como ler ou matemática mais facilmente por conta própria. Não tive boas notas, mas continuei a buscar um doutorado porque estava muito interessado em ciências e, finalmente, consegui um emprego em pesquisa. Quando comecei a trabalhar na Clínica Mayo em 2015, onde pesquiso miocardite e diferenças sexuais na inflamação, fui consultar um neurologista especializado em enxaquecas.

Ele reconheceu meus sintomas imediatamente como sinais de um tipo de doença mitocondrial, um termo genérico para um grupo de doenças genéticas que afetam cerca de 1 em cada 5.000 pessoas. Um dos sintomas comuns das doenças mitocondriais é a enxaqueca, então meu neurologista estava familiarizado com as duas condições. Ele me encaminhou para um geneticista que finalmente foi capaz de me diagnosticar com doença mitocondrial depois de 54 anos usando um teste chamado sequência completa de exoma. Ele também testou o genoma da minha mitocôndria.

Todos nós temos mitocôndrias em nossas células. Se uma célula é um carro, as mitocôndrias são o motor. O açúcar fornece energia - é o gás para o motor. Se você tiver uma mutação nas mitocôndrias, seu corpo pode não produzir ou usar energia corretamente, o que pode levar a todos os tipos de sintomas. Por esse motivo, pode ser muito difícil diagnosticar a doença mitocondrial.

Eu realmente tinha sintomas clássicos, mas nunca me ocorreu ou aos meus médicos então que eu tinha uma doença genética que ninguém conhecia. Agora, existem maneiras de detectar o que estava errado em um nível celular, mas é claro que isso não apareceu em um exame de sangue ou tomografia computadorizada ou testes que estavam disponíveis quando eu era mais jovem.

Era incrivelmente avassalador para finalmente obter um diagnóstico. Por muito tempo, tive medo de contar às pessoas meus sintomas realmente estranhos, porque tinha medo que pensassem que eu estava louco. Agora eu era capaz de começar a colocar tudo no contexto. De repente, eu tinha um quadro de referência para todas essas coisas que me aconteceram. Tudo começou a fazer sentido.

Mas foi traumático ao mesmo tempo. Eu havia enfrentado tanta rejeição e havia tantas coisas que nunca fui capaz de dizer a ninguém. Sempre me senti sozinho. Essa era a pior coisa de viver com uma doença invisível. Mas contar às pessoas na minha vida o que realmente estava acontecendo me fez sentir rejeitada novamente. As pessoas responderam de muitas maneiras diferentes: alguns não queriam ouvir sobre isso; outros diriam coisas sem apoio como: “Bem, você não está morto” ou “Você não está em uma cadeira de rodas, então você está bem - qual é o problema?”

Pessoas próximas a mim achei difícil ouvir sobre isso, me perguntando como tudo isso poderia estar acontecendo com a minha saúde e ainda assim eu nunca tinha contado a eles. Outros amigos e colegas foram surpreendentemente compassivos e compreensivos. Pensei em entrar em contato com meu ex-marido agora que tenho um diagnóstico, mas ainda não fiz isso porque ainda está muito carregado emocionalmente.

Não há cura para a doença mitocondrial, e as opções de tratamento são limitado. Para muitos pacientes, não há nada que ajude. Parece que estou com baixo teor de uma enzima específica, CoQ10, que posso obter em um suplemento especial para pacientes com doença mitocondrial. Eu também tomo medicamentos antivirais - por tanto tempo eu tive infecções virais crônicas das quais eu não conseguia me livrar, então isso tem ajudado muito. Eu sentia dores agonizantes todos os dias, mas não percebi o quão ruim realmente era até que esses tratamentos começaram a fornecer algum alívio. Vou pesquisar medicamentos que parecem estar ajudando meus espasmos musculares e parando minhas convulsões para ver se eles poderiam ter um benefício para outros pacientes com doença mitocondrial.

Quando adolescente, decidi me rebelar contra minha mãe e comer do meu jeito. Mas fiquei muito doente e voltei a comer açúcar a cada poucas horas. Agora sei que me sinto melhor se comer açúcar e gordura a cada poucas horas. Até configurei um alarme para acordar durante a noite para comer. Quando me sentia pior, comia muitas trufas de chocolate e ia ganhando e ganhando peso. Com meus medicamentos, consegui fazer dieta pela primeira vez na vida sem ter uma queda metabólica.

Há algumas evidências preliminares de que obter carboidratos complexos e muita gordura pode ajudar as pessoas com doença mitocondrial. Descobri que alimentos ricos em amido, como batatas, funcionam melhor para mim do que açúcar simples, que o corpo queima muito rápido, então mantenho pacotes de salgadinhos de 150 calorias com batatas fritas comigo o tempo todo.

Junto junto com meu suprimento de lanche, carrego uma mochila com uma carta de emergência explicando as instruções passo a passo para minha medicação. E meu telefone está cheio de alarmes dos quais dependo para lembrar os horários em que devo comer e tomar meu remédio.

Quando mitocôndrias saudáveis ​​produzem energia no corpo, elas também emitem calor - finalmente entendi por que ' estou sempre com frio. Eu visto uma jaqueta de inverno o tempo todo e moro na Flórida. Eu mantenho meu escritório muito aquecido e tenho um cobertor elétrico e uma almofada térmica lá. Também viajo com um cobertor elétrico.

Estou aprendendo a tirar mais tempo para descansar e me recuperar. Em vez de trabalhar até tarde, vou para casa dormir. Não fiz isso antes porque era meu hábito apenas continuar porque estava sempre atrás.

Tenho que pensar na minha saúde o tempo todo, todos os dias, para me manter estabilizado. Tenho feito isso minha vida toda, mas agora sei por quê. É cansativo, mas quando não o faço, tenho sintomas terríveis, então vale a pena.

Hoje eu tenho "hipertensão do avental branco" - os médicos literalmente fazem minha pressão subir. Cada vez que visito um novo médico, minha pressão arterial sobe, mas tenho um ótimo relacionamento com os médicos que vejo agora. Acho que também tenho o que as pessoas estão começando a chamar de "PTSD médico", ou transtorno de estresse pós-traumático, após uma experiência médica traumatizante.

Trabalhei toda a minha vida para parecer “normal”, mas agora posso começar a descobrir quem realmente sou. Agora que posso explicar o que está acontecendo, posso me tornar uma nova pessoa. Sinto que me reconheço no espelho pela primeira vez.