Não sou fumante, mas tenho enfisema devido a uma condição genética rara

(BOB CAMPBELL) Eu tinha asma grave desde a infância, mas quando criança nunca disse a ninguém. Não queria ser tratada como um bebê por causa da minha asma e, na escola, não queria ser vista como uma frágil. Na verdade, nunca usei meus inaladores em público quando jovem; a asma fez com que eu me destacasse de uma forma que achei indesejável.

Infelizmente, eu inalei uma grande quantidade de fumo passivo quando criança. Meu pai e meus tios se reuniam para jogar cartas e fumar o tempo todo. Embora minha mãe os tenha desencorajado a fumar perto de mim tanto quanto possível devido à minha asma, eu ainda acabei com uma exposição significativa ao fumo passivo.

Minha asma parecia melhorar quando cheguei à idade adulta, mas eu estava ainda luta contra a pneumonia quase uma vez por ano. Eu também tive muitos resfriados no peito. Tive que tratar meu peito como se fosse feito de vidro, protegendo-o de infecções a todo custo.

Em algum momento entre as idades de 25 e 30 anos, disse um dos muitos especialistas em pulmão que consultei em toda a minha vida me eu tive enfisema, que é um tipo de doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC). A DPOC é um distúrbio progressivo sério que torna muito difícil respirar.

A DPOC é um diagnóstico raro em pessoas na faixa dos 20 anos, principalmente em não fumantes. Eu nunca fumei na minha vida.

Um alergista me diagnosticou
Apesar dos frequentes surtos de pneumonia, a DPOC não apareceu novamente até que eu fui ver um alergista aos 55 anos. O alergista achou estranho que meu raio-x mostrou sinais de enfisema, embora eu nunca tenha fumado. Ele queria me examinar para uma rara doença genética. O exame de sangue mostrou que tenho deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT). Essa foi, sem dúvida, a explicação para minha DPOC grave. Curiosamente, mesmo depois de todos os médicos que consultei desde os meus 20 anos, ele foi o primeiro a mencionar uma causa genética e era um alergista!

Achei engraçado a ironia de ser diagnosticado com essa rara doença em uma época em que me sentia mais saudável do que nunca. Naquela época da minha vida, era muito raro eu ter ataques graves de asma que me mandaram para o hospital quando era mais jovem. Eu ficava doente com frequência, mas as emergências com risco de vida haviam desaparecido.

O diagnóstico também foi um alívio. Finalmente tive respostas para muitas das minhas perguntas, como “Por que um cara que nunca fumou teria tanto dano pulmonar?” Aprendi que o fumo passivo que inalei era mais do que provável uma das principais causas da minha DPOC. Embora qualquer pessoa possa ser prejudicada pelo fumo passivo, a deficiência de AAT me tornou extremamente vulnerável.

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Para ser um alfa como eu, você precisa ter um gene defeituoso de cada um de seus pais. Meu diagnóstico é SZ, o que significa que tenho um gene Z mais grave (da minha mãe, quase com certeza), e um gene S, que não é tão grave (do meu pai). Nenhum dos meus parentes foi oficialmente diagnosticado com deficiência de AAT, mas suspeito que alguns tenham. A família da minha mãe no Canadá estava cheia de pessoas com asma grave e que não tinham acesso a cuidados médicos de qualidade. Tive uma tia que morreu aos 37 anos devido ao que foi diagnosticado como “asma grave” na época.

Passei o gene Z para meus filhos, então meus dois filhos são portadores. Felizmente, os dois são saudáveis ​​porque também têm o gene normal da minha esposa. Eles ainda poderiam passar o gene defeituoso para seus próprios filhos, no entanto.

Hoje estou mais aberto sobre minha condição do que quando estava crescendo. Muitas vezes as pessoas reagem de forma exagerada, no sentido de que tentarão me ajudar a fazer coisas que sou perfeitamente capaz de fazer sozinha. Por exemplo, eles moverão uma cadeira pesada para mim, pensando que eu não deveria me esforçar. Eu não posso correr mais, mas eu ando regularmente há muito tempo. Amo visitar mostras de arte e posso caminhar quilômetros facilmente entre elas. Eu também não posso mais praticar esportes, mas muitos caras da minha idade não podem praticar esportes!

Para tratar minha DPOC, eu tomo Advair e outro medicamento, Spiriva. Além disso, venho tratando minha deficiência de AAT com terapia de reposição desde 2000. Essas são infusões semanais da proteína AAT coletadas de doadores saudáveis. É caro, mas substitui o AAT que meu corpo não fabrica sozinho.

Ainda sou altamente suscetível a infecções pulmonares e preciso tomar muito cuidado. Depois de um forte resfriado, a pessoa média pode voltar ao normal em uma semana; Ficarei esgotado por um mês. As exacerbações da minha DPOC, que podem ser emergências com risco de vida que exigem uma ida ao hospital, nunca são tão graves como costumavam ser. Eu não precisava de uma visita ao hospital desde antes de ser diagnosticado com deficiência de AAT em 2000.

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Não sou o alfa típico . A maioria das pessoas fica assustada, chocada ou deprimida com o diagnóstico; Eu estava divertido. Sempre soube que meus pulmões estavam em mau estado - pelo menos agora posso fazer algo a respeito.

No entanto, o diagnóstico pode parecer uma sentença de morte porque não há cura. Os médicos muitas vezes fazem declarações vergonhosas com base em pouca informação e muita ignorância. Muitos alfas me contaram sobre médicos dizendo coisas assustadoras como: “Eu realmente não sei muito sobre essa condição genética, mas posso dizer que é geralmente fatal e você provavelmente tem cerca de cinco anos de vida.”

Não há pesquisas que apóiem ​​o número de cinco anos. Pesquisas de 20 anos sugerem que metade das pessoas com deficiência grave de AAT não vive mais do que 54 anos. Mas eu conheço muitas pessoas diagnosticadas na casa dos 40 e 50 anos com mais de 54 anos.

A DPOC genética é enormemente subdiagnosticado porque as pessoas não conhecem os fatos. Mesmo os casos mais óbvios - pessoas como eu, que têm DPOC grave, mas nunca fumaram - muitas vezes não são testadas. Se não forem testados, não poderão ser tratados adequadamente.

Pode não haver um alfa típico. Se eu for atípico, não é porque demorei muito para ser diagnosticado; é porque sou mais saudável do que a maioria. Estou extremamente saudável para um homem de 64 anos que teve problemas durante toda a vida. Tive a grande sorte de estar muito bem quando fui diagnosticado. Eu sou muito, muito sortudo.