Minha insônia constante acabou se tornando um sintoma de uma doença rara chamada hipofosfatasia
Desde criança, Heather Barrow, 41, experimentou muitos sintomas de saúde incomuns sobre os quais ela não pensou duas vezes.
“Meus dentes são transparentes, por falta de uma palavra melhor , ”Ela diz à saúde. “Tive muitas cáries quando criança. Depois do colegial, tive uma perda muito forte de gengiva perto dos dentes frontais inferiores e os dentes tiveram que ser retirados. ” Barrow até teve que fazer um enxerto de gengiva em seus 20 e poucos anos.
Mas ela não teve apenas problemas dentários. “Eu também tenho ossos muito pequenos - meus pulsos têm pouco mais de uma polegada de largura”, diz ela. “Meus joelhos dobram para trás, e posso virar meus pés para trás. Essa foi minha reivindicação à fama enquanto crescia, mas nunca me perguntei por que tenho articulações hiperestendidas. ”
Barrow diz que presumiu que esses sintomas eram normais, até que começou a sentir uma insônia paralisante. Tudo começou depois que uma mãe de dois filhos da Flórida teve um tumor não cancerígeno em sua tireoide removido em 2012. Ela consultou um endocrinologista regularmente sobre seus níveis de tireoide depois disso. Mas seu endocrinologista se aposentou em 2017, e Barrow decidiu consultar seu clínico geral para ajudar a regular sua tireoide.
Barrow diz que seu médico "estava interpretando mal os resultados de meus testes" e aumentou sua dosagem de Synthroid, um substituto do hormônio da tireoide medicamento que ela estava tomando. Barrow tomava Synthroid desde que retirou o tumor da tireoide, e ela diz que era normal que sua dosagem fosse ajustada.
Mas foi aí que as coisas começaram a dar errado. “Comecei a perder peso rapidamente, minha pressão arterial estava alta e eu estava tendo fortes ataques de ansiedade e pânico”, diz Barrow. Ela voltou ao médico, que prescreveu seu Xanax para ansiedade. Mas, de repente, ela também não conseguia dormir.
“Uma noite eu estava dormindo bem e na noite seguinte não consegui dormir”, diz Barrow. “Não dormi nas próximas três ou quatro noites seguidas. Achei que fosse morrer. Eu nunca não tinha dormido por uma noite. ” Barrow acabou indo para o hospital, onde foi internada porque sua frequência cardíaca em repouso estava muito alta. Seu sangue foi coletado e testado, e os médicos descobriram que ela tinha hipertireoidismo grave (tireoide hiperativa) causado por uma overdose de Synthroid prescrita pelo médico. A perda de peso, os ataques de pânico e a pressão alta de Barrow foram todos causados por isso, explicaram os médicos do hospital.
Portanto, a dosagem de seu medicamento foi reduzida pela metade e ela foi incentivada a encontrar um novo médico. Barrow diz que foi avisada de que poderia levar até seis semanas para que seus sintomas melhorassem, e melhorou. “Todos os sintomas melhoraram com a dose correta da minha medicação, exceto a insônia”, diz ela. “Nos dois anos seguintes, foi uma luta constante.”
Barrow começou a consultar um psicólogo do sono. “Eu tentei cada coisa no mercado para dormir. Eu estava fazendo o que podia para tentar entender o que estava acontecendo ”, diz ela. “Mas, não importa o que eu fizesse, eu teria um bom sono e então voltaria com uma vingança.”
Ao mesmo tempo, Barrow começou a ver um endocrinologista que ela diz não ter Não leve seus sintomas a sério. “Quando você diz a um médico que tem insônia, ele fica tipo, 'Tome uma melatonina'”, ela diz.
Barrow começou a se perguntar se seus problemas de sono eram induzidos por hormônios, e ela começou a se intrometer sobre os resultados dos exames de sangue. “Eu fazia de quatro a seis exames de sangue por ano por causa do monitoramento da tireoide”, diz ela. Foi então que ela percebeu algo que ela havia trazido aos médicos antes: seus testes revelaram que ela tinha baixos níveis de fosfatase alcalina (ALP).
ALP é uma enzima encontrada em todo o corpo, mas é principalmente no fígado, ossos, rins e sistema digestivo, de acordo com MedlinePlus. Altos níveis de ALP podem ser sintomas de doença hepática ou distúrbios ósseos. Embora a maior parte do foco em torno de ALP esteja em níveis elevados, MedlinePlus afirma que níveis baixos da enzima podem ser um sinal de deficiência de zinco, desnutrição ou hipofosfatasia, uma doença genética rara que afeta os ossos e dentes.
Ainda assim, seu endocrinologista insistiu que nada estava errado. Então, Barrow fez sua própria pesquisa. “Eu descobri que era muito raro ter um baixo nível de ALP, e a única coisa que realmente causa isso é uma doença óssea rara”, diz ela. “Provavelmente em questão de cinco minutos, eu pesquisei no Google, comecei a ler o que apareceu e fiquei tipo, Oh meu Deus. Eu sabia quando li os sintomas de hipofosfatasia que não tinha a forma mais grave. No entanto, quando continuei lendo sobre a perda de dentes e repetidas quebras ósseas, não apenas pensei que tinha isso, mas também que minha filha tinha. ”
Barrow levantou suas preocupações para o marido, que inicialmente tentou acalmar seus medos. Mas, depois que ela mostrou sua pesquisa, ele também soube que algo estava errado. “Precisamos investigar isso”, Barrow se lembra de seu marido dizendo.
Barrow se conectou a alguém de uma instituição de caridade chamada Soft Bones, que a encaminhou a um médico da Clínica Mayo especializado em hipofosfatasia. Depois de primeiro ser informado de que o especialista estava muito atolado para vê-la, Barrow enviou os resultados do teste. Ela recebeu uma ligação rápida e foi informada de que o médico queria vê-la dentro de uma semana.
O médico confirmou que Barrow tinha hipofosfatasia e suspeitou que sua filha e sua mãe também. “Ele foi a primeira pessoa que ouviu o que eu disse”, lembra ela.
Barrow diz que ela saiu do escritório “chorando histericamente. Nesse ponto, muitas pessoas me disseram que nada estava errado. Você não quer ter nada e não quer que seu filho tenha nada, mas foi um alívio porque finalmente sabíamos o que estava acontecendo. ” A mãe de Barrow, de 66 anos, e sua filha de 13 anos, Claire, foram finalmente diagnosticadas com o transtorno.
Barrow descobriu que sua condição estava por trás de todos os sintomas incomuns, incluindo a insônia. “Seu corpo precisa de ALP para processar a vitamina B6”, explica ela. “Todos os sintomas relacionados ao humor, como ansiedade e insônia, foram causados por uma deficiência de vitamina B6.”
Não existe um tratamento facilmente acessível para a hipofosfatasia. Uma injeção diária pode ser tomada, mas não foi estudada extensivamente e é cara. “Os médicos nos aconselharam a não iniciá-lo agora porque era destinado a pessoas com muito menos ossos”, diz Barrow. “Além disso, não queríamos ser cobaias.”
Então Barrow e sua filha agora tomam precauções, como evitar exercícios de alto impacto, que podem ser difíceis para os ossos, e ficar em cima de seus Saúde dental. Barrow ainda vê seu psicólogo do sono regularmente, e ela também encontrou coisas que funcionam para ela, como ir para a cama na mesma hora todas as noites, tomar uma série de vitaminas e fazer exercícios regularmente. “Eu faço muito para manter meu sono sob controle”, diz ela. Caso contrário, não há muito que ela e Heather possam fazer por sua condição.
Barrow diz que sua filha ficou "muito chateada" por semanas após seu próprio diagnóstico, então ela a encorajou a descobrir uma saída positiva. Claire fez. Ela teve a ideia de um aplicativo para ajudar a conectar pessoas com doenças raras e até fez um argumento no estilo Shark Tank para seus pais. Por fim, o aplicativo, chamado Rare Guru, nasceu.
“Não tinha ninguém com quem falar com a minha idade. Isso foi muito difícil ”, Claire disse à Health. “As crianças não são realmente abertas sobre suas falhas e diagnósticos porque não querem ser diferentes. Eu queria criar um ambiente seguro para os adolescentes. '
Agora, a Rare Guru incentiva as pessoas a “se tornarem o paciente zero” para sua própria doença, distúrbio ou síndrome. Os pacientes podem se conectar com outras pessoas com sintomas ou diagnósticos semelhantes por meio do aplicativo, e os cuidadores também podem obter suporte.
“É realmente surreal porque, claro, foi apenas uma ideia, e estou muito feliz que meus pais apoiaram ”, diz Claire. “É uma loucura pensar que isso pode potencialmente ajudar milhares de pessoas.”
Barrow ainda está frustrada por ter demorado tanto para ela ser diagnosticada corretamente e ela espera que o aplicativo de sua família possa ajudar outras pessoas em situações semelhantes. “Eu poderia ter sido fácil de diagnosticar se alguém olhasse todos os meus sintomas de uma vez, mas ninguém se deu ao trabalho de fazer isso ou mesmo de investigar quando eu mencionei o assunto repetidamente”, diz ela. “Você pode ignorar algo como uma mãe, e muitas vezes é a última pessoa a receber tratamento. Mas minha insônia estava tão ruim que eu não conseguia mais ignorar. Eu só queria dormir. ”
Para outras pessoas que estão lutando para encontrar respostas para seus sintomas, Barrow diz o seguinte:“ Você conhece seu corpo melhor do que ninguém. Se o seu corpo está dizendo que algo está errado, acredite e encontre um médico que vai ouvir e ajudá-lo a encontrar as respostas. ” Ela também recomenda usar seu aplicativo para pesquisar seus sintomas e tentar encontrar outras pessoas que os compartilhem. “Você pode ser levado a um diagnóstico raro do qual nenhum de seus médicos jamais ouviu falar”, diz ela.
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