Síndrome de Pfeiffer: por trás do raro distúrbio genético que matou o filho bebê do Prince

Um novo livro de memórias da ex-mulher de Prince, Mayte Garcia, extraído da People, revela que o filho do casal - que morreu em 1996 com apenas 6 dias de vida - tinha a síndrome de Pfeiffer tipo 2, uma doença genética rara que pode causar deformidades esqueléticas e problemas respiratórios.

A síndrome de Pfeiffer afeta cerca de 1 em 100.000 bebês, de acordo com o National Institutes of Health, e é causada por uma mutação em um dos dois genes envolvidos no desenvolvimento ósseo pré-natal. Como resultado dessa mutação, a produção óssea acelera e os ossos do crânio se fundem prematuramente.

“Em bebês, os ossos cranianos do crânio devem estar livres uns dos outros para que possam continuar a crescer ”, explica Jose Cordero, MD, chefe do departamento de epidemiologia e bioestatística da Universidade da Geórgia e ex-diretor do Centro Nacional de Defeitos Congênitos e Deficiências de Desenvolvimento. “Quando isso acontece mais cedo do que deveria, leva a um formato de cabeça e formato facial muito anormais.”

Bebês com síndrome de Pfeiffer podem nascer com olhos arregalados e protuberantes, testa alta e meio encovado -face e um nariz em bico. Seus dedos das mãos e dos pés também podem ser palmados ou excepcionalmente curtos e largos. No trecho das memórias de Garcia, ela descreve o rosto de seu filho recém-nascido: “Como não havia pálpebras para piscar, seus olhos pareciam assustados e secos.”

Existem três tipos de síndrome de Pfeiffer: o tipo 1 é geralmente uma forma mais suave, enquanto os tipos 2 e 3 são mais graves. Bebês com tipo 2 têm o que é conhecido como crânio de folha de trevo, no qual os ossos da cabeça se assemelham a uma forma de trevo trilobado.

A maioria dos bebês não morre de síndrome de Pfeiffer e muitos bebês com o tipo Eu cresci para ter uma expectativa de vida normal e inteligência normal. Mas muitos também precisarão de cirurgias extensas para corrigir suas anormalidades esqueléticas e desfigurações faciais, e alguns também podem ter perda de audição ou problemas dentários.

Mas o tipo 2 é a forma mais perigosa da síndrome. “Quando a cabeça está tremendamente disforme, pode afetar não apenas o crânio, mas também o sistema respiratório e a traqueia”, diz o Dr. Cordero. As pessoas relataram que, depois que o bebê Amiir nasceu, ele lutou para respirar e os médicos recomendaram uma traqueotomia.

A síndrome de Pfeiffer é conhecida como uma doença autossômica dominante, o que significa que qualquer um dos pais pode transmitir a mutação para seus filhos. “Mas o que é intrigante é que a mãe ou o pai podem ter poucos sintomas e ainda carregar o gene, enquanto o bebê é mais gravemente afetado”, diz o Dr. Cordero.

Se um dos pais tem síndrome de Pfeiffer, há 50% de chance de que cada criança nasça com ele. Também pode ser o resultado de uma nova mutação em que nem a mãe nem o pai são portadores. De acordo com a National Organization for Rare Disorders, novas mutações são responsáveis ​​por quase todos os casos de síndrome de Pfeiffer tipo 2 e tipo 3, e bebês com pais mais velhos parecem ter maior risco dessas alterações genéticas aleatórias.

Em suas memórias, Garcia diz que quando ela começou a sangrar durante a gravidez, seu médico recomendou uma amniocentese, um procedimento que poderia determinar mais sobre a saúde de seu bebê por nascer, mas apresentava um leve risco de aborto espontâneo. Prince recusou-se a correr o risco, ela escreve. Portanto, embora os médicos suspeitassem que o bebê pudesse ter anormalidades genéticas, eles não sabiam ao certo até que ele nasceu O Dr. Cordero diz que este é o caso da maioria dos bebês com síndrome de Pfeiffer: a condição é difícil de diagnosticar por ultrassom, então a maioria permanece sem diagnóstico até o nascimento.