Desordem rara causa forte rush na cabeça

Nove anos após ser diagnosticada com um distúrbio neurológico extremamente raro, Megan Kenny concluiu seu primeiro triatlo olímpico.

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Quando Megan Kenny tinha cinco anos de idade e começou a apresentar um sintoma estranho e preocupante: sempre que se levantava por mais de dois minutos, ela desmaiava.

Os episódios eram particularmente graves depois que Megan estava sentada ou deitada por longos períodos, como quando ela acordava de manhã ou caminhava entre as aulas na escola.

'A igreja sempre foi um desastre', lembra Mary Kenny, a mãe de Megan. Depois de ficar sentada ou ajoelhada por um tempo, Megan ficava de pé com a congregação e invariavelmente caía.

Conforme Megan ficava mais velha, outros sinais preocupantes surgiam. Suas pálpebras começaram a fechar. Ela continuou a fazer xixi na cama e sofria de infecções constantes na bexiga. E, cerca de uma vez por semana, ela experimentou episódios de hipoglicemia extrema - uma queda repentina nos níveis de açúcar no sangue - que a deixou tremendo e incapaz de funcionar pelo resto do dia.

Os Kennys visitaram um desfile de médicos e especialistas que consideraram e, por fim, descartaram uma série de diagnósticos: epilepsia, diabetes, câncer, insuficiência hepática, insuficiência renal. Uma vez, depois de testar Megan para epilepsia, um neurologista observou que ela parecia ter uma forma grave de hipotensão ortostática, uma condição incomum em que a pressão sanguínea de uma pessoa cai repentinamente ao levantar ou sentar, causando a sensação conhecida como cabeça pressa.

O médico estava apenas parcialmente certo. Megan tinha hipotensão ortostática, mas a causa subjacente era uma condição muito mais exótica que não seria diagnosticada até que ela fosse adulta. Nesse ínterim, ela teve que lidar com a pressão arterial que poderia cair de 110/70 relativamente normal quando ela estava deitada para 50/30 ao ficar em pé.

'Eu vi pessoas mortas com níveis mais elevados pressão arterial ', disse-lhe uma enfermeira.

Ficou claro desde o primeiro minuto de sua vida que Megan não estava bem de saúde. Ela era um bebê pequeno, com menos de dois quilos, em uma família que tinha um histórico de bebês recém-nascidos de quatro quilos, e ela imediatamente precisou de oxigênio para problemas respiratórios. 'Ela estava literalmente azul', lembra Mary.

Mais tarde, quando era criança, o refluxo de sucção de Megan era tão ruim que sua mãe não conseguia cuidar dela. Ortopedistas disseram que sua coordenação motora estava abaixo da média e a encaminharam para fisioterapia.

Quando Megan tinha oito anos, seu irmão Brendan nasceu. À medida que crescia, ele também desenvolveria sintomas semelhantes aos dela, sugerindo que a misteriosa condição tinha um componente genético. Os pais de Megan continuaram visitando médicos, buscando explicações para o que afligia os dois irmãos.

Enquanto algumas pessoas têm um ataque de cabeça ocasional ou tontura, Megan e Brendan experimentavam a sensação quase constantemente. 'A maioria era como se você fosse desmaiar, como andar pela vida com manchas pretas permanentes', diz Megan.

Megan aprendeu a compensar os estranhos feitiços. Na escola, se ela tivesse que subir um lance de escadas para chegar a uma aula, ela se sentava no patamar para recuperar a compostura ou se inclinava e fingia amarrar os sapatos. Ela até jogou softball durante o ensino médio, embora precisasse de um colega de equipe para administrar as bases para ela.

Megan e seu irmão viveram assim por anos. Finalmente, depois que Megan se formou na faculdade e estava morando sozinha em San Francisco, um psiquiatra da Universidade de Connecticut começou a desvendar o mistério.

Depois de ouvir uma descrição dos filhos de Kenny, o psiquiatra disse alguns de seus sintomas se assemelhavam aos de um distúrbio raro que ele estava pesquisando: deficiência de dopamina beta hidroxilase (DBHD).

Como o nome sugere, pessoas com DBHD não têm dopamina beta hidroxilase, uma enzima necessária para converter o neurotransmissor dopamina em norepinefrina e epinefrina (também conhecida como adrenalina), hormônios que são essenciais para manter a pressão arterial normal.

O psiquiatra sugeriu que os Kennys voassem Brendan, que ainda estava no ensino médio e morava na casa da família em Connecticut , para ver um especialista na Vanderbilt University, em Nashville, Tennessee.

'Foi como ganhar na loteria', disse Megan.

Depois de realizar exames de sangue e vários outros testes no mulher, Robertson e seus colegas reconheceram que seus níveis anormalmente baixos de norepinefrina foram causados ​​por um defeito genético na dopamina beta hidroxilase.

Pensava-se que ninguém poderia sobreviver por muito tempo sem norepinefrina, mas aquela mulher viveu até os 62 anos. Se as pessoas com DBHD fossem em uma situação em que não conseguem sentar ou cair com segurança, a perda de fluxo sanguíneo para o cérebro resultante pode ser fatal, mas a maioria das pessoas com a doença aprende a compensar e pode viver uma vida relativamente longa, diz Robertson.

Robertson confirmou as suspeitas do psiquiatra UConn e diagnosticou Brendan, de 15 anos, com DBHD. O diagnóstico colocou Brendan em uma companhia muito exclusiva.

'DBHD é extraordinariamente raro', diz Robertson, que também é o principal investigador do Autonomic Rare Disease Consortium do National Institutes of Health. É tão raro, na verdade, que os 10 pacientes que Robertson atendeu pessoalmente representem a maior parte dos casos documentados em todo o mundo. Outros oito pacientes foram identificados na Europa e na Austrália, embora Robertson diga que pode haver milhares de outros ainda não diagnosticados.

O primeiro paciente de Roberston respondeu imediatamente à droxidopa. “A droga nos permitiu repor a norepinefrina não apenas no sangue, mas até nas células nervosas do corpo”, diz Robertson.

Brendan também respondeu à droxidopa em poucos dias. Dois anos depois, ele fez uma espécie de volta da vitória na ponte Golden Gate em San Francisco, enquanto sua irmã assistia.

Megan visitou Vanderbilt logo depois de Brendan. Não surpreendentemente, Robertson a diagnosticou com DBHD, mas devido a uma mudança de protocolo no ensaio clínico que ele estava conduzindo, Megan teve que esperar três anos antes de poder tomar droxidopa sozinha. Quando ela finalmente conseguiu, os resultados foram igualmente dramáticos.

'Eu me senti diferente imediatamente', diz Megan. 'Essa sensação de força - ser capaz de subir uma colina em São Francisco no mesmo ritmo que meus amigos, ou realmente ser capaz de fazer isso sem sentar - foi incrível.'

A própria Megan deu uma corrida pela Ponte Golden Gate como parte de seu treinamento para a Maratona de Nova Orleans. Ela terminou aquela corrida em pouco mais de seis horas no inverno de 2005.

Em 2010, ela completou um triatlo olímpico: natação de 1.500 metros, passeio de bicicleta de 40 quilômetros e corrida de 10 quilômetros. “Para mim, foi como tirar isso da lista”, diz Megan. 'Fiquei muito grata por minha nova fisicalidade.'

Megan toma 300 miligramas de droxidopa três vezes ao dia e, mesmo agora, uma década após o diagnóstico, sente-se tonta se perder uma dose. Ela não corre mais maratonas, mas escala as colinas íngremes de São Francisco com facilidade.

'É uma coisa tão pequena no grande esquema das coisas, ser capaz de caminhar um quarteirão morro acima', diz ela. - As pessoas não dão valor. Eu disse, 'Isso é incrível.' '