Síndrome de Sanfilippo é basicamente Alzheimer infantil - eis o que isso significa

Quando Sarah Stewart, mãe de dois filhos, começou a notar que sua filha de 2 anos, Mary Mitchell Stewart, não falava tão bem quanto as outras crianças de sua idade, ela se perguntou se sua filha poderia estar no espectro do autismo . O verdadeiro diagnóstico, no entanto, foi algo muito mais grave.

Mary Mitchell foi diagnosticada com síndrome de Sanfilippo, uma doença genética rara chamada de “Alzheimer infantil”. Esse distúrbio neurodegenerativo progressivo, que afeta aproximadamente uma em cada 70.000 crianças, causa perda da fala e da compreensão. Eventualmente, uma criança que a tem ficará completamente imóvel.

Crianças com síndrome de Sanfilippo geralmente não passam da adolescência. Infelizmente, atualmente não há cura.

“Ficamos chocados”, disse Stewart em uma entrevista ao Today. “Não acreditávamos que era algo que afeta sua expectativa de vida e, além disso, que não havia tratamento.”

Os sintomas iniciais de Mary Mitchell foram sutis. Sua falta de fala era mais perceptível, Stewart disse ao Today, mas ela também não era capaz de desenhar da maneira que as crianças de sua classe podiam. Mary Mitchell só conseguiu desenhar um círculo, enquanto as outras crianças conseguiram desenhar um rosto sorridente.

A família ficou arrasada quando Mary Mitchell, agora com 3 anos, recebeu seu diagnóstico. Felizmente, uma terapia genética experimental que Mary Mitchell fez recentemente está dando esperança a sua família.

A síndrome de Sanfilippo, também conhecida como mucopolissacaridose tipo 3 (MPS3), ocorre quando o corpo está ausente ou não tem certeza suficiente enzimas necessárias para quebrar longas cadeias de moléculas de açúcar, Patricia Dickson, MD, chefe da divisão de genética e medicina genômica da Universidade de Washington em St. Louis, Missouri, disse à Health. Essas moléculas de açúcar então se acumulam nas células e causam danos progressivos.

Existem quatro deficiências enzimáticas conhecidas que causam a síndrome de Sanfilippo, descrita como tipo A, B, C ou D. Mary Mitchell tem tipo A, que é o tipo mais comum e atinge as crianças mais novas.

Os sintomas geralmente começam com problemas comportamentais, como irritabilidade ou agressão, na primeira infância, diz o Dr. Dickson. Como no caso de Mary Mitchell, muitos pais confundem os sintomas com autismo.

A maior bandeira vermelha, no entanto, é se a criança começa a perder as habilidades que a maioria das crianças adquire quando é criança, como a fala. Dificuldade para dormir, características faciais ásperas, rigidez articular e problemas abdominais também são sinais.

A síndrome de Sanfilippo é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado. Os pais normalmente não apresentam sintomas, no entanto, e provavelmente não saberiam se são portadores, explica o Dr. Dickson.

A terapia experimental que está dando esperança à família de Mary Mitchell é um tratamento único. Os médicos do Weill Cornell Medical Center, na cidade de Nova York, colocaram um gene funcionando adequadamente no cérebro de Mary Mitchell por meio de cirurgia. O objetivo é que esse gene entre no corpo e comece a produzir a enzima que falta em Mary Mitchell.

Apenas uma semana após a cirurgia de Mary Mitchell, sua família disse que começou a ver melhorias. Sua fala era muito mais clara e ela até usou palavras novas. Sua família espera que, como começaram o tratamento de Mary Mitchell tão cedo, isso a impeça de declinar.

Dr. Dickson diz que há boas razões para acreditar que tratamentos como este podem ter sucesso, embora seja muito cedo para dizer se eles terão certeza.