Você deve tentar o teste genético em casa? Aqui está o que você precisa saber

Meu pai contou histórias incríveis, especialmente sobre sua infância difícil no Brooklyn dos anos 1940. Ele deu a entender que alguns parentes eram mafiosos e jurou que o nome de nossa família era realmente algo como Mandeira e que somos parcialmente espanhóis.

Uma coisa que meu pai nunca falou foi a cicatriz proeminente em seu pescoço. Ele deixou que meus irmãos e eu acreditássemos que ele foi morto em uma briga nas perigosas ruas do Brooklyn. Pouco depois de me formar na faculdade, ele revelou a verdade. A cicatriz resultou de uma operação que ele teve de remover um tumor cancerígeno na base da língua. O que quer que tenham feito, manteve o câncer sob controle por mais de 20 anos. Ele voltou. Ele morreu cerca de um ano depois.

Sua ausência é grande em minha vida. Eu queria desesperadamente manter uma conexão com ele ... é por isso que cuspi em um tubo e enviei para a 23andMe. Queria saber se a associação espanhola era real. E eu descobri que enquanto estou cuspindo, vou pagar a taxa extra e descobrir se posso morrer de câncer também.

O relatório disse que minha herança genética é 99,9 por cento judeu Ashkenazi - o que não Não descarto que meus ancestrais viveram na Espanha ou nasceram lá, filho de um casal de Ashkenazim. Quanto ao câncer, isso também não é simples. O teste, que na verdade não faz a triagem do que meu pai tinha, deu negativo para os cânceres que faz triagem - mama e ovário Nossa, certo? Não tão rápido. Um negativo não é garantia de que você não pegará a doença. Significa apenas que eles não encontraram as anomalias que procuravam. Mesmo resultados positivos podem ser difíceis de interpretar, já que seu grupo étnico, histórico familiar e questões de estilo de vida, como fumo, bebida, dieta e estresse também são fatores importantes.

“O teste genético é apenas uma parte de processo complexo que inclui avaliação de risco genético, diagnóstico e gerenciamento de doenças ”, disse Maximilian Muenke, MD, diretor executivo do American College of Medical Genetics and Genomics. Em outras palavras, a genética é apenas uma parte de um quebra-cabeça muito complicado.

É um teste médico de diagnóstico que pode identificar ou confirmar uma condição genética ou cromossômica específica ou a chance de você desenvolvê-la ou transmiti-la . Os médicos pedem testes genéticos para seus pacientes, especialmente para aqueles com histórico familiar de uma doença específica, e um laboratório os processa. Os resultados podem fornecer informações úteis para diagnosticar, tratar e prevenir doenças.

Desde que o Projeto Genoma Humano catapultou a genética para um nível totalmente novo no início dos anos 2000, as análises de genes se tornaram essenciais para a pesquisa médica. Ao mesmo tempo, os testes genéticos cruzaram os limites da ciência e da medicina para empresas privadas que desenvolveram e comercializaram kits de teste direto ao consumidor (DTC), que você mesmo poderia comprar sem envolver um médico ou outro profissional de saúde.

A rota tradicional, se você tiver histórico familiar ou sintomas de uma doença com um componente genético ou estiver grávida, é pedir ao seu médico, um conselheiro genético ou enfermeiro para enviar sua amostra a um ambiente clínico para teste . Os laboratórios, neste caso, fazem o que é chamado de sequenciamento de genes, que analisa grandes faixas de DNA. Esses testes podem ser realizados em sangue, cabelo, pele ou líquido amniótico. Como os resultados podem mudar vidas, os testes prescritos pelo médico são acompanhados antes e depois pelo aconselhamento de um profissional de saúde - um componente-chave do processo de teste. Os resultados não precisam de confirmação e, embora esses testes possam ser caros em comparação com os kits DTC, eles geralmente são cobertos pelo seguro.

Usei um teste genético de saúde 23andMe. Os kits DTC podem rastrear o risco de doenças, ajudá-lo a escolher uma dieta ou dizer como você pode reagir à medicação. A maioria dos kits DTC faz uma análise chamada genotipagem, derivada de uma amostra de saliva que você envia, que busca informações apenas em locais específicos no DNA onde sabemos que dados essenciais estão localizados. Como o teste não é tão definitivo quanto o de um médico, nem leva em consideração outros dados úteis para avaliação de risco, como etnia e hábitos de vida, os resultados do kit DTC devem ser confirmados por um profissional médico.

Recentemente, opções híbridas tornaram-se disponíveis. A Ancestry, por exemplo, lançou dois (a partir de US $ 179), que usam a mesma tecnologia de sequenciamento de alguns dos testes que seu médico pode solicitar. Você preenche um histórico de saúde familiar e coleta sua própria amostra, mas o teste em si é solicitado por meio do parceiro médico da empresa, PWNHealth. O que você recebe de volta é uma série de opções para quantas informações você deseja e quando deseja, com a opção de falar com um conselheiro genético.

Existem também alguns laboratórios clínicos - incluindo Invitae; Cor; e PerkinElmer Genomics, em colaboração com Helix - que permite aos clientes iniciar testes online. Você preenche um questionário de saúde e a solicitação deve ser aprovada por um profissional médico. Esses laboratórios fornecem uma análise de sequenciamento completa de todos os genes incluídos, semelhante a outros testes que seu médico pode solicitar e serviços de aconselhamento. O custo varia de US $ 250 a US $ 300.

“Se você está preocupado com um distúrbio que ocorre em sua família, o primeiro passo é falar com um médico geneticista, que, com base no histórico de sua família e um exame físico exame, pode ajudar a identificar qual teste é melhor para você ”, diz o Dr. Muenke. Genotipagem, especialmente se você estiver em risco real, o que significa que você está apresentando sintomas ou tem um forte histórico familiar, não é o que você quer confiar aqui.

Pegue o relatório 23andMe para BRCA1 e BRCA2: Inclui três variantes genéticas específicas nos genes BRCA1 e BRCA2 que estão associadas a um risco aumentado de desenvolver câncer de mama. Para comparar, o laboratório clínico Invitae analisa todas as variantes em genes como BRCA1 e BRCA2 que podem aumentar o risco de câncer de mama. Essa abordagem fornece aos consumidores muito mais informações e os ajuda a decidir sobre como tomar grandes decisões na vida, como fazer uma mastectomia. Ainda assim, considerações de tempo e despesas (ou simples curiosidade) fazem com que muitas pessoas comecem com kits DTC para seus dados genéticos.

“Quando os testes genéticos DTC foram lançados, eu não era um grande fã”, diz Roshini Rajapaksa, MD, professora associada de medicina na NYU School of Medicine, médica assistente na NYU Langone Health e editora médica colaboradora da Health . “Achei que fosse uma caixa de Pandora. Mas evoluímos. Você não recebe apenas os resultados que jogam em você. ”

É bom que os pacientes sejam proativos em relação aos seus cuidados de saúde, diz o Dr. Rajapaksa. “Quanto mais conhecimento, melhor”, diz ela. “Mas todas essas informações devem ser discutidas com um médico para evitar ansiedade.” Também é aconselhável uma consulta com seu médico sobre o teste de confirmação (um diagnóstico clínico de acompanhamento).

A Lei de Não Discriminação de Informação Genética de 2008 (GINA) protege você - em alguns casos. Isso torna ilegal para a maioria das seguradoras de saúde e empregadores discriminar com base em informações genéticas, mas a lei não cobre seguro de vida, seguro de assistência a longo prazo ou seguro de invalidez.

As empresas de testes genéticos DTC podem compartilhar dados para fins de pesquisa. James W. Hazel, PhD, JD, pesquisador do Center for Genetic Privacy and Identity in Community Settings no Vanderbilt University Medical Center, diz que a venda de dados de clientes para pesquisa é uma parte central do negócio DTC. “A principal questão ética é se a empresa forneceu a seus consumidores informações e opções suficientes”, diz ele, para que eles possam tomar decisões sobre se seus dados podem ser usados ​​de forma lucrativa para a empresa. “Os clientes devem fazer um esforço para ler as letras miúdas.”