Síndrome de Sturge-Weber

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O que é a síndrome de Sturge-Weber?

A síndrome de Sturge-Weber (SWS) é uma doença neurológica marcada por uma mancha vinho do porto na testa, couro cabeludo ou ao redor do olho.

Esta mancha é uma marca de nascença causada por uma superabundância de capilares próximos à superfície da pele. Os vasos sanguíneos do mesmo lado do cérebro que a mancha também podem ser afetados.

Um grande número de pessoas com SWS apresentam ataques ou convulsões. Outras complicações podem incluir aumento da pressão no olho, atrasos no desenvolvimento e fraqueza em um lado do corpo.

O termo médico para SWS é angiomatose encefalotrigeminal, de acordo com a National Organization for Rare Disorders,

O SWS ocorre em um de cada 20.000 a 50.000 nascidos vivos estimados. Aproximadamente 1 em 1.000 bebês nasce com uma mancha vinho do porto. No entanto, apenas 6 por cento desses bebês têm sintomas associados com SWS.

Quais são os sintomas da síndrome de Sturge-Weber?

A indicação mais aparente de SWS é uma mancha vinho do porto , ou pele vermelha e descolorida em um lado do rosto. A descoloração é devida a vasos sanguíneos dilatados na face que fazem a pele parecer avermelhada.

Nem todas as pessoas com manchas de vinho do porto têm SWS, mas todas as crianças com SWS têm manchas de vinho do porto. Uma criança deve ter a mancha vinho do porto e vasos sanguíneos anormais no cérebro do mesmo lado da mancha para ser diagnosticada com SWS.

Em algumas crianças, os vasos anormais não causam nenhum sintoma. Em outros, podem causar os seguintes sintomas:

atrasos no desenvolvimento
comprometimento cognitivo
convulsões
fraqueza de um lado do corpo
paralisia

Glaucoma

De acordo com a Associação Americana de Oftalmologia Pediátrica e Estrabismo, cerca de 50 por cento das crianças com SWS desenvolvem glaucoma durante a primeira infância ou mais tarde na infância.

O glaucoma é uma doença ocular frequentemente causada pelo aumento da pressão no olho. Isso pode causar deficiência visual, sensibilidade à luz e dor nos olhos.

O que causa a síndrome de Sturge-Weber?

Embora a SWS esteja presente no nascimento, não é uma doença hereditária. Em vez disso, é o resultado de uma mutação aleatória no gene GNAQ.

As formações de vasos sanguíneos associadas ao SWS começam quando o bebê está no útero. Por volta da sexta semana de desenvolvimento, uma rede de nervos se desenvolve em torno da área que se tornará a cabeça de um bebê.

Normalmente, essa rede desaparece na nona semana de desenvolvimento. Em bebês com SWS, no entanto, essa rede de nervos não vai embora. Isso reduz a quantidade de oxigênio e sangue fluindo para o cérebro, o que pode afetar o desenvolvimento do tecido cerebral.

Como a Síndrome de Sturge-Weber é diagnosticada?

Os médicos muitas vezes podem diagnosticar SWS com base no sintomas que estão presentes. Os bebês com SWS nem sempre nascem com a característica mancha vinho do porto. No entanto, eles costumam desenvolver a marca de nascença logo após o nascimento.

Se o médico do seu filho suspeitar que ele pode ter SWS, ele solicitará exames de imagem, como tomografia computadorizada e ressonância magnética. Esses testes produzem imagens detalhadas do cérebro, permitindo ao médico procurar sinais de danos cerebrais.

Eles também farão testes oculares para verificar a presença de glaucoma e outras anormalidades oculares.

Como a síndrome de Sturge-Weber é tratada?

Tratamento para O SWS pode variar dependendo dos sintomas que a criança está apresentando. Pode consistir em:

medicamentos anticonvulsivantes, que podem reduzir a atividade convulsiva
colírios, que podem diminuir a pressão ocular
cirurgia, que pode aliviar sintomas de glaucoma
fisioterapia, que pode fortalecer músculos fracos
terapias educacionais, que podem ajudar crianças com atrasos no desenvolvimento a avançar o máximo possível

Se o seu filho deseja reduzir o aparecimento de manchas vinho do porto, podem ser usados tratamentos a laser. É importante observar, entretanto, que esses tratamentos podem não remover completamente a marca de nascença.

Quais complicações a síndrome de Sturge-Weber pode causar?

De acordo com a Johns Hopkins Medicine, 80 por cento das crianças com SWS também tem convulsões.

Além disso, 25% dessas crianças têm controle total das crises, 50% têm controle parcial das crises e 25% não têm controle das crises com medicação.

A maioria das crianças com SWS tem uma porta - manchas de vinho e anormalidades cerebrais que afetam apenas um lado do cérebro. Em algumas crianças, entretanto, ambos os lados do cérebro podem ser afetados.

Essas crianças são mais propensas a sofrer atrasos no desenvolvimento e deficiência cognitiva.

Qual é a perspectiva de alguém com síndrome de Sturge-Weber?

A SWS pode afetar crianças De maneiras diferentes. Algumas crianças podem apresentar distúrbios convulsivos e atrasos graves no desenvolvimento. Outras crianças podem não apresentar quaisquer sintomas além de uma mancha perceptível de vinho do porto.

Converse com um médico para saber mais sobre as perspectivas específicas de seu filho com base nos sintomas.