Os crescimentos nos lábios dessa mulher eram na verdade um sinal raro de que ela corria risco de câncer de mama

Quando uma mulher de 32 anos procurou orientação médica em uma clínica ambulatorial da mama, após vários meses experimentando vários nódulos mamários sensíveis, seus médicos também notaram algo mais preocupante: crescimentos papulares agrupados ou inchaços benignos nos lábios. Esses crescimentos acabaram sendo um sintoma chave de uma condição que na verdade aumentou sua chance de desenvolver câncer de mama.

O estudo de caso, publicado na quarta-feira no New England Journal of Medicine (NEJM), compartilhou a história do mulher que, apesar de não ter uma história pessoal ou familiar notável, foi diagnosticada com carcinoma ductal invasivo com receptor de estrogênio positivo, um tipo de câncer de mama que se forma nos dutos de leite da mama. A mulher também tinha vários papilomas intraductais ou tumores benignos nos seios.

Os outros tumores nos lábios da mulher, no entanto, também eram uma chave para seu diagnóstico: testes genéticos adicionais mostraram que a mulher também tinha a síndrome de Cowden - uma doença genética associada a um risco aumentado de câncer de mama e para a qual os papilomas da mucosa oral são comuns.

A síndrome de Cowden é uma doença genética conhecida por afetar um em cada 200.000 nascidos vivos, de acordo com Charis Eng, MD, PhD, FACP, presidente do Instituto de Medicina Genômica da Cleveland Clinic. Porém, alerta o Dr. Eng, esta estimativa relatada é provavelmente baixa, porque a condição pode passar despercebida. A condição é causada por uma mutação no gene homólogo de fosfatase e tensina (PTEN), que é responsável por fazer uma substância que suprime tumores.

Aqueles com síndrome de Cowden frequentemente apresentam vários crescimentos não cancerosos que podem ocorrem em qualquer parte do corpo, mas a condição também aumenta o risco de certos tipos de câncer. De acordo com o relato de caso do NEJM, a síndrome de Cowden foi associada a uma maior chance de câncer de tireoide, endométrio e mama. (De acordo com o Dr. Eng, o risco de câncer de mama em uma mulher aumenta de 15% para 85% com a presença da síndrome de Cowden.) Dr. Eng acrescenta que os pacientes também têm um risco maior de sofrer de câncer de rim e cólon, bem como melanoma.

Além disso, a síndrome de Cowden tem sido associada ao autismo, diz o Dr. Eng, explicando que o transtorno do espectro do autismo é detectado em até 23 por cento das pessoas com mutações PTEN. “Crianças com autismo têm uma prevalência de 2% de encontrar uma mutação PTEN com implicações de câncer mais tarde na vida”, diz o Dr. Eng.

Uma vez que a síndrome de Cowden pode causar macrocefalia (o termo técnico para uma cabeça grande ), bebês ou crianças com cabeças maiores precisam ser testados para uma mutação PTEN, diz o Dr. Eng. Além disso, todas as crianças autistas devem ser testadas. “Isso ocorre para que o diagnóstico possa ser estabelecido precocemente”, diz o Dr. Eng.

O momento certo é tudo no diagnóstico da síndrome de Cowden. Pessoas com a doença devem receber exames clínicos avançados de câncer, uma vez que têm muito mais probabilidade de desenvolver certos tipos de câncer. “Isso detecta o câncer no início de um estágio curável”, diz o Dr. Eng. Ela acrescenta que algumas pessoas optam por se submeter a mastectomias preventivas devido ao alto risco de desenvolver câncer de mama.

Pessoas com síndrome de Cowden têm maior probabilidade de desenvolver os cânceres pelos quais correm maior risco mais cedo em suas vidas do que o geral população, às vezes começando na casa dos trinta e quarenta anos, de acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA (USNLM).

A mulher no novo relato de caso acabou sendo submetida a uma mastectomia radical modificada de sua mama direita e um procedimento profilático mastectomia da mama esquerda. Infelizmente, o relato do caso não disse como a mulher se saiu após o tratamento.