O desafio do balde de gelo ajudou os pesquisadores a encontrar um gene importante de ALS

Faz dois verões que nossos feeds do Facebook estavam cheios de vídeos de amigos e familiares jogando baldes de água gelada sobre suas cabeças para arrecadar dinheiro e conscientizar sobre a ELA - Esclerose Lateral Amiotrófica - também conhecida como doença de Lou Gehrig. Agora podemos dizer oficialmente que o golpe da mídia social fez uma diferença no mundo real.

A Associação ALS anunciou esta semana que os cientistas descobriram um novo gene ALS, NEK1, que é um dos genes mais comuns ligados para a doença neurodegenerativa, e um novo alvo potencial para o tratamento. Esta pesquisa inovadora, publicada na revista Nature Genetics, faz parte do Projeto MinE, que visa sequenciar os genomas de 15.000 pessoas com ALS - um esforço internacional que recebeu $ 1 milhão em doações #IceBucketChallenge.

“ A sofisticada análise do gene que levou a essa descoberta só foi possível por causa do grande número de amostras de ALS disponíveis ”, disse a cientista-chefe da ALS Association, Lucie Bruijn, PhD, em um comunicado à imprensa. “O ALS Ice Bucket Challenge permitiu que a ALS Association investisse no trabalho do Project MinE para criar grandes biorrepositórios de bioamostras ALS que são projetados para permitir exatamente esse tipo de pesquisa e produzir exatamente esse tipo de resultado.”

Quando o Ice Bucket Challenge começou a se espalhar por todo o país em 2014, ele foi criticado como um exemplo clássico de 'slacktivismo' ou ativismo que requer pouco esforço real (como assinar uma petição online, por exemplo, ou defender uma causa em seu Facebook status).

Mas, em apenas oito semanas, as doações para a Associação ALS subiram para US $ 115 milhões e geraram conscientização e apoio mundial para as pessoas afetadas pela doença debilitante. Desde aquele verão, pesquisadores de todo o mundo identificaram vários genes de ALS graças ao financiamento da Associação de ALS que resultou do desafio viral.

John Landers, PhD, um dos principais pesquisadores do novo estudo chamou a descoberta de NEK1 'um excelente exemplo do sucesso que pode vir dos esforços combinados de tantas pessoas, todas dedicadas a encontrar as causas da ELA'.

Em agosto, a Associação de ALS está lançando um nova campanha para gerar fundos e conscientização. Visite o site para saber mais sobre Every Drop Adds Up.