Agora existe uma cura para a doença do Bubble Boy - aqui está o que isso significa

Os médicos encontraram uma cura para a 'doença do menino bolha', de acordo com uma pesquisa publicada hoje no New England Journal of Medicine.

O distúrbio hereditário do sistema imunológico é tecnicamente chamado de imunodeficiência combinada grave ligada ao X ( SCID), e afeta principalmente meninos. A doença do menino bolha é a condição SCID mais comum, e a frequência da doença não é conhecida. No entanto, o National Institutes of Health (NIH) estima que afete pelo menos um em cada 50.000 a 100.000 bebês.

Então, por que a SCID ligada ao X é apelidada de 'doença do menino bolha'? Se o resultado do teste de uma criança for positivo para a doença no nascimento, ela não pode necessariamente realizar atividades que outras crianças podem fazer. Uma criança com SCID ligada ao X não consegue lutar contra as infecções da mesma forma que uma criança saudável, porque seu sistema imunológico não funciona corretamente. Eles precisam viver dentro de uma 'bolha' para evitar o contato com germes que não prejudicariam uma pessoa saudável, mas poderiam matar alguém cujo sistema imunológico não funciona. Por exemplo, David, na foto acima, teve que viver nesta 'bolha' de plástico enquanto os médicos procuravam uma cura para sua condição.

Outro exemplo é Ja'Ceon Golden, que nasceu em 2016 e não era foi capaz de deixar o hospital depois de ter testado positivo para a condição. Ele teve que viver isolado para minimizar o risco de contrair uma infecção. A tia e zeladora de Golden, Dannie Hawkins, falou à CNN sobre o que aconteceu quando ela soube do diagnóstico de seu sobrinho. 'Naquele momento, todos os tipos de coisas estavam passando pela minha mente', disse ela.

Mas Golden participou do ensaio que levou à pesquisa recém-publicada, e a terapia que os médicos descobriram o curou. Ele agora pode sair de casa. Hawkins falou com a CNN sobre como levar seu sobrinho ao ar livre pela primeira vez na vida. 'Só de vê-lo olhar para os carros e sorrir: foi uma bênção', disse ela.

A doença do menino bolha é causada por mutações em um gene chamado IL2RG no cromossomo X. 'O gene IL2RG fornece instruções para fazer uma proteína que é crítica para o funcionamento normal do sistema imunológico. Esta proteína é necessária para o crescimento e maturação das células em desenvolvimento do sistema imunológico chamadas linfócitos ', explica o NIH.

Os linfócitos têm três funções: a primeira é proteger o corpo de invasores prejudiciais. Também são responsáveis ​​pela produção de anticorpos, proteínas do sangue que identificam toxinas que precisam ser destruídas. Por último, eles têm a tarefa de regular o sistema imunológico. 'Mutações no gene IL2RG impedem que essas células se desenvolvam e funcionem normalmente. Sem linfócitos funcionais, o corpo é incapaz de lutar contra infecções ', diz o NIH.

Em outras palavras, uma infecção à qual a maioria de nós seria capaz de sobreviver poderia matar um bebê com a doença do menino bolha, e é por isso que as crianças com a doença são mantidas em áreas isoladas. A tia de Golden disse à CNN que ela adquiriu o hábito de limpar constantemente as mãos para minimizar o risco de expor o sobrinho a germes. Ela também aqueceu a água em que ele tomaria banho antes da hora do banho, para que a água em que ele estava fosse estéril.

A nova cura para a doença do bubble boy é uma técnica de terapia genética que funciona para reconstruir o sistema imunológico . Os médicos pegam células-tronco da medula óssea de uma criança com a doença, inserem um gene IL2RG normal nessas células e, em seguida, infundem essas células de volta na criança. Todo o processo funciona em cerca de 10 dias, disse a autora do estudo Ewelina Mamcarz, médica, do departamento de transplante de medula óssea do St. Jude Children's Research Hospital. Durante esses 10 dias, os pacientes recebem duas baixas doses de quimioterapia.

Oito bebês com doença do menino bolha receberam o tratamento de setembro de 2016 a março de 2018. 'Todos os pacientes estavam vivos e bem como pacientes ambulatoriais em um acompanhamento médio de 16,4 meses e teve crescimento normal com relação ao peso e altura ', diz a nova pesquisa. A Dra. Mamcarz e seus co-autores estão muito otimistas com os resultados da trilha. 'Esta abordagem levou a uma ampla reconstituição imunológica', diz o relatório.

'Fomos capazes de restaurar totalmente o sistema imunológico na maioria dos pacientes neste estudo. Isso significa que eles recuperaram todos os três tipos de células imunológicas ', diz o Dr. Mamcarz.

Embora o tratamento tenha proporcionado a bebês como Golden uma melhoria na qualidade de vida, ainda restam dúvidas sobre os benefícios da cura a longo prazo.

'A questão será: será uma cura durável? Vai durar 10, 20, 50 anos para essas crianças? E só o tempo dirá, 'James Downing, MD, presidente do Hospital de Pesquisa Infantil St. Jude, disse à CNN. “Esta é a primeira vez que vimos uma reconstrução total do sistema imunológico, o que permitiu que essas crianças saíssem do isolamento. Então estamos confortáveis, eu acho, neste ponto, dizendo que isso é uma cura. Só o tempo dirá: será esta uma cura duradoura para toda a vida? '

Para Hawkins, a cura é nada menos do que um notável avanço em relação à vida que seu sobrinho tinha antes do tratamento, uma vida que significava que o mais perto que ele chegava do ar fresco era uma janela de hospital. “Tudo o que ele podia fazer era ver os carros pela janela”, disse ela à CNN. 'Eu o colocaria na janela do hospital para que ele pudesse ver as pessoas andando e os carros passando.'