O que causa a síndrome de Down? Um especialista explica

Um em cada 700 bebês nascidos nos Estados Unidos tem síndrome de Down, tornando-a o distúrbio cromossômico mais comum no país. Felizmente, por ser tão prevalente, os médicos aprenderam muito sobre como ajudar as pessoas com síndrome de Down a viver uma vida plena. Na verdade, não é incomum que pessoas com o transtorno vivam independentemente, pratiquem esportes competitivos ou abram um negócio.

Mas embora muitos de nós estejamos familiarizados com as características físicas e emocionais das pessoas com síndrome de Down ( como traços faciais achatados e atrasos no desenvolvimento), nem todos entendem por que algumas pessoas nascem com a doença. Aqui está tudo o que você precisa saber sobre o que causa a síndrome de Down, incluindo os fatores que as mulheres que dão à luz bebês com síndrome de Down geralmente têm em comum.

Cada célula do corpo humano contém genes, que armazenam as informações que determina quais características você herda. Esses genes são agrupados ao longo de estruturas semelhantes a bastonetes chamadas cromossomos. A maioria de nós tem 23 pares de cromossomos, mas as pessoas com síndrome de Down têm uma cópia extra total ou parcial do cromossomo 21, Diane Cicatello, MD, FAAP, uma pediatra de desenvolvimento especializada em síndrome de Down na CareMount Medical, diz Health. Isso pode acontecer de três maneiras diferentes.

Cerca de 95% das pessoas com síndrome de Down têm um tipo chamado trissomia 21. Com esse tipo de síndrome de Down, cada célula do corpo tem três cópias do cromossomo 21 das duas cópias usuais, Dr. Cicatello explica. O próximo tipo é a translocação, que ocorre quando as células têm uma parte extra ou todo o cromossomo 21, mas é anexado (ou trans-localizado) a um cromossomo diferente em vez de ser seu próprio cromossomo separado.

O terceiro , denominado mosaico, ocorre quando uma mistura de dois tipos diferentes de células está presente no corpo. Pessoas com esse tipo têm algumas células com três cópias do cromossomo 21, mas outras células contêm as duas cópias típicas do cromossomo 21, diz Cicatello. É possível que as pessoas com síndrome de Down em mosaico tenham menos sintomas porque podem ter um número menor de células com cromossomos anormais.

Muitos acreditam no equívoco de que um pai pode transmitir o gene da síndrome de Down para seu filho, mas não é um distúrbio hereditário, diz o Dr. Cicatello. Em vez disso, é causado por um erro na divisão celular durante o desenvolvimento fetal inicial. Há, no entanto, uma pequena exceção a essa regra. O gene para o tipo de translocação pode ser passado de pai para filho, mas isso só acontece em cerca de 1% de todos os casos de síndrome de Down, o que o torna muito raro.

Dar à luz em uma idade mais avançada é o maior risco fator para ter um filho com síndrome de Down, diz o Dr. Cicatello, explicando que as mães que têm um bebê com mais de 35 anos são consideradas de maior risco. Uma mulher de 35 anos tem cerca de uma chance em 350 de ter um filho com síndrome de Down. Esse número aumenta gradualmente e, aos 40 anos, chega a 1 em 100.

Todas as mulheres grávidas podem ser examinadas para determinar a probabilidade de seu bebê ter síndrome de Down. Se os resultados da triagem forem positivos, o teste diagnóstico pode ser feito para confirmar se a criança tem ou não o transtorno. Seu médico pode ajudá-lo a navegar pelas opções de triagem e teste.

Embora a síndrome de Down não seja considerada hereditária, se você já tem um filho com síndrome de Down, você tem um risco maior de ter outro, de acordo com Clínica Mayo. Os conselheiros genéticos podem ajudar as mães nessa situação a determinar o risco de ter um segundo filho com o distúrbio.

Não há como prevenir a síndrome de Down, embora você possa consultar um conselheiro genético para entender totalmente o seu risco. A boa notícia é que as pessoas com síndrome de Down podem viver vidas extremamente plenas, diz o Dr. Cicatello. O segredo é encontrar uma equipe de profissionais experientes (como pediatra, fonoaudiólogo e fisioterapeuta) o mais cedo possível, acredita ela. O cuidado que seu filho recebe nos primeiros anos de vida pode configurá-lo para um futuro melhor. A síndrome de Down não precisa limitar seu potencial.