O que é CCM, a condição neurológica no novo programa da Netflix 'Away'?

A nova série de TV, Away, foi lançada no Netflix no início deste mês, e no centro deste drama espacial está uma doença cerebral pouco conhecida chamada malformação cavernosa cerebral (CCM). Hilary Swank estrela como a astronauta da NASA Emma Green, e Josh Charles assume o papel de seu marido astronauta na tela, Matt Logan. Enquanto o personagem de Swank embarca em uma missão a Marte, seu marido fica para trás; ele está paralisado por um derrame cerebral causado por CCM, que viveu toda a sua vida. De acordo com o National Institute of Health, os CCMs afetam cerca de 16 a 50 por 10.000 pessoas em todo o mundo - mas o que são, exatamente?

Um CCM é uma coleção de vasos sanguíneos de paredes finas compactados no cérebro que podem causar sangramento cerebral, Michael Walsh, MD, neurocirurgião do Northwestern Medicine Lake Forest Hospital em Illinois, diz Saúde. CCMs podem variar em tamanho de algumas frações de polegada a vários centímetros de diâmetro, de acordo com o Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame, dependendo do número de vasos sanguíneos envolvidos.

Enquanto o Essa condição parece assustadora, os CCMs geralmente têm um risco menor de sangramento do que muitas outras anormalidades dos vasos sanguíneos e, muitas vezes, eles não causam sintomas. Muitas pessoas vivem suas vidas inteiras com um CCM sem saber que têm um, diz o Dr. Walsh.

As malformações cavernosas, também chamadas de lesões, podem se formar em qualquer parte do corpo, de acordo com o NIH, mas geralmente só resultam em sintomas graves quando ocorrem no cérebro e na medula espinhal.

Não se sabe o que causa a própria CCM, diz o Dr. Walsh. No entanto, a condição às vezes ocorre em famílias e é passada de pais para filhos; é o resultado de mutações em pelo menos três genes (KRIT1, CCM2 e PDCD10). Pessoas com este formulário geralmente têm vários CCMs. A condição também pode ser esporádica, o que significa que não há histórico familiar de CCM. Pessoas com CCM esporádica geralmente apresentam apenas uma malformação.

Quando os CCMs causam sintomas, geralmente é o resultado de um pequeno sangramento, diz o Dr. Walsh. Os possíveis sintomas são dor de cabeça, convulsão e sinais semelhantes a derrame, como dormência, fraqueza ou dificuldade para falar.

"Os sintomas variam dependendo da localização da malformação no cérebro", disse Howard Riina, MD, neurocirurgião e diretor do Centro de Derrames e Doenças Neurovasculares da NYU Langone, à Health. Se estiver em uma parte "silenciosa" do cérebro, como algumas partes do lobo frontal ou cerebelo, o paciente pode simplesmente sentir uma leve dor de cabeça. Se a malformação for no córtex motor, entretanto, pode causar fraqueza. Uma convulsão pode ser um sinal se o CCM estiver no lobo temporal e se estiver localizado no tronco cerebral, o resultado pode ser mais sério, como uma hemorragia.

“A boa notícia é que as malformações são geralmente muito pequenas quando se apresentam e sangram com pouca frequência, cerca de meio por cento ao ano”, explica a Dra. Riina.

Se os sintomas levarem ao diagnóstico de CCM, os médicos podem decidir observá-lo com imagens periódicas por meio de uma ressonância magnética para ter certeza de que não está mudando. Um CCM pode mudar de tamanho com o tempo, ou mais podem aparecer, e um número maior de malformações aumenta a gravidade do distúrbio. Se um paciente tiver convulsões como resultado de um CCM, medicamentos são freqüentemente usados ​​para controlá-los, diz o Dr. Walsh.

Quando vários episódios de sangramento ou crises repetidas ocorrem, os médicos podem decidir fazer uma cirurgia para remover os CCMs. “As lesões do tronco encefálico estão entre as mais difíceis de tratar”, diz a Dra. Riina. “Se uma lesão sangrou várias vezes e chega perto da superfície, nós a removemos”.

Se houver preocupação de que outros membros da família também possam ter CCM, o aconselhamento genético pode ajudar a descobrir. Em um episódio de Away, a filha adolescente de Swank e Charles na tela, Alexis, escolhe um teste genético para descobrir se ela também pode estar predisposta a desenvolver CCM. (Alerta de spoiler: acontece que ela não tem predisposição genética.)

Dra. Riina diz que seria incomum um CCM ser fatal. “A morte teria mais probabilidade de ser um efeito da convulsão (se ocorresse durante a natação ou banho, por exemplo) do que o próprio sangramento”, diz ele. No entanto, uma hemorragia cerebral relacionada a um CCM pode ser fatal.