O que é fibrose cística? Esta doença genética afeta todos os sistemas do corpo

A fibrose cística (FC) é uma doença complexa com risco de vida que afeta muitos órgãos do corpo, incluindo pulmões, rins e trato gastrointestinal. É causado por uma mutação genética que faz com que uma determinada proteína pare de funcionar. Quando isso acontece, o cloreto - um mineral vital para a hidratação celular - não consegue se mover para a superfície das células, fazendo com que o muco se torne espesso e pegajoso em uma variedade de órgãos.

“A forma predominante como a FC afeta o corpo está no sistema gastrointestinal e respiratório, mas causa uma grande variedade de complicações que afetam todos os sistemas do corpo ”, disse Zubin Mukadam, MD, professor assistente de cuidados pulmonares e intensivos na Wayne State University e Detroit Medical Center. .

Nos pulmões de um paciente com FC, o muco fica obstruído nas vias respiratórias e bactérias e outros germes podem ficar presos. No pâncreas, o acúmulo de muco impede a liberação de enzimas digestivas que ajudam o corpo a absorver alimentos e nutrientes, resultando em desnutrição. No fígado, o muco espesso pode bloquear o ducto biliar, causando doença hepática. E nos homens, a FC pode afetar a capacidade de ter filhos, de acordo com a Cystic Fibrosis Foundation.

“Quando um canal para certos órgãos, especificamente os pulmões, fica desidratado, isso pode levar à inflamação crônica e crônica infecção, ”Don Hayes, Jr., MD, diretor médico dos programas de transplante de pulmão e coração-pulmão para o Hospital Infantil Nationwide e o Centro Médico Wexner da Universidade Estadual de Ohio, disse à Health. “É por isso que a FC é uma doença progressiva que causa infecções pulmonares persistentes e limita a capacidade de respirar ao longo do tempo.”

Mais de 30.000 pessoas vivem com FC nos Estados Unidos, de acordo com a Cystic Fibrosis Foundation e mais de 75% são diagnosticados aos 2 anos de idade.

“Fazemos muitos exames de recém-nascidos”, diz o Dr. Mukadam. “No entanto, muitas crianças passam despercebidas porque existem mais de 1.700 mutações genéticas que podem induzir a FC, e a maioria dos testes genéticos apenas rastreia as mutações mais comuns.”

Para ter FC, uma pessoa precisa ter herdado duas cópias do gene defeituoso - uma cópia de cada pai - e ambos os pais devem ter pelo menos uma cópia do gene defeituoso.

Se as pessoas têm apenas uma cópia do gene defeituoso da FC, elas são portadores e podem transmitir a doença aos filhos, mas eles próprios não a desenvolverão. Cerca de 1 em cada 30 pessoas nos Estados Unidos são portadoras, de acordo com a American Lung Association.

“Tive alguns pacientes que queriam ter filhos”, diz o Dr. Mukadam. Se alguém conhece FC, os médicos farão uma triagem de seu parceiro para ver se ele é portador da doença. “Se o parceiro não tiver uma mutação no gene da FC conhecida no rastreamento de portadores, o filho terá uma probabilidade muito baixa de ter FC grave”, diz ele. 'No entanto, seus filhos serão portadores da doença. ”

A FC pode causar uma ampla gama de sintomas, incluindo dificuldades respiratórias, como respiração ofegante e falta de ar. De acordo com a Cystic Fibrosis Foundation, pessoas com FC também podem ter pele com gosto salgado, como resultado de desequilíbrios de sódio e cloreto no corpo.

Outros sintomas de FC incluem tosse crônica e resfriados no peito (que podem incluem catarro), infecções pulmonares frequentes (incluindo pneumonia ou bronquite) e problemas digestivos, como fezes gordurosas e volumosas, constipação ou outros tipos de dificuldade para evacuar.

Crianças com FC podem não apresentar crescimento ou marcos de ganho de peso, apesar de ter um bom apetite. E a maioria dos homens adultos com FC (cerca de 98%) são inférteis, o que significa que não são capazes de gerar filhos sem tecnologia de reprodução assistida.

Não há cura para a fibrose cística, mas os tratamentos diários podem ajudar os pacientes a controlar sintomas e atrasar os danos a longo prazo. No entanto, esses tratamentos são extremamente demorados: eles geralmente incluem a ingestão de 25 a 35 comprimidos por dia, bem como medicamentos inalados que relaxam e desobstruem as vias respiratórias.

“Os pacientes podem estar tomando antibióticos inalatórios que podem tomar 45 minutos a uma hora de tratamentos duas vezes ao dia ”, diz o Dr. Mukadam. “Geralmente, recomendamos esses tratamentos de desobstrução das vias aéreas para fazer com que as secreções subam e saiam dos pulmões.”

O tratamento para FC também pode incluir suplementos de enzimas e vitaminas, medicamentos antiinflamatórios e o uso de dispositivos mecânicos para ajudar limpar as vias respiratórias - tudo isso pode afetar os pacientes. “Não conheço nenhuma outra doença que tenha uma carga de tratamento tão grande”, diz o Dr. Hayes.

Embora a FC seja um desafio diário, o Dr. Mukadam diz que os avanços do tratamento nos últimos anos fizeram para uma “história emocionante”, especialmente ao comparar as taxas de sobrevivência nas décadas de 1970 e 1980 com as de hoje.

“Naquela época, a sobrevivência média era de 16 a 18”, diz ele. “Hoje, para os pacientes com FC que nasceram em 2017, metade sobreviverá até os 48 anos.”

Uma das principais razões para as melhores estatísticas de sobrevivência são os novos medicamentos baseados em genes que funcionam para corrigir a proteína que é deficiente em pacientes com FC.

“Existem dois medicamentos de combinação tripla que devem estar disponíveis até o final de 2019 que ajudam o gene da mutação a funcionar melhor”, diz o Dr. Mukadam. “Já temos alguns medicamentos lançados e estamos vendo os pacientes apresentarem melhora nas funções gastrointestinal e respiratória - e esses novos medicamentos prometem ainda mais.”

Além disso, os pesquisadores estão trabalhando em diferentes antibióticos para trabalhar nos pulmões. “Esses medicamentos que ajudam a tossir o muco farão uma diferença”, diz o Dr. Mukadam.

E embora a maioria dos medicamentos para FC seja atualmente aprovada para crianças a partir de 2 anos, ele aponta, os medicamentos mais novos são aprovados para pacientes tão jovens quanto 6 meses. “Nosso objetivo é tentar levar esses medicamentos para crianças mais jovens”, diz o Dr. Mukadam, “para que os pulmões não fiquem tão feridos e não se recuperem tão rapidamente”.