O que é a ictiose arlequim? A mãe dá banho no bebê com alvejante devido a esse raro distúrbio genético

Uma mãe do estado de Washington arrecadou mais de US $ 14.000 para os cuidados médicos de seu filho depois que ele nasceu com uma doença rara que causa anormalidades faciais graves e pele espessa e escamosa em todo o corpo. A condição do filho de 1 ano é tão grave que ele requer banhos de água sanitária de uma hora para proteger a pele de infecções perigosas e precisa de Aquaphor aplicado da cabeça aos pés a cada duas horas.

Em maio , 2017, Jamison Spam nasceu com ictiose arlequim (HI), uma condição genética rara que afeta cerca de uma em 500.000 pessoas, de acordo com a Organização Nacional de Doenças Raras, ou cerca de sete nascimentos anuais nos EUA. Para desenvolver HI, os bebês devem herdar duas cópias de um gene anormal, uma de cada pai. Como a doença é recessiva, os pais podem ser portadores desse gene sem exibir a doença.

Mesmo antes de ele nascer, sua mãe, Alicia Kay, e seus médicos sabiam que Jamison estava doente. “Fiz uma cirurgia durante minha gravidez, linhas médias e de imagem, mais de 150 IVs, e fui informado de 7 meses após minha gravidez traumática e de alto risco que ele não sobreviveria”, escreveu Kay no GoFundMe. Mas, apesar das advertências dos médicos de que Jamison seria natimorto, ela continuou, "ele saiu chorando e eu sabia que ele iria lutar."

Jamison, no entanto, nasceu com sérios problemas de saúde. HI faz com que o excesso de pele cresça em placas espessas e escamosas que podem rachar e se partir. Isso pode afetar as articulações e causar problemas de mobilidade e geralmente afeta o formato dos olhos, orelhas, nariz e boca. A pele é esticada ao redor dos olhos e da boca, por exemplo, forçando as pálpebras e os lábios a virar do avesso e parecer um vermelho brilhante.

Como a pele de Jamison não pode liberar bactérias nocivas da mesma forma que uma pele saudável pode, Relatórios do USA Today, mesmo um pequeno corte pode causar uma infecção com risco de vida. Tudo o que ele toca deve ser desinfetado regularmente e ele toma banhos de alvejante duas vezes por semana - um processo que é tão doloroso que sua mãe lhe dá morfina com antecedência. Os pais de Jamison também precisam limpar o excesso de pele com uma luva esfoliante.

Além de seu extenso regime de cuidados com a pele, Jamison também verifica sua temperatura a cada duas horas para garantir que não está superaquecendo. Ele também recebe tratamento oftalmológico, respiratório, fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia.

“Como a ictiose é uma doença que dura a vida toda, e como não há cura, o objetivo do tratamento é aliviar sintomas e aliviar a dor / desconforto ”, escreveu a mãe de Jamison em sua página GoFundMe. Ela criou a página para arrecadar dinheiro para a família viajar para uma conferência em Nashville que os conectará com médicos, pesquisadores e outras famílias que lidam com a mesma doença.

Cerca de um mês atrás, a arrecadação de fundos chegou sua meta de US $ 6.000, abrindo caminho para a família viajar para Nashville. Kay continua a arrecadar dinheiro para cuidar de Jamison, tendo agora levantado o suficiente para um dispositivo médico chamado nano-bolha, que a seguradora da família negou duas vezes. De acordo com o USA Today, o nano-borbulhador fornece uma maneira mais segura de dar banho em Jamison, esfoliando a pele com bolhas cheias de oxigênio.

“Chega de banhos de água sanitária, uma vez que temos o equipamento Nano Bubbler!” Kay escreveu ontem em uma atualização em sua página GoFundMe. “Obrigado por tornar a vida de Jamison mais confortável, vindo do meu coração estou tão emocionado.”

De acordo com um relatório de caso de 2017 no Proceedings in Obstetrics and Gynecology , HI é frequentemente fatal no período neonatal, antes que o feto se desenvolva até o termo. No útero, os bebês com HI correm alto risco de hipo ou hipertermia, desidratação, dificuldade respiratória, desnutrição, convulsões e outras complicações com risco de vida.

Se os bebês com a doença nascem vivos, eles pode sobreviver “por vários meses ou anos em casos muito raros”, afirma o relatório. Os autores descrevem um bebê que nasceu com HI em seu hospital e que estava “passando bem” até o sexto dia de vida, quando desenvolveu uma infecção de pele. Apesar do tratamento com antibióticos, ela morreu com 11 dias de idade.

Mas também existem algumas histórias inspiradoras de bebês que desafiam as probabilidades. Em 2013, a Fundação para Ictiose e Tipos de Pele Relacionados (FIRST) publicou a história de uma mulher hoje com 25 anos chamada Stephanie que nasceu com HI. Os pais de Stephanie puderam levá-la para casa depois de um mês no hospital e, como os pais de Jamison, foram encarregados de cuidar de sua pele, olhos e outras complicações de doenças diariamente.

As coisas melhoraram para Stephanie: “Com exceção de algumas idas ao hospital devido a infecções de pele, eu era como qualquer outra criança começando o jardim de infância aos 5 anos de idade”, escreveu ela. “Eu tive que descansar um pouco mais do que as outras crianças e tive que ficar na sala de aula e brincar dentro de casa quando estava muito quente lá fora.”

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De acordo com a FIRST, Stephanie é a segunda pessoa mais velha conhecida que vive nos Estados Unidos com ictiose arlequim. Em 2013, ela e o marido também deram as boas-vindas a um menino, tornando-se a primeira mulher conhecida com a doença a dar à luz.

Quanto a Jamison, seus pais ficaram felizes em comemorar seu primeiro aniversário no mês passado, um marco histórico os médicos pensaram que ele não viveria para ver. “Jamison é o garotinho mais forte e corajoso que já conheci”, escreveu sua mãe no GoFundMe. “Ele superou muitos desafios e continua superando.”