O que é a Síndrome do Homem de Pedra? Uma mulher que vive com a condição explica

Ter uma doença que lentamente transforma seus músculos e tecidos em ossos parece algo saído diretamente do seu pior pesadelo, mas para uma mulher de 23 anos no Missouri, é uma realidade.

Carli Henrotay não consegue erguer os braços acima da cabeça, dobrar a cintura ou ficar em pé sobre duas pernas porque o crescimento dos ossos fez com que suas articulações travassem. Mais osso crescerá com o passar do tempo e, infelizmente, não há cura.

Quando Henrotay tinha cerca de 5 anos, ela caiu de um banquinho e machucou as costas. Mas, ao contrário da maioria das crianças de 5 anos, seu corpo não se curou rapidamente. Ela estava extremamente inchada, e os médicos ficaram perplexos com seus sintomas, de acordo com o Daily Mail.

Um médico, entretanto, tinha visto um caso como este antes. Ele pediu para ver os dedos dos pés de Henrotay, e suas suspeitas foram rapidamente confirmadas. Seus dedões eram muito mais curtos do que o resto, um sinal revelador da fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP).

Apenas cerca de 800 pessoas em todo o mundo são conhecidas por terem FOP, de acordo com o Genetic and Rare Diseases Information Center . É causada por uma mutação genética, e os sintomas geralmente se tornam perceptíveis na primeira infância.

Trauma, como uma queda, procedimento médico invasivo ou doença viral pode desencadear episódios de inchaço e inflamação musculares. Essas crises podem durar de vários dias a meses e muitas vezes resultam em crescimento ósseo permanente na área lesada, que foi o que aconteceu com Henrotay quando ela tinha 5 anos.

'A primeira coisa a sumir foram minhas costas. Com o tempo, ele se transformou em uma folha de osso ', disse ela ao Daily Mail. O osso também cresceu em muitas outras partes do corpo. 'Minha mandíbula está travada e tenho menos de dois milímetros de abertura', disse ela, 'então fica mais difícil para mim comer ou falar e projetar minha voz.'

Cirurgia para remover o novo osso não é possível porque o trauma só causaria mais crescimento, mas Henrotay tem esperança de que um dia haja um tratamento para a FOP.

TV Barcroft

Mais osso crescerá em todo o Henrotay corpo ao longo do tempo, provavelmente restringindo sua mobilidade ainda mais, mas sua família a incentiva a viver o mais cheio de vida possível. Recentemente, ela comprou uma casa com seu parceiro de seis anos e está ansiosa para aprender a viver sozinha. 'Estou animada para entrar em minha nova casa e ver aonde minha independência pode me levar', disse ela, 'mas também é uma faca de dois gumes, porque sei que também vai me atrapalhar.'

Embora a condição de Henrotay a limite, ela não se deixou definir. “Quero que as pessoas entendam que a deficiência não é toda a minha parte, embora você possa ver isso”, disse ela. 'Você precisa ver mais do que a cadeira de rodas e apenas me ver como uma pessoa antes de me julgar pela deficiência.'