O que você pode aprender com testes controversos do gene DIY como o 23andMe

Depois de ser avisado pela U.S. Food & amp; Drug Administration (FDA) em 2013 para 'interromper imediatamente' seus serviços, a 23andMe está de volta aos negócios. Consumidores curiosos podem mais uma vez enviar uma amostra de saliva para a empresa apoiada pelo Google para aprender sobre os segredos codificados em seus genes.

Mas o que você realmente pode aprender sobre si mesmo com esses testes? E você quer saber?

Por US $ 199, o novo Serviço de Genoma Pessoal (PGS) do 23andMe dirá se você carrega alguma das 36 mutações que podem colocá-lo em risco de ter um filho com um distúrbio genético, incluindo fibrose cística e talassemia beta, um distúrbio do sangue que causa anemia, crescimento retardado e outros problemas. Eles também podem testar seu 'status de portador' para doenças ainda mais raras, como a síndrome de Bloom, que causa sensibilidade ao sol e um risco aumentado de câncer.

A empresa também continuará a oferecer o 'bem-estar' componente do relatório, que testa principalmente coisas que você já sabe: como você pode reagir à cafeína, por exemplo, e qual a probabilidade de você ser intolerante à lactose. Desses testes, o presidente da 23andMe, Andy Page, explicou ao Business Insider: “Nem sempre se trata do resultado do teste. Apenas se envolver com a genética e aprender coisas divertidas ... diz às pessoas 'não tenham medo' '.

O que a nova versão não penetra é nas águas turvas de saber se você carrega genes que aumentar sua probabilidade de câncer ou afetar a forma como você responde a certos medicamentos. Foi isso que colocou a 23andMe em apuros com seu primeiro Serviço de Genoma Pessoal, que afirmava oferecer aos usuários “relatórios de saúde sobre 254 doenças e condições,” incluindo câncer de mama e doença de Alzheimer.

Em novembro de 2013, o FDA severamente avisou a 23andMe para parar de vender este teste aos consumidores, dizendo que a empresa estava violando a lei federal ao vender um dispositivo “sem autorização de marketing ou aprovação” e colocando as pessoas em risco ao fornecer-lhes informações potencialmente imprecisas sobre questões de saúde de vida ou morte.

23andMe e seus concorrentes estavam oferecendo informações de saúde com base em "mordidas sonoras" de DNA conhecidas como polimorfismos de nucleotídeo único, ou SNPs, com resultados amplamente abertos à interpretação, explica Joy Larsen Haidle, conselheira genética no Humphrey Cancer Center em Minneapolis e atual presidente da National Society of Genetic Counselors.

“Era difícil para os consumidores determinarem quão preciso é o resultado do teste, quão confiável ele é, e se você enviar um resultado de teste para mais de um laboratório, poderá facilmente obter uma interpretação diferente de seu risco com base na mesma pergunta ”, diz Larsen Haidle. “Isso foi parte do que despertou toda a preocupação naquela época.”

23andMe rapidamente parou de vender seu kit de saliva de $ 99 após a queda do FDA. A nova versão, de acordo com um comunicado de imprensa 23andMe, é o produto de “dois anos de trabalho com o FDA, extensos testes de compreensão do usuário e um redesenho completo.”

“É um teste que é mais útil para aquelas que estão grávidas ou pensando em planejar uma gravidez e estão interessadas em saber o risco de ter um filho com uma dessas doenças genéticas testadas em seu painel ”, disse Jerry Feldman, MD, PhD, presidente do American College of Genética Médica e Genômica. “Este é o tipo de teste que é rotineiramente oferecido a mulheres grávidas ou casais interessados ​​em saber essas informações por muitos anos, e há algumas diretrizes de várias organizações médicas que fazem recomendações específicas em relação a esses testes.”

Ele acrescenta: “O que eles estão oferecendo do ponto de vista do teste não é único, exceto que é um teste aprovado pela FDA e oferece aos pacientes a oportunidade de ter esse teste realizado diretamente ao consumidor.”

O que preocupa o Dr. Feldman sobre o teste direto ao consumidor é a necessidade de se certificar de que os pacientes entendam o que o teste envolve e o que ele dirá a eles, e como interpretar os resultados. “Nossa recomendação é sempre ter um profissional de saúde em genética, como um geneticista clínico certificado ou conselheiro em genética, envolvido nesse processo”, diz ele. E, ele explica, os pacientes precisam saber “que há um risco de obter esse tipo de informação sem ter todo o aconselhamento genético adequado que a acompanha.”

Definitivamente, há um lugar para o contato direto com - teste genético ao consumidor, diz Larsen Haidle, com algumas ressalvas. “O que é importante para os consumidores é que, se eles optarem por fazer um teste direto, se obtiverem um resultado que não têm certeza do que significa ou de como usá-lo, encontrar um conselheiro genético pode ser um bom próximo passo”. ela diz. “Estamos felizes em vê-los e ser um recurso.”

Ela acrescenta: “Estamos sempre com tanta pressa que realmente vale a pena parar um momento e pensar sobre a raiz do problema, o que é isso que estou procurando ... e o resultado do teste me ajudará a atingir essa meta? ”

Os consumidores também precisam fornecer consentimento informado antes de enviar uma amostra para teste, ela acrescentou, e estar totalmente cientes de como suas informações genéticas podem ser usadas.

Feldman e Larsen Haidle concordam ainda estamos muito longe da promessa da ficção científica de sermos capazes de ler nosso destino médico em nossos genes.

“Os testes genéticos estão evoluindo e evoluindo rapidamente porque a nova tecnologia está tornando mais viável obter esse tipo de informação genética. No entanto, certamente há muito mais pesquisa e compreensão dessa informação genética que deve ocorrer antes que se torne rotina para cada indivíduo ter esse teste realizado e receber informações que seriam clinicamente úteis em todas as circunstâncias ”, Dr. Feldman diz.

Um primeiro passo fácil que qualquer um pode dar em direção ao futuro da medicina personalizada, de acordo com Larsen Haidle, é conhecer o histórico médico de sua família e conversar com parentes sobre os tipos de problemas de saúde que ocorrem na família e quando as pessoas foram diagnosticadas. “Qualquer teste que tivermos, a interpretação dele será melhor feito no contexto de seu histórico médico pessoal e familiar”, diz ela.